بیماری ذخیره گلیکوژن گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر است
علل،علایم و درمان بیماری ذخیره گلیکوژن (GSD)
بیماری‌های ذخیره گلیکوژن (GSD) گروهی از بیماری‌های نادر هستند که در آنها بدن نمی‌تواند از گلیکوژن به درستی استفاده یا ذخیره نماید. این نوعی اختلال متابولیکی ارثی (از والدین به فرزند منتقل می‌شود) است. گلیکوژن شکل ذخیره شده گلوکز (قند) است. گلوکز منبع اصلی انرژی بدن شماست. این ماده از کربوهیدرات‌ها (یک ماده مقوی) در بعضی غذاها و مایعاتی که استفاده می‌نمایید به دست می‌آید. هنگامی که بدن شما بلافاصله به گلوکز برای انرژی نیاز ندارد، گلوکز را عمدتاً در عضلات اسکلتی و کبد به عنوان گلیکوژن برای استفاده بعدی ذخیره می‌نماید.
بدن شما از راه فرآیندی به نام گلیکوژنز، گلوکز را به گلیکوژن تبدیل می‌نماید. هنگامی که بدن شما به سوخت اضافی نیاز دارد، از راه فرآیندی به نام گلیکوژنولیز، گلیکوژن را برای استفاده تجزیه می‌نماید. چندین آنزیم مسئول این دو فرآیند هستند.
بیماری‌های ذخیره گلیکوژن زمانی اتفاق می‌افتد که شما یک یا چند مورد از این آنزیم‌ها را نداشته باشید. بدن شما نمی‌تواند از گلیکوژن ذخیره شده برای انرژی استفاده نماید یا سطح قند خون ثابت را حفظ نماید. این می‌تواند سبب ایجاد چندین مشکل از جمله کم شدن قند خون مکرر با علائم (هیپوگلیسمی)، صدمه کبد و ضعف عضلانی شود.
بدن شما نمی‌تواند از گلیکوژن ذخیره شده برای انرژی استفاده نماید
انواع بیماری ذخیره گلیکوژن
بدن شما از آنزیم‌های مختلفی برای پردازش گلیکوژن استفاده می‌نماید، بر این اساس چندین نوع GSD وجود دارد. محققان در مورد بعضی انواع زیادتر از سایرین می‌دانند. GSD زیادتر بر کبد یا عضلات شما تأثیر می‌گذارد. بعضی از انواع نیز سبب ایجاد مشکل در سایر قسمت‌های بدن می‌شوند.
برای هر نوع GSD، کمبود (نقص) آنزیم خاصی که در ذخیره یا تجزیه گلیکوژن نقش دارد وجود دارد. پزشکان شاید به هر نوع بر پایه آنزیم ویژه گمشده یا دانشمندی که آن نوع GSD را کشف نموده است، اشاره کنند. حداقل ۱۹ نوع مختلف بیماری ذخیره گلیکوژن بر پایه آنزیم صدمه دیده وجود دارد. بعضی از آنها عبارتند از :
• نوع ۰ (بیماری لوئیس) – کبد
• نوع I (بیماری فون گیرکه)
• نوع Ia – کبد، کلیه‌ها، روده‌ها
• نوع Ib – کبد، کلیه‌ها، روده‌ها، سلول‌های خونی
• نوع II (بیماری پمپه) – عضلات، قلب، کبد، سیستم عصبی، رگ‌های خونی
• نوع III (بیماری فوربس-кори) – کبد، قلب، عضلات اسکلتی، سلول‌های خونی
• نوع IV (بیماری اندرسون) – کبد، مغز، قلب، عضلات، پوست، سیستم عصبی
• نوع V (بیماری مک‌آردل) – عضلات اسکلتی
• نوع VI (بیماری هرز) – کبد، سلول‌های خونی
• نوع VII (بیماری تارویی) – عضلات اسکلتی، سلول‌های خونی
• نوع IX (کمبود فسفریلاز کیناز) – کبد
• نوع XI (سندرم فانکونی-بیکل) – کبد، کلیه‌ها، روده‌ها
شایع‌ترین انواع GSD، انواع I، II، III و IV هستند که تقریباً ۹۰ درصد از کل موارد را تشکیل می‌دهند. تصور می‌شود حدود ۲۵ درصد از بیماران مبتلا به GSD به نوع I مبتلا هستند. انواع VI و IX GSD می‌توانند علائم خیلی خفیفی داشته باشند و شاید تا بزرگسالی تشخیص داده نشوند یا تشخیص داده نشوند.
بدن شما از آنزیم‌های مختلفی برای پردازش گلیکوژن استفاده می‌نماید
علائم بیماری ذخیره گلیکوژن
علائم بیماری ذخیره گلیکوژن بسته به نوع بیماری و حتی در اشخاص مختلف با یک نوع بیماری قادر هست متفاوت باشد. علائم نوع ۱ GSD (شایع‌ترین نوع) معمولاً از سه تا چهار ماهگی آغاز می‌شود. اما علائم انواع دیگر شاید بعداً در زندگی ایجاد شود.
