زندگی با کروموزوم اضافی؛ چالش‌ها و فرصت‌های سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی است

علل ، علایم و درمان سندرم کلاین فلتر 

سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی است که در آن پسر با یک کروموزوم X اضافی متولد می گردد. این سندرم بر مردان تأثیر می گذارد و بیشتر تا بزرگسالی تشخیص داده نمی شود.

سندرم کلاین فلتر شاید بر رشد بیضه ها تأثیر منفی بگذارد و سبب شود بیضه ها کوچکتر از حد طبیعی شوند. این امر قادر هست منجر به کم شدن تولید تستوسترون شود. این سندرم همچنین شاید سبب کم شدن توده عضلانی، کم شدن موی بدن و صورت و بزرگ شدن بافت سینه شود. تاثیرات سندرم کلاین فلتر متفاوت است و همه اشخاص علائم و نشانه های یکسانی ندارند.

اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر اسپرم کمی تولید می کنند یا اصلاً تولید نمی کنند، اما روش های کمک باروری شاید برای بعضی از مردان مبتلا به این سندرم امکان بچه دار شدن را فراهم نماید.

نشانه‌های سندرم کلاین فلتر در مبتلایان به این اختلال خیلی متفاوت است

علائم سندرم کلاین فلتر

علائم و نشانه‌های سندرم کلاین فلتر در بین مبتلایان به این اختلال خیلی متفاوت است. بسیاری از پسران مبتلا به این سندرم علائم کمی و خفیفی دارند. شاید این بیماری تا بزرگسالی یا حتی هرگز تشخیص داده نشود. در بعضی دیگر، این سندرم تأثیر قابل توجهی بر رشد یا ظاهر فرد دارد. علائم و نشانه‌های سندرم کلاین فلتر همچنین بر پایه سن متفاوت است.

علایم سندرم کلاین فلتر در نوزادان

علائم و نشانه‌ها شاید شامل موارد زیر باشد:

• ضعف عضلانی

• تأخیر در رشد حرکتی، دیرتر از حد متوسط ​​نشستن، سینه خیز رفتن و راه رفتن

• تأخیر در صحبت کردن

• مشکلات موقع تولد، مثل بیضه‌هایی که وارد کیسه بیضه (اسکروتوم) نشده‌اند

علایم سندرم کلاین فلتر در پسران و نوجوانان

علائم و نشانه‌ها شاید شامل موارد زیر باشد:

• قد بلندتر از حد متوسط

• پاهای بلندتر، تنه کوتاهتر و باسن مسطح‌تر نسبت به سایر پسران

• عدم آغاز یا تأخیر یا عدم تکمیل بلوغ

• پس از بلوغ، توده عضلانی کمتر و موی صورت و بدن کمتری نسبت به سایر نوجوانان دارند

• بیضه‌های کوچک و سفت

• آلت تناسلی کوچک

• بزرگ شدن بافت سینه (ژنیکوماستی)

• استخوان‌های ضعیف

• سطح انرژی پایین

• تمایل به خجالتی و حساس بودن

• مشکل در بیان افکار و احساسات یا معاشرت اجتماعی

• مشکلات در خواندن، نوشتن، دیکته یا ریاضی

علایم سندرم کلاین فلتر در مردان

علائم و نشانه‌ها شاید شامل موارد زیر باشد:

• تعداد اسپرم کم یا عدم وجود اسپرم

• بیضه‌ها و آلت تناسلی کوچک

• کم شدن میل جنسی

• قد بلندتر از حد متوسط

• استخوان‌های ضعیف

• کم شدن موهای صورت و بدن

• کم‌عضلگی در مقایسه با سایر مردان

• بزرگ شدن بافت سینه

• افزایش چربی شکم

سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی که بر مردان تأثیر می گذارد

چه زمانی به پزشک مراجعه کنیم؟

در صورت مشاهده موارد زیر در خود یا فرزند پسر خود به پزشک مراجعه نمایید:

• تاخیر در رشد دوران نوزادی یا کودکی: تاخیر در رشد و نمو می‌تواند نخستین نشانه‌ی شماری از بیماری‌ها باشد که نیاز به درمان دارند، از جمله سندرم کلاین فلتر. در حالی که بعضی تغییرات در رشد جسمی و ذهنی طبیعی است، اما در صورت داشتن هر گونه نگرانی خوبتر است با پزشک مشورت نمایید.

