بیماری هموفیلی چیست؟ علل و علایم هموفیلی

 هموفیلی چیست

هر آنچه می بایست در خصوص بیماری هموفیلی بدانید

بیماری هموفیلی چیست؟

هموفیلی نوعی اختلال نادر است که در آن خون شما به طور معمول لخته نمی شود زیرا فاقد پروتئین های انعقادی خون یعنی فاکتورهای لخته شدن، صورتحساب (VIII (8 یا صورتحساب (IX (9 کافی است. اگر به هموفیلی مبتلا هستید ، شاید پس از صدمه دیدگی زمان زیادتری خونریزی داشته باشد تا اینکه در صورت لخته شدن طبیعی خون ، خونریزی زیادتری داشته باشید.

برش های کوچک معمولاً مشکل چندانی ندارند. اگر کمبود شدید پروتئین صورتحساب لخته شدن دارید ، بیشترین نگرانی در مورد تندرستی خونریزی عمیق در بدن ، به ویژه در زانوها ، مچ پا و آرنج است. این خونریزی داخلی قادر هست به اندام ها و بافت های شما صدمه برساند و شاید تهدید کننده زندگی باشد.

هموفیلی نوعی اختلال ژنتیکی است. درمان شامل جایگزینی با نظم صورتحساب ویژه لخته شدن است که کم شدن می یابد.

نشانه های هموفیلی

علائم هموفیلی 

علائم و نشانه های هموفیلی بسته به میزان فاکتورهای لخته شدن شما متفاوت است. اگر سطح عامل لخته شدن شما به میزان خفیف کم شدن یابد ، شاید فقط بعد از جراحی یا ضربه خونریزی نمایید. اگر کمبود شما شدید باشد ، شاید دچار خونریزی خود به خودی شوید.

علائم و نشانه های خونریزی خود به خودی شامل موارد زیر است:

• خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد ناشی از بریدگی یا جراحت ، یا پس از جراحی یا کار دندانپزشکی

• بسیاری از کبودی های بزرگ یا عمیق

• خونریزی غیرمعمول بعد از واکسیناسیون

• درد ، تورم یا گرفتگی در مفاصل

• خون در ادرار یا مدفوع شما

• خونریزی بینی بدون دلیل مشخص

• در نوزادان ، تحریک پذیری غیرقابل توضیح

• خونریزی در مغز

یک ضربه ساده روی سر شاید سبب خونریزی مغزی در بعضی از اشخاص مبتلا به هموفیلی شدید شود. این به ندرت اتفاق می افتد ، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که قادر هست رخ دهد. علائم و نشانه ها عبارتند از:

• سردرد دردناک و طولانی زمان

• استفراغ مکرر

• خواب آلودگی یا بی حالی

• دید دوتایی

• ضعف یا کلافگی ناگهانی

• تشنج 

چه موقع برای بیماری هموفیلی به پزشک مراجعه کنیم

اگر شما یا فرزندتان نشانه های زیر را تجربه می نمایید به پزشک مراجعه نمایید:

• علائم یا نشانه های خونریزی در مغز

• صدمه دیدگی که در آن خونریزی متوقف نخواهد شد.

• مفاصل متورم که در لمس گرم هستند و خم شدن آنها دردناک است.

• اگر سابقه خانوادگی هموفیلی دارید ، شاید قبل از تشکیل خانواده آزمایش ژنتیکی انجام دهید تا ببینید آیا ناقل بیماری هستید یا خیر.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و زیادتر اشکال به صورت ارثی است

علل بروز هموفیلی

موقع خونریزی ، بدن شما به طور معمول سلول های خونی را با هم جمع می نماید تا لخته ای ایجاد نماید تا خونریزی متوقف شود. روند لخته شدن توسط بعضی از ذرات خون تشویق می گردد. هموفیلی زمانی اتفاق می افتد که در یکی از این عوامل لخته شدن کمبود داشته باشید.

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد و زیادتر اشکال به صورت ارثی است. با این حال ، حدود 30٪ از اشخاص مبتلا به هموفیلی هیچ سابقه خانوادگی در مورد این اختلال ندارند. در این اشخاص ، یک تغییر غیرمنتظره در یکی از ژن های مرتبط با هموفیلی رخ می دهد.

هموفیلی اکتسابی یک نوع نادر از بیماری است که در موقع حمله سیستم ایمنی بدن به عوامل لخته شدن خون رخ می دهد. قادر هست با موارد زیر مرتبط باشد:

– بارداری

– شرایط خود ایمنی

– سرطان

– اسکلروز چندگانه

وراثت هموفیلی

در متداول ترین انواع هموفیلی ، ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. هر کس دارای دو کروموزوم جنسی است ، یکی از هر یک از والدین. یک دختر کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم X را از پدرش به ارث می برد. یک پسر کروموزوم X را از مادر خود و یک کروموزوم Y را از پدرش به ارث می برد.

این بدان معناست که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران رخ می دهد و از راه یکی از ژن های مادر از مادر به پسر منتقل می گردد. زیادتر زنانی که ژن معیوب دارند ناقل هستند و هیچ علائم و نشانه ای از هموفیلی را تجربه نمی کنند. اما بعضی از حامل ها قادر هستند علائم خونریزی را تجربه کنند اگر فاکتورهای لخته شدن آنها به طور متوسط ​​کم شدن یابد.

عوامل خطر هموفیلی

بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی داشتن اعضای خانواده ای است که این اختلال را نیز دارند.

خونریزی داخلی همچنین شاید به مفاصل شما فشار وارد نماید و سبب درد شدید شود

عوارض هموفیلی 

عوارض هموفیلی شاید شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی داخلی عمیق: خونریزی که در عضلات عمیق ایجاد می گردد ، قادر هست سبب متورم شدن اندام شما شود. تورم شاید اعصاب را تحت فشار قرار داده و منجر به بی حسی یا درد شود.

• صدمه به مفاصل: خونریزی داخلی همچنین شاید به مفاصل شما فشار وارد نماید و سبب درد شدید شود. خونریزی درمان نشده، خونریزی مکرر داخلی شاید سبب آرتروز یا تخریب مفصل شود.

• عفونت : اشخاص مبتلا به هموفیلی احتمالاً انتقال خون دارند و خطر دریافت فرآورده های خونی آلوده را افزایش می دهند. محصولات خون بعد از اواسط دهه 1980 به علت غربالگری خون اهدا شده برای هپاتیت و اچ آی وی ایمن تر شدند.

• عکس العمل نامطلوب به درمان صورتحساب لخته شدن: در بعضی از اشخاص مبتلا به هموفیلی شدید ، سیستم ایمنی بدن نسبت به عوامل لخته شدن که برای درمان خونریزی استفاده می گردد ، عکس العمل منفی نشان می دهد. هنگامی این اتفاق می افتد ، سیستم ایمنی بدن پروتئین هایی ایجاد می نماید (معروف به مهارکننده ها) که عوامل لخته شدن را غیرفعال می کنند و سبب می شوند درمان کمتر تاثیرگذار باشد.

تشخیص هموفیلی

برای افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند ، میتوان در طول بارداری تشخیص داد که آیا جنین تحت تأثیر هموفیلی قرار گرفته است یا نه. با این حال ، آزمایش بعضی از خطرات را برای جنین ایجاد می نماید. در خصوص مزیت ها و خطرات آزمایش با پزشک خود صحبت نمایید.

در کودکان و بزرگسالان ، آزمایش خون قادر هست کمبود صورتحساب لخته شدن را نشان دهد. بسته به شدت کمبود ، علائم هموفیلی قادر هست ابتدا در سنین مختلف ظاهر شود.

موارد شدید هموفیلی معمولاً در نخستین سال زندگی تشخیص داده می گردد. اشکال خفیف شاید تا بزرگسالی مشخص نباشد. بعضی از اشخاص بعد از خونریزی بیش از حد در طی یک عمل جراحی ابتدا می فهمند که به بیماری هموفیلی مبتلا هستند.

داروی بیماری هموفیلی

درمان هموفیلی

انواع مختلفی از فاکتورهای لخته شدن با انواع مختلف هموفیلی همراه است. درمان اصلی برای هموفیلی شدید شامل دریافت جایگزین صورتحساب ویژه لخته شدن مورد نیاز شما از راه یک لوله قرار داده شده در رگ است.

