خانه » سلامت » پیشگیری و درمان بیماری ها » علل ، علائم و انواع بیماری دیستروفی ماهیچه ای

علل ، علائم و انواع بیماری دیستروفی ماهیچه ای

[ad_1]

دیستروفی ماهیچه‌ای بکر, دیستروفی ماهیچه‌ای میوتونیک

دیستروفی عضلانی یک اختلال ارثی و در واقع یک ناهنجاری ژنتیکی است

بیماری دیسترفی ماهیچه ای (Muscular Dystrophy) به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی ولی پیشرونده و در عین حال بدون اختلال در سیستم اعصاب مرکزی یا محیطی گفته می گردد كه با پیشرفت ضعیف شدن و انحلال اسكلت و ماهیچه های ارادی در كنترل بدن همراه است. دیستروفی یك بی نظمی در ماهیچه است. هنگامی كه ماهیچه تحلیل می رود بافت چربی جانشین آن می گردد.

این بیماری توسط یك نقص بروی یكی از ژن های مخصوصی كه مرتبط با عملكرد ماهیچه است ایجاد می گردد. ماهیچه قلب و بعضی از ماهیچه های غیر ارادی بدن نیز در بعضی از انواع این بیماری ممكن است درگیر شوند. اندامهای دیگر به ندرت ممكن است درگیر شوند. هر گونه اختلال ناشی از نقص در تغذیه سلولی را دیستروفی می گویند.

دیستروفی ماهیچه ای یک سلسله بیماری های خیلی حاد ژنتیکی پیشرونده وابسته به کروموزوم هاست که سبب تخریب یا اختلال در در بافت ماهیچه ای می گردد. دیستروفی ماهیچه ای شامل ۸ نوع بیماری است که نمومه شاخص و شدید آن دیستروفی ماهیچه ای دوشن است.

انواع بیماری های دیستروفی ماهیچه ای:

دیستروفی عضلانی نام یک گروه از بیماریهای مربوط به سیستم عضلانی بدن است. این بیماریها انواع متعددی دارند:

· دیسستروفی ماهیچه ای دوشن

·دیستروفی ماهیچه ای بکر

·دیستروفی ماهیچه ای میوتنیک

·دیستروفی ماهیچه ای اتروفی

·دیستروفی ماهیچه ای لیمب گرایدل

·دیستروفی ماهیچه ای مادر زادی

·دیستروفی ماهیچه ای فاسیو اسکا یو لو هو مو را

·دیستروفی ماهیچه ای امری دریفوس

دیستروفی عضلانی توسط یك نقص بروی یكی از ژن های مرتبط با عملكرد ماهیچه ایجاد می گردد

دلیل دیستروفی عضلانی

• دیستروفی عضلانی یک اختلال ارثی و در واقع یک ناهنجاری ژنتیکی است.

چگونگی انتقال آن به این صورت است که این بیماری توسط خانمی که ناقل ژن معیوب است اما خود آن بانو بیمار نیست، به فرزندان پسر منتقل می گردد.

حال آنکه هنگامی که یک زن حامل ژن بیماری با یک مرد سالم ازدواج می نماید، شاید نیمی از فرزندان پسر این بیماری را به ارث ببرند نوع دوشن وابسته به جنس است و در پسرها زیادتر شیوع دارد.

• سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی از عوامل تاثیرگذار در ایجاد این بیماری است.

ازدواج های فامیلی از جمله علل مهم ابتلای کودکان به بیماری دیستروفی عضلانی است نوع خفیف آن وابسته به جنس نبوده و بر اثر ازدواج های فامیلی بروز می نماید.

اگر دیستروفی عضلانی در فامیل فردی وجود داشته باشد، با تشخیص دقیق نوع ژن، میتوان تا قبل از سه ماهگی ابتلای جنین را به این بیماری تشخیص داد که در صورت تشخیص دیستروفی، اجازه سقط جنین داده می گردد.

بر این اساس مطمئنا نقص ژنی سبب دیستروفی می گردد. طوری که دلیل دیستروفی چیزی نیست به جز وجود اشكالات روی پروتئین های ژنهای معینی از بدن.