دو نشانه شایع کم شدن قند خون (هیپوگلیسمی) و/یا خستگی آسان در حین فعالیت بدنی (عدم تحمل ورزش) است.
کم شدن قند خون زمانی اتفاق می‌افتد که گلوکز خون شما کمتر از ۷۰ میلی‌گرم در دسی‌لیتر باشد. علائم عبارتند از:
• لرزیدن یا تکان خوردن
• تعریق و لرز
• سرگیجه یا سبکی سر
• ضعف
• ضربان قلب سریع‌تر
• گرسنگی شدید (پرخوری عصبی)
• مشکل در فکر کردن و تمرکز
• اضطراب یا تحریک پذیری
• پوست رنگ پریده
• تشنج (این قادر هست با کم شدن شدید قند خون اتفاق بیفتد)
علائم دیگر GSD شاید شامل موارد زیر باشد:
• گرفتگی یا ضعف عضلانی
• رشد نماید و افزایش وزن ضعیف در کودکان
• بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی)
• کم شدن تون عضلانی
• کلسترول بالا (هیپرلیپیدمی)
علل بیماری ذخیره گلیکوژن
جهش‌های ارثی ژنتیکی (تغییرات) که بر عملکرد آنزیم‌های ضروری برای ذخیره و استفاده گلیکوژن تأثیر می‌گذارند، سبب GSD می‌شوند. کودک جهش‌ها را از والدین بیولوژیکی خود به ارث می‌برد. زیادتر GSDها دارای وراثت اتوزومی مغلوب هستند، به این معنی که هر دو والدین می بایست جهش را برای ابتلای کودک به این بیماری منتقل کنند.
اما بعضی از انواع مثل GSD نوع IX دارای وراثت وابسته به X هستند. این بدان معنی است که کروموزوم X شما حامل جهش است. مرد یا فردی که موقع تولد به عنوان مرد تعیین جنسیت شده است (AMAB) که جهش دارد به علت اینکه فقط یک کروموزوم X حمل می‌نماید به این بیماری مبتلا می‌شود. زنی یا فردی که موقع تولد به عنوان زن تعیین جنسیت شده است (AFAB) که جهش در یک ژن دارد، با یک ژن طبیعی در کروموزوم X دیگر، معمولاً به این بیماری مبتلا نمی‌شود.
علائم بیماری ذخیره گلیکوژن بسته به نوع بیماری قادر هست متفاوت باشد
تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن
برای تشخیص بیماری ذخیره گلیکوژن، پزشک کودک شما احتمالاً چندین آزمایش را توصیه می‌نماید. از آنجایی که GSD نادر است، تشخیص نوع ویژه GSD و حذف سایر شرایط شاید زمان‌بر باشد. آزمایش‌ها شاید شامل موارد زیر باشد:
• آزمایش قند خون ناشتا: قند خون پایین ناشتا می‌تواند به GSD اشاره نماید.
• آزمایش خون کتون: بدن شما موقع استفاده از چربی برای انرژی به جای گلوکز، کتون تولید می‌نماید. کودکان مبتلا به GSD بیشتر کتوسیس دارند.
• پنل متابولیک پایه: این دیدگاهی از سلامت کلی کودک شما ارائه می‌دهد.
• پنل لیپید: هیپرلیپیدمی (کلسترول بالا) در GSD شایع است.
• آزمایش‌های عملکرد کبد: این آزمایش‌ها می‌توانند سلامت کبد کودک شما را نشان دهند. ناهنجاری‌ها می‌تواند به GSD اشاره نماید.
• آزمایش ادرار: آزمایش ادرار می‌تواند سطح کراتینین را که عملکرد کلیه را تعیین می‌نماید و سطح اسید اوریک را اندازه‌گیری نماید. GSD بیشتر سبب افزایش سطح اسید اوریک (هیپروریسمی) می‌شود.
• سونوگرافی شکم: سونوگرافی می‌تواند بررسی نماید که آیا کبد کودک شما بزرگ شده است یا خیر.
• آزمایش ژنتیک: این آزمایش در پی مشکلات ژن‌های آنزیم‌های مختلف است.
اگرچه آزمایش ژنتیکی خاصی برای تشخیص زیادتر انواع GSD در دسترس است، اما پزشک کودک شما شاید برای تأیید تشخیص، بیوپسی عضله یا کبد را انجام دهد.