این درمان جایگزینی قادر هست برای مقابله با یک دوره خونریزی در حال انجام باشد. همچنین قادر هست به صورت با نظم در منزل تجویز شود تا از بروز خونریزی پیشگیری نماید. بعضی از اشخاص درمان جایگزین پیوسته دریافت می کنند.

صورتحساب لخته شدن جایگزین را میتوان از خون اهدا شده ایجاد نمود. محصولات مشابهی که فاکتورهای لخته شدن نوترکیب نامیده می شوند ، در آزمایشگاه تولید می شوند و از خون انسان ساخته نمی شوند.

سایر روش های درمانی شاید شامل موارد زیر باشد:

• دسموپرسین: در بعضی از اشکال هموفیلی خفیف ، این هورمون قادر هست بدن شما را تحریک نماید تا صورتحساب لخته شدن زیادتری آزاد نماید. میتوان آن را به آهستگی در رگ تزریق نمود یا به عنوان اسپری بینی استفاده نمود.

• داروهای نگهدارنده لخته: این داروها به پیشگیری از تجزیه لخته ها کمک می کنند.

• درزگیرهای فیبرین : این داروها را میتوان مستقیماً در محل های زخم قرار داد تا لخته شدن و ترمیم را تقویت نماید. درزگیرهای فیبرین به ویژه در دندانپزشکی سودمند هستند.

• فیزیوتراپی : اگر خونریزی داخلی به مفاصل صدمه برساند ، قادر هست علائم و نشانه ها را کم شدن دهد. اگر خونریزی داخلی سبب صدمه شدید شده باشد ، شاید نیاز به جراحی داشته باشید.

• کمک های اولیه برای بریدگی های جزئی: استفاده از فشار و باند به طور کلی از خونریزی  مواظبت می نماید. برای مناطق کوچک خونریزی در زیر پوست ، از کیسه یخ استفاده نمایید. از یخ میتوان برای کم شدن خونریزی جزئی در دهان استفاده نمود.

• واکسن زدن : اگرچه فرآورده های خونی غربالگری می شوند ، اما هنوز هم برای افرادی که به آنها اعتماد می کنند قادر هستند به بیماری مبتلا شوند. اگر به هموفیلی مبتلا هستید ، مصونیت از هپاتیت A و B را در نظر بگیرید.

شیوه زندگی و درمان های خانگی بیماری هموفیلی

برای پیشگیری از خونریزی بیش از حد و محافظت از مفاصل:

• به طور با نظم تمرین کن: فعالیت هایی مثل شنا ، دوچرخه سواری و پیاده روی قادر هستند ضمن محافظت از مفاصل ، عضلات را نیز جمع کنند. ورزش های تماسی – مثل فوتبال ، هاکی یا کشتی – برای اشخاص مبتلا به هموفیلی ایمن نیستند.

• از استفاده بعضی داروهای ضد درد خودداری نمایید. داروهایی که قادر هستند خونریزی را تشدید کنند شامل آسپرین و ایبوپروفن هستند. در عوض ، از استامینوفن استفاده نمایید ، که یک گزینه ایمن برای تسکین درد خفیف است.

• از داروهای رقیق کننده خون خودداری نمایید. داروهایی که از لخته شدن خون پیشگیری می کنند شامل هپارین ، وارفارین (کومادین ، ​​ژانتوون) ، کلوپیدوگرل (پلاویکس) ، پراسوگرل ، تیکاگرلور (بریلینتا) ، ریواروکسابان (زارلتو) ، آپیکسابان (الیکیس) ، ادوکسابان (ساوایسا) و دابیگاتران (پابیگاتران) .

• بهداشت دندان را رعایت نمایید. هدف پیشگیری از کشیدن دندان است که قادر هست منجر به خونریزی بیش از حد شود.

• از کودک خود در برابر صدمه هایی که قادر هست سبب خونریزی شود محافظت نمایید. نوارهای زانو ، بالشتک های آرنج ، کلاه ایمنی و کمربندهای ایمنی قادر هستند از صدمه دیدگی در اثر سقوط و سایر حوادث پیشگیری کنند. خانه خود را از مبلمان با گوشه های تیز ایمن نمایید.

منبع : بیتوته