انواع مختلفی از دیستروفی به دلیل نقص های متفاوت بروی ژنهای متفاوت به وجود می آید. بطور مثال در دیستروفی عضلانی نوع دوشن نبودن دیستروفین باعث ازكارافتادگی فیبرهای ماهیچه می گردد.

بیماری دیسترفی ماهیچه ای به گروهی از اختلالات عضلانی ارثی غیر التهابی گفته می گردد

علایم‌ شایع‌ دیستروفی عضلانی
علایم‌ زودرس‌:

♦ ضعف‌

♦ راه‌ رفتن‌ شبیه‌ اُردك‌

♦ افتادن‌ همراه‌ با سختی‌ در برخاستن‌

♦ عضلات‌ بزرگتر و قوی‌تر از معمول‌ به‌ نظر می‌رسند ولی‌ در عمل‌ ضعیف‌ترند.

علایم‌ دیررس‌:

◊ پیشرفت‌ ضعیف‌ عضلانی‌ تا حدی‌ كه‌ تا سن‌ 12ـ9 سال‌ كودك‌ مجبور به‌ استفاده‌ از صندلی‌ چرخدار می‌شود.

◊ عفونت‌ های تنفسی عود كننده‌

عواقب‌ مورد انتظار

این‌ اختلال‌ در حال‌ حاضر غیرقابل‌ علاج‌ محسوب‌ می‌گردد. در بعضی‌ انواع‌ آن‌، بیمار به‌ ندرت‌ به‌ سنین‌ بزرگسالی می رسند، سایر انواع‌ پیشرفت‌ آرام‌ای دارند. تحقیقات‌ علمی‌ در خصوص‌ علل‌ و درمان‌های‌ این‌ اختلال‌ ادامه‌ دارد و این‌ نویدبخش‌ كشف‌ درمان‌های خوبتر و افزایش‌ طول‌ عمر برای‌ این‌ بیماران‌ است‌.

سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی از عوامل ایجاد بیماری است

عوارض‌ احتمالی دیستروفی عضلانی

¤ جمع‌شدگی عضلات‌

¤ شكستگی‌ها یا صدمه‌های‌ مكرر ناشی‌ از افتادن‌

¤ انحنای‌ ستون‌ فقرات‌ در اثر ضعف‌ عضلات‌ آن‌

¤ پنومونی‌ (ذات‌الریه) در اثر ضعف‌ عضلات‌ قفسه‌ سینه‌ و كاهش‌ جواب‌ سرفه‌ نسبت‌ به‌ محرك‌ها

در این‌ شرایط‌ به‌ پزشك‌ خود مراجعه‌ کنید؟

1. شناسایی‌ علایم‌ دیستروفی‌ عضلانی‌ در كودك‌ توسط‌ والدین‌

2. بروز عفونت‌، به‌ ویژه‌ عفونت‌ ریوی‌، پس‌ از تشخیص‌ این‌ اختلال‌ علایم‌ این‌ عفونت‌ عبارتند از:

تب‌، سرفه‌ و درد سینه‌

دیستروفی ماهیچه ای یک بی نظمی در ماهیچه است

تشخیص دیستروفی های عضلانی

پزشک معالج پس از صحبت با بیمار و والدین او در مورد مشکلات آنها و علائم بیماری، بیمار را معاینه می نماید.

آزمایش خون و بررسی آنزیم ها (بررسی سطح آلدولاز خون)، انجام الکترومیوگرافی یا نوار عضله و بررسی های ژنتیکی به تشخیص بیماری کمک می نماید. شاید برای تشخیص قطعی بیماری نیاز به انجام بیوپسی یا نمونه برداری از عضله باشد.

در انواع بیماری دیستروفی عضلانی بیماران از لحاظ تغذیه ای با مشکلات مشترکی مواجه اند

درمان دیستروفی عضله

این بیماری درمان ندارد. دلیل عمده بیماری ضعف پیشرونده عضلات است تا این زمان هیچ راهی برای پیشگیری از تخریب و ضعف عضلات پیدا نشده است ولی پزشک معالج با انجام اقداماتی قادر هست مشکلات بیمار را تا حدودی کم نماید. مهمترین اقدامات عبارتند از:

*فیزیوتراپی

مهم ترین کمک فیزیوتراپ به بