[ad_1]
سندرم پرادر-ویلی یک اختلال ژنتیکی نادر است
علل، علایم و درمان سندرم پرادر-ویلی
بیماریهای ژنتیکی بیماریهایی هستند که به علت نقص یا تغییرات در ژنها یا کروموزومها ایجاد میشوند و میتوانند از والدین به فرزندان منتقل شوند یا بهصورت خودبهخود رخ دهند. در این نوشته از بیتوته به بررسی بیماری سندرم پرادر-ویلی میپردازیم.
گرسنگی شدید (هیپرفاژی) از علائم اصلی سندرم پرادر-ویلی است
سندرم پرادر-ویلی چیست؟
سندرم پرادر-ویلی (PWS) یک بیماری نادر و پیچیده است که بخشهای مختلف بدن را تحت تأثیر قرار میدهد. این سندرم ناشی از مشکلی در یکی از کروموزومها (رشتهای از DNA که ژنها را حمل مینماید) است. این بیماری میتواند سبب مشکلات جسمی مثل گرسنگی شدید و ضعف عضلانی و همچنین مشکلات یادگیری و رفتاری شود.
تنها حدود ۱ در ۱۰,۰۰۰ تا ۳۰,۰۰۰ نفر در جهان به PWS مبتلا هستند.
علل بروز سندرم پرادر-ویلی
PWS معمولاً به علت تغییرات ژنتیکی در منطقهای از کروموزوم ۱۵ ایجاد میشود.
هیچ راهی برای پیشگیری از آن وجود ندارد، اما اگر قصد بچهدار شدن دارید، شما و همسرتان میتوانید برای بررسی خطر PWS غربالگری شوید. صدمه به سر یا مغز نیز میتواند سبب این سندرم شود.
علائم و نشانههای سندرم پرادر-ویلی
نوزادان شاید در ابتدای تولد علائم PWS را نشان دهند، از جمله:
• چشمان بادامیشکل
• باریک شدن سر در ناحیه شقیقهها
• دهان با گوشههای رو به پایین
• لب بالایی نازک
سایر علائم در نوزادان:
• ضعف عضلانی یا اندامهایی که موقع در آغوش گرفتن شل میشوند
• ناتوانی در مکیدن یا شیر خوردن خوب، که سبب افزایش وزن نماید میشود
• چشمان لوچ یا سرگردان
• ظاهر خسته دائمی
• گریه ضعیف یا نرم
• جواب ضعیف به محیط
•در اوایل کودکی، کودکان مبتلا به PWS علائم دیگری نشان میدهند. این سندرم هیپوتالاموس (بخشی از مغز که احساس سیری را بعد از غذا خوردن القا مینماید) را تحت تأثیر قرار میدهد. اشخاص مبتلا به PWS احساس سیری نمیکنند، بر این اساس شایعترین علائم گرسنگی پیوسته و افزایش وزن است.
کودک شاید:
• همیشه غذای زیادتری بخواهد، وعدههای بزرگ بخورد، یا غذا را برای خوردن بعدی پنهان نماید.
• حتی غذاهای یخزده یا داخل زباله را بخورد.
سایر علائم احتمالی:
• کوتاهی قد نسبت به سن
• دستها یا پاهای کوچک
• چربی اضافی بدن و کمبود توده عضلانی
• اندامهای جنسی که شاید رشد نکنند
• مشکلات یادگیری خفیف تا متوسط
• تأخیر در یادگیری صحبت کردن، نشستن، ایستادن یا راه رفتن
• کجخلقی
• کندن پوست
• مشکلات خواب
• مشکلات خلقی و گفتاری
• اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)
• کمبود هورمون تیروئید یا هورمون رشد
علائم کمتر شایع:
• مشکلات بینایی، مثل نزدیکبینی
• پوست و موی روشنتر نسبت به سایر اعضای خانواده
• تحمل بالای درد
• ناتوانی در تنظیم دمای بدن در موقع تب یا در محیطهای گرم و سرد
• بزاق غلیظ که میتواند سبب پوسیدگی دندان یا مشکلات دیگر شود
• پوکی استخوان یا استخوانهای نازک و شکننده
• به علت عدم رشد اندامهای جنسی، زنان مبتلا به PWS شاید هرگز قاعدگی نداشته باشند یا قاعدگیشان خیلی دیرتر آغاز شود. مردان مبتلا شاید موی صورت نداشته باشند، اندامهای جنسی کوچک داشته باشند و صدایشان در بلوغ تغییر نکند. اشخاص مبتلا به PWS معمولاً قادر به بچهدار شدن نیستند.
تشخیص سندرم پرادر-ویلی با آزمایش ژنتیکی انجام میشود
راههای تشخیص سندرم پرادر-ویلی
پزشک معمولاً میتواند PWS را با آزمایش خون به نام تحلیل کروموزومی تشخیص دهد. این آزمایش نشان میدهد که آیا مشکلی در ژن مرتبط با PWS وجود دارد یا خیر.