• نازایی مردان: بسیاری از مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر تا زمانی که متوجه عدم توانایی خود در بچه‌دار شدن نمی‌شوند، از ناباروری خود مطلع نمی‌شوند.

علل بروز سندرم کلاین فلتر

سندرم کلاین فلتر به علت یک خطای تصادفی رخ می‌دهد که سبب می‌شود یک مرد با یک کروموزوم جنسی اضافی به دنیا بیاید. این بیماری یک بیماری وراثتی نیست. 

در بشر، ۴۶ کروموزوم وجود دارد که شامل دو کروموزوم جنسی است که جنسیت فرد را تعیین می‌نماید. زنان دو کروموزوم جنسی X (XX) دارند و مردان یک کروموزوم جنسی X و یک کروموزوم جنسی Y (XY) دارند. سندرم کلاینفلتر شاید به علت موارد زیر رخ دهد:

√ یک کپی اضافی از کروموزوم X در هر سلول (XXY)، که شیوع بیشترین دلیل است.

√ یک کروموزوم X اضافی در بعضی از سلول‌ها (سندرم موزاییک کلاین فلتر)، که با علائم کمتری همراه است.

√ بیش از یک کپی اضافی از کروموزوم X، که کمی رخ می‌دهد و منجر به شکل شدیدی از بیماری می‌شود.

√ کپی‌های اضافی از ژن‌ها در کروموزوم X می‌توانند با توسعه جنسی و باروری مرد تداخل کنند.

سندرم کلاین فلتر به علت یک خطای تصادفی رخ می‌دهد

عوامل خطر

سندرم کلاین فلتر شاید خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش دهد:

• اضطراب و افسردگی

• مشکلات اجتماعی، عاطفی و رفتاری، مثل عزت نفس پایین، عدم بلوغ عاطفی و تکانشگری

• ناباروری و مشکلات عملکرد جنسی

• پوکی استخوان (استئوپروز)

• بیماری قلب و عروق

• سرطان سینه و بعضی سرطان های دیگر

• بیماری ریه

• سندرم متابولیک، که شامل دیابت نوع 2، فشار خون بالا (هایپرپرتنشن) و کلسترول و تری گلیسرید بالا (هیپرلیپیدمی) می گردد.

• اختلالات خود ایمنی مثل لوپوس و روماتوئید آرتریت

• مشکلات دندانی و دهانی که سبب افزایش احتمال پوسیدگی دندان می گردد.

• اختلال طیف اوتیسم

بسیاری از عوارض ناشی از سندرم کلاین فلتر مربوط به کمبود تستوسترون (هیپوگنادیسم) است. درمان جایگزینی تستوسترون، به ویژه زمانی که در اوایل بلوغ آغاز شود، خطر ابتلا به بعضی مشکلات تندرستی را کم شدن می دهد.

راههای تشخیص سندرم کلاین فلتر

پزشک شما احتمالا یک معاینه فیزیکی کامل انجام داده و سوالات دقیقی در مورد علائم و تندرستی شما می پرسد. این شاید شامل معاینه ناحیه تناسلی و قفسه سینه، انجام آزمایشاتی برای بررسی رفلکس ها و ارزیابی رشد و عملکرد باشد. آزمایشات اصلی برای تشخیص سندروم کلاین فلتر عبارتند از:

• آزمایش هورمون: نمونه های خون یا ادرار قادر هستند سطوح غیر طبیعی هورمون را که نشانه ای از سندروم کلاینفلتر است، نشان دهند.

