همه چیز در خصوص بیماری ویلسون

[ad_1]

در بیماری ویلسون در دفع کبدی و صفراوی مس اختلال وجود دارد 

بیماری ویلسون (Wilson disease) یک نقص ژنتیکی مغلوب است. در بیماری ژنتیکی مغلوب، پدر و مادر هردو ناقل بیماری می باشند. اما به بیماری مبتلا نیستند.

بیماری ویلسون کبد، کلیه، چشم، سیستم مغز و اعصاب، در موارد نادرتر مفاصل، استخوان، غدد و قلب را درگیر می نماید. شیوع بیماری یک نفر در سی هزار تا چهال هزار تولد است و در صورت عدم درمان، کشنده است. خوشبختانه، امروزه روش های موثری برای تشخیص و کنترل بیماری وجود دارد.

تاریخچه بیماری ویلسون

بیماری ویلسون برای نخستین بار در سال ۱۹۱۲، دکتر ویلسون علایم بیماری کبدی را عنوان نمود و این بیماری با نام وی شناخته شد. بیماری ویلسون یک بیماری ارثی و ژنتیکی بوده که در صورت تشخیص به موقع و زودرس، به آسانی قابل کنترل و درمان است و میتوان با این بیماری یک زندگی طبیعی داشت.

ژن این بیماری بر روی کروموزوم ۱۳ قرار دارد و از پدر و مادر( هردو) به فرزند مبتلا می رسد. با وجودی که پدر و مادر هر دو سالم می باشند، شاید فرزند بیماری ویژه اشخاص جوان است و در سراسر دنیا به خصوص در نژاد یهود و همچنین در نژاد هندو دیده می گردد. در بعضی مناطق این بیماری شیوع زیادتری دارد که عبارتند از: اروپای شرقی، چین، ژاپن، ایتالیا و هندوستان.

بیماری ویلسون یکی از انواع بیماریهای ارثی است 

علایم بیماری ویلسون چیست؟

در بعضی موارد علایم خیلی معمول هستند مثل:

·  خستگی

· کمبود اشتها

· درد شکم

· استفراغ

· کم شدن وزن

· خونریزی بینی و کم خونی.

این علایم عموما پس از یک دوره چند ماهه یا حتی چند ساله ادامه می یابند. بعضی بیماران هم چنین اختلالات کلیوی مثل اختلال لوله های ادراری پیدا می کنند.

بیماری ویلسون کبد، کلیه، چشم، سیستم مغز و اعصاب و… را درگیر می نماید

علایم بیماری به اختصار عبارتند از:

۱. بیماری های کبدی:
-هپاتیت فعال حاد
-سیروز

۲. بیماری های عصبی:
.گرفتگی عضلات
.اختلال در مفاصل

۳.بیماری های روانی:
*که خصوصا همراه بیماری های عصبی عضوی هستند.
*اثر بیماری ویلسون روی چشم ها

۴.بیماری های کلیه:
آمینو اسیدوری

۵. علایم مربوط به چشم:
– حلقه کایسر- فلاشر                
– انواعی از آب مروارید

 علایم بیماری کبدی 

دلیل این بیماری چیست؟

مس یکی از فلزات سنگین است که به میزان اندکی مورد نیاز بدن است. این ماده در بعضی از مواد نظیر جگر، همبرگر، قارچ، آجیل و شکلات به میزان فراوانی وجود دارد. بعد از استفاده این مواد غذایی، معمولاً ۵۰ درصد مس موجود در آنها جذب و مازاد آن از راه کبد و مجاری صفراوی دفع می گردد.

در بیماری ویلسون در دفع کبدی و صفراوی مس اختلال وجود دارد و به همین علت مس بسیاری در بدن تجمع می یابد. تجمع مس در بدن به کبد، گلبول های قرمز، کلیه ها، مغز و… صدمه میرساند. این عدم توانایی در دفع مس به صورت ارثی از پدر و مادر به ارث می رسد.

چطور اشخاص دچار این بیماری می شوند؟

بیماری ویلسون یک بیماری ژنتیکی است، پس به وسیله عوامل عفونی یا واگیردار منتقل نمیشود. بیماری های وراثتی از راه الگوی خاصی به ارث می رسند. هر فرد حدود سی هزار ژن دارد که تقریبا در ۷ ژن اشکال وجود دارد.

شانس بروز بیماری ویلسون برای پسران و دختران به یک میزان است و اگر هر دو ژن معیوب را از پدر و مادر دریافت نماید، فرد دچار بیماری می گردد.

بیماری ویلسون چیست

تشخیص بیماری ویلسون

در صورت وجود علایم بیماری و شک به آن با انجام آزمایشات متعدد از جمله اندازه گیری سرولوپلاسمین سرم کم شدن یافته و میزان مس ادرار و یا خون و همچنین بررسی موقعیت کارکرد کبد و معاینه چشم پزشکی میتوان این بیماری را تشخیص داد. در این بیماری میزان سرولوپلاسمین سرم کم شدن یافته و میزان دفع مس از راه ادرار افزایش می یابد.

مهم ترین راه تشخیص این بیماری بررسی خانواده اشخاص مبتلا است و تشخیص آن در مراحل اولیه خیلی حائز ارزش است زیرا در چنین شرایطی امید به درمان صحیح و مؤثر افزایش می یابد.

آزمایشات تشخیصی

• میزان مس ادرار بالاست.

• میزان سرولوپلاسمین در خون کم است.

• میزان مس در بیوپسی کبد بالاست.

• MRI مغز احتمالا غیر طبیعی است.

• در مورد افرادی که تشخیص در آنها دشوار است، از روش های ایزوتوپ مس برای این کار استفاده می گردد.

روش درمان بیماری ویلسون 

درمان بیماری ویلسون

موثرترین دارو در درمان بیماری ویلسون، D-penicillamine (دی پنی سیلامین) است. همراه آن می بایست ویتامین B6 وZINK نیز استفاده شود. درمان برای تمام عمر ادامه می‌یابد و می بایست بررسی وابستگان و فرزندان خانواده با slit lamp، بررسی آزمون‌های کبدی و اندازه‌گیری سرولوپلاسمین انجام گردد.

البته درمان قطعی وجود ندارد ولی بوسیله بعضی از داروها ازقبیل پنی سیلامین و ترینتن میتوان با افزایش دفع مس از پیشرفت بیماری و رسوب مس در ارگانهای مختلف پیشگیری نمود. استفاده غذاهای شامل روی نیز در کم شدن جذب مس از روده قادر هست تاثیرگذار باشد.

بیمار بایستی رژیم غذایی خاصی را رعایت نماید به طوری که غذاهای شامل مس مثل گوشت قرمز، آجیل و میوه های مغز دارو غذاهای دریایی مثل میگو استفاده نکند.

اشخاص خانواده فرد مبتلا حتی اگر بدون نشانه باشند بایستی از لحاظ وجود بیماری غربالگری شوند و اگر ویلسون در آنها تشخیص داده شود بایستی مشابه فرد مبتلا تحت درمان قرار گیرند. درصورت از کار افتادن کبد و ایجاد سیروز پیوند کبد بایستی انجام شود.

منبع های:

tebyan.net
meldcenter.com

[ad_2]

منبع : بیتوته