درمان سندرم پرادر-ویلی
هیچ درمانی برای PWS وجود ندارد، اما اگر کودکی مبتلا به PWS دارید، میتوانید به او کمک نمایید تا وزن سالمی داشته باشد، کیفیت زندگی خوبی داشته باشد و از مشکلات تندرستی در آینده پیشگیری شود. درمان به علائم بستگی دارد.
نوزادان:
• فرمولهای پرکالری میتوانند به نوزاد کمک کنند تا وزن سالمی داشته باشد اگر به علت ضعف عضلانی نتواند خوب غذا بخورد.
• استفاده از نیپلهای مخصوص یا لوله تغذیه گاواژ (که شیر مادر یا فرمول را مستقیماً به معده نوزاد میرساند) میتواند اطمینان دهد که نوزاد غذای کافی دریافت مینماید.
کودکان بزرگتر و نوجوانان:
• محدودیتهای مشخصی برای روش و زمان غذا خوردن کودک تعیین نمایید تا از افزایش وزن بیش از حد پیشگیری شود.
• رژیم غذایی کمکالری و متعادل همراه با ورزش زیاد میتواند به حفظ وزن سالم کمک نماید.
• بعضی کودکان شاید نیاز به مکملهای ویتامین D یا کلسیم داشته باشند.
• اگر کودک سعی در گرفتن و پنهان کردن غذا دارد، شاید لازم باشد کابینتها، انباری یا یخچال را قفل نمایید.
• برای نوجوانان مبتلا به PWS، هورمونهایی مثل تستوسترون، استروژن یا هورمون رشد انسانی (HGH) شاید به بهبود قد کوتاه، ضعف عضلانی یا چربی اضافی بدن کمک کنند. جایگزینی هورمون میتواند استخوانها را قویتر نموده و از پوکی استخوان در آینده پیشگیری نماید.
درمانهای مرتبط:
• داروهای ضدافسردگی، مثل مهارکنندههای بازجذب انتخابی سروتونین (SSRIs)، شاید به کم شدن مشکلات رفتاری ناشی از PWS کمک کنند.
• درمانهای تخصصی میتوانند به کودک در مقابله با آپنه خواب، مشکلات تیروئید و سایر علائم شایع این بیماری کمک کنند.
• کودکان مبتلا به PWS می بایست به طور با نظم معاینات چشمی برای بررسی مشکلات بینایی انجام دهند. پزشک کودک می بایست برای اسکولیوز، دیسپلازی مفصل ران یا مشکلات تیروئید غربالگری نماید.
تأخیر رشدی در کودکان مبتلا به سندرم پرادر-ویلی دیده میشود
سوالات متداول در خصوص سندرم پرادر-ویلی
۱. آیا سندرم پرادر-ویلی ارثی است؟
در اکثر موارد، این سندرم ارثی نیست و بهصورت تصادفی رخ میدهد. با این حال، در موارد نادر شاید با سابقه خانوادگی مرتبط باشد.
۲. یا اشخاص مبتلا به پرادر-ویلی میتوانند بچهدار شوند؟
به علت مشکلات هورمونی و نارسایی غدد جنسی، اکثر اشخاص مبتلا به این سندرم قادر به بچهدار شدن نیستند.
۳. چطور میتوان گرسنگی شدید در این سندرم را کنترل نمود؟
رژیم غذایی دقیق، محدود کردن دسترسی به غذا (مثلاً قفل کردن یخچال) و نظارت پیوسته میتواند به کنترل هیپرفاژی کمک نماید.
۴. آیا هورمون رشد برای بیماران پرادر-ویلی سودمند است؟
بله، هورمون رشد میتواند به بهبود رشد، افزایش توده عضلانی و کم شدن چربی بدن کمک نماید، اما می بایست تحت نظر پزشک تجویز شود.
۵. آیا سندرم پرادر-ویلی در همه اشخاص علائم یکسانی دارد؟
خیر، شدت و نوع علائم (مثل مشکلات رفتاری یا چاقی) بین اشخاص متفاوت است.
۶. آیا رژیم غذایی خاصی برای بیماران پرادر-ویلی توصیه میشود؟
رژیم کمکالری و متعادل با نظارت دقیق برای پیشگیری از چاقی توصیه میشود. گاهی مکملهای ویتامین D یا کلسیم نیز ضروری است.
سخن آخر
سندرم پرادر-ویلی یک اختلال ژنتیکی نادر ناشی از نقص در کروموزوم ۱۵ است که با علائمی مثل گرسنگی شدید، ضعف عضلانی، تأخیر رشدی و مشکلات یادگیری و رفتاری همراه است. تشخیص از راه آزمایش ژنتیکی و ارزیابی بالینی انجام میشود. اگرچه درمان قطعی وجود ندارد، مدیریت علائم با رژیم غذایی دقیق، هورمون درمانی، ورزش و مداخلات رفتاری میتواند کیفیت زندگی را بهبود بخشد. حمایت خانواده، آموزش و همکاری با تیم پزشکی نقش کلیدی در کمک به بیماران و مراقبان دارد.
[ad_2]
منبع : بیتوته
آخرین دیدگاهها