• تحلیل کروموزومی: این آزمایش که کاریوتایپ نامیده می گردد، برای تأیید تشخیص سندروم کلاینفلتر استفاده می گردد. یک نمونه خون برای بررسی شکل و تعداد کروموزوم ها به آزمایشگاه فرستاده می گردد.

درصد کمی از مردان مبتلا به سندرم کلاینفلتر قبل از تولد تشخیص داده می شوند. این سندرم شاید در دوران بارداری در طی یک روش برای بررسی سلول های جنینی کشیده شده از مایع آمنیوتیک (آمنیوسنتز) یا جفت به دلایل دیگری (مثل سن بالاتر از 35 سال یا سابقه خانوادگی بیماری های ژنتیکی) شناسایی شود.

شاید در طول آزمایش خون غربالگری غیرتهاجمی دوران بارداری، به سندرم کلاینفلتر مشکوک شد. برای تایید تشخیص، آزمایشات تهاجمی زیادتر قبل از تولد مثل آمنیوسنتز مورد نیاز است.

آزمایش هورمون یکی از راههای تشخیص سندروم کلاین فلتر است

راههای درمان سندرم کلاین فلتر

اگر شما یا پسرتان به سندرم کلاین فلتر مبتلا هستید، تیم مواظبت های بهداشتی شما شاید شامل پزشکی متخصص در تشخیص و درمان اختلالات مربوط به غدد و هورمون های بدن (غدد درون ریز)، گفتاردرمانگر، متخصص اطفال، فیزیوتراپ، مشاور ژنتیک، متخصص طب تولید مثل یا ناباروری و یک مشاور یا روانشناس باشد.

اگرچه هیچ راهی برای ترمیم تغییرات کروموزوم جنسی ناشی از سندرم کلاین فلتر وجود ندارد، اما درمان ها قادر هستند به حداقل رساندن عوارض آن کمک کنند. هر چه زودتر تشخیص داده شود و درمان آغاز شود، فواید آن زیادتر است. اما هرگز برای دریافت کمک دیر نیست.

درمان سندرم کلاین فلتر بر پایه علائم و نشانه ها انجام می گردد و شاید شامل موارد زیر باشد:

√ درمان جایگزین تستوسترون: با آغاز زمان آغاز معمول بلوغ، میتوان از درمان جایگزین تستوسترون برای کمک به تحریک تغییراتی که به طور معمول در دوران بلوغ رخ می دهد استفاده نمود، مثل ایجاد صدای بم تر، رشد موهای صورت و بدن و افزایش توده عضلانی و میل جنسی (libido). درمان جایگزین تستوسترون همچنین قادر هست تراکم استخوان را بهبود بخشد و خطر شکستگی را کم شدن دهد و شاید خلق و خو و رفتار را بهبود بخشد. این ناباروری را بهبود نمی بخشد.

√ برداشتن بافت سینه: در مردانی که سینه های بزرگ شده دارند، بافت اضافی سینه توسط یک جراح پلاستیک قابل برداشتن است و قفسه سینه ای با ظاهری معمولی تر باقی می گذارد.

√ گفتاردرمانی و فیزیوتراپی: این درمان ها قادر هستند به پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر که در گفتار، زبان و ضعف عضلانی مشکل دارند کمک کنند.

√ ارزیابی و حمایت آموزشی: بعضی از پسران مبتلا به سندرم کلاین فلتر در یادگیری و معاشرت مشکل دارند و قادر هستند از کمک های اضافی بهره مند شوند. با معلم، مشاور مدرسه یا پرستار مدرسه فرزندتان در مورد اینکه چه نوع حمایتی شاید به او کمک نماید صحبت نمایید.

√ درمان ناباروری: اکثر مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر به علت تولید کم یا عدم اسپرم در بیضه ها به طور معمول قادر به پدر شدن نیستند. برای بعضی از مردان با تولید اسپرم کم، روشی به نام تزریق داخل سیتوپلاسمی اسپرم (ICSI) شاید سودمند باشد. در طی ICSI، اسپرم با یک سوزن بیوپسی از بیضه خارج شده و مستقیماً به تخمک تزریق می گردد.

√ مشاوره روانشناسی: ابتلا به سندرم کلاین فلتر به خصوص در دوران بلوغ و جوانی قادر هست چالش برانگیز باشد. برای مردان مبتلا به این بیماری، مقابله با ناباروری قادر هست دشوار باشد. یک درمانگر خانواده، مشاور یا روانشناس قادر هست به حل مسائل عاطفی کمک نماید.

درمان سندرم کلاین فلتر بر پایه علائم و نشانه ها انجام می گردد

سوالات متداول در خصوص سندرم کلاین فلتر 

1. آیا سندرم کلاین فلتر قابل پیشگیری است؟

خیر، سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی تصادفی است و هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد.

2. آیا سندرم کلاین فلتر قابل انتقال به فرزندان است؟ 

مردان مبتلا به سندرم کلاین فلتر معمولا نمی توانند فرزندانی از راه رابطه جنسی طبیعی داشته باشند. با این حال، با استفاده از تکنیک های لقاح مصنوعی مثل ICSI، امکان باروری همسرانشان وجود دارد. در این موارد، خطر انتقال سندرم کلاین فلتر به فرزندان 50 درصد است.

3. امید به زندگی اشخاص مبتلا به سندرم کلاین فلتر چقدر است؟ 

امید به زندگی اشخاص مبتلا به سندرم کلاین فلتر به طور کلی مشابه اشخاص سالم است. با این حال، بعضی از عوارض این بیماری قادر هست امید به زندگی را کم شدن دهد.

4. آیا اشخاص مبتلا به سندرم کلاین فلتر قادر هستند زندگی عادی داشته باشند؟

بله، بسیاری از اشخاص مبتلا به سندرم کلاین فلتر زندگی عادی و پرباری دارند. با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، میتوان بسیاری از علائم و عوارض این بیماری را کنترل نمود.

5. آیا اشخاص مبتلا به سندرم کلاین فلتر قادر هستند ورزش حرفه ای انجام دهند؟

بله، بعضی از اشخاص مبتلا به سندرم کلاین فلتر در سطوح حرفه ای ورزش نموده اند. با این حال، مهم است که با یک پزشک ورزشی مشورت نمایید تا در مورد خطرات و مزیت های احتمالی ورزش حرفه ای برای اشخاص مبتلا به این بیماری صحبت نمایید.

جمع‌بندی

سندرم کلاین فلتر یک اختلال ژنتیکی است که در مردان رخ می دهد و با وجود یک کروموزوم X اضافی (XXY) مشخص می گردد. این بیماری قادر هست طیف وسیعی از علائم و عوارض را ایجاد نماید، از جمله کمبود تستوسترون، ناباروری، رشد غیرطبیعی بدن، مشکلات یادگیری و مشکلات اجتماعی و عاطفی. با این حال، با تشخیص زودهنگام و درمان مناسب، میتوان بسیاری از علائم و عوارض این بیماری را کنترل نمود و اشخاص مبتلا به سندرم کلاین فلتر قادر هستند زندگی عادی و پرباری داشته باشند.

درمان های اصلی برای سندرم کلاین فلتر شامل هورمون درمانی، جراحی برای برداشتن بافت سینه اضافی، گفتاردرمانی، فیزیوتراپی، مشاوره و حمایت آموزشی و درمان ناباروری است. تحقیقات در حال انجام برای یافتن درمان های جدید و موثرتر برای سندرم کلاین فلتر، از جمله ژن درمانی و سلول درمانی، ادامه دارد.

اگر شما یا یکی از نزدیکانتان مبتلا به سندرم کلاین فلتر هستید، مهم است که با یک پزشک متخصص برای دریافت اطلاعات و مواظبت های مناسب مشورت نمایید. همچنین قادر هستید برای یافتن حمایت و منبع های به سازمان های مربوطه مراجعه نمایید. 

منبع : بیتوته