درمان بیماری ذخیره گلیکوژن چطور است؟
هیچ درمانی برای بیماری ذخیره گلیکوژن وجود ندارد، بر این اساس درمان بر پایه کنترل علائم است. درمان بسته به نوع GSD شما متفاوت است. نمونه‌هایی از درمان عبارتند از:
• پیشگیری از کم شدن قند خون: استفاده دوزهای با نظم نشاسته خام و/یا مکمل‌های غذایی مشابه می‌تواند به حفظ سطح ثابت قند خون کمک نماید. نشاسته ذرت یک کربوهیدرات پیچیده‌ای است که بدن شما به سختی هضم می‌نماید. به همین علت، سطح قند خون را برای زمان طولانی تری نسبت به زیادتر کربوهیدرات‌های موجود در غذا حفظ می‌نماید. حالا یک محصول تجاری وجود دارد که دوام زیادتری در بدن شما دارد. این نیاز به تغذیه شبانه را از بین می‌برد.
• درمان قند خون پایین: دوره‌های قند خون پایین ناشی از GSD نیاز به درمان فوری با استفاده کربوهیدرات دارد. اگر هیپوگلیسمی را درمان نکنید، می‌تواند شدیدتر شود و سبب عوارضی مثل تشنج و کما شود.
• کنترل کلسترول بالا: داروهایی به نام استاتین می‌توانند به کنترل کلسترول بالا کمک کنند.
• کنترل سطح بالای اسید اوریک: دارویی به نام آلوپورینول می‌تواند به کم شدن تولید اسید اوریک در بدن شما کمک نماید.
بعضی از GSDها (مثل نوع II GSD) را می‌توان با درمان جایگزینی آنزیم (ERT) درمان نمود. این معمولاً یک تزریق داخل وریدی است. تحقیقات در مورد استفاده از ERT با سایر اشکال GSD در حال انجام است.
اگر به علت GSD صدمه شدید کبدی دارید، شاید نیاز به پیوند کبد داشته باشید.
هیچ درمانی برای بیماری ذخیره گلیکوژن وجود ندارد
پیشگیری از بیماری ذخیره گلیکوژن
از آنجایی که بیماری‌های ذخیره گلیکوژن شرایط ژنتیکی (ارثی) هستند، کاری نمی‌توانید برای پیشگیری از آنها انجام دهید. اگر یکی از اعضای خانواده بیولوژیکی شما به GSD مبتلا است، شاید بخواهید در صورت فکر کردن به بچه‌دار شدن برای بررسی اینکه آیا ناقل جهش ژنتیکی هستید یا خیر، مشاوره ژنتیکی را در نظر بگیرید.
پیش آگهی و عوارض بیماری ذخیره گلیکوژن
با تشخیص زودهنگام و مدیریت مناسب، چشم‌انداز برای اشخاص مبتلا به اکثر GSDها خوب است. اما بعضی از انواع GSD مدیریت سختی دارند. پزشک شما می‌تواند ایده بهتری از آنچه می بایست انتظار داشته باشید به شما بدهد. GSDها بسته به موارد زیر می‌توانند عوارض مختلفی ایجاد کنند:
• نوع بیماری
• تأخیر در تشخیص
• مدیریت نادرست و پیوسته
به عنوان مثال، عوارض احتمالی GSD نوع ۱ درمان نشده عبارتند از:
• کم شدن توده استخوانی، شکستگی استخوان و پوکی استخوان
• تأخیر در بلوغ
• نقرس
• بیماری کلیوی
• فشار خون ریوی
• تومورهای غیر سرطانی کبد (آدنوم‌های کبدی)
• سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS)
• پانکراتیت
• تغییرات در عملکرد مغز به علت تکرار دوره‌های قند خون پایین
بیماری‌های ذخیره گلیکوژن نادر و پیچیده هستند
سوالات متداول در خصوص بیماری ذخیره گلیکوژن
۱. آیا بیماری ذخیره گلیکوژن قابل سرایت است؟
GSD قابل سرایت نیست، به این معنی که نمی‌توانید آن را از شخص دیگری بگیرید.
۲. آیا آزمایش ژنتیکی برای GSD وجود دارد؟
بله، آزمایش‌های ژنتیکی برای GSD در دسترس است. این آزمایش‌ها می‌توانند برای تعیین اینکه آیا شما یا فرزندتان ناقل ژن جهش یافته هستید یا خیر استفاده شود.
۳. آیا درمان‌های جدیدی برای GSD در حال توسعه است؟
بله، تحقیقات در حال انجام برای یافتن درمان‌های جدید و بهبود یافته برای GSD است. این درمان‌ها شاید شامل درمان ژنی، درمان سلولی و ویرایش ژن باشند.
سخن نهایی
بیماری‌های ذخیره گلیکوژن نادر و پیچیده هستند. بر این اساس، در صورت امکان، خوبتر است پزشک متخصصی را پیدا نمایید که این بیماری و روش درمان آن را بشناسد. تیم مواظبت‌های بهداشتی کودک شما در تمام مراحل برای حمایت از شما و تصمیم‌گیری در مورد خوبترین درمان برای آنها همراه شما خواهد بود.
آخرین دیدگاه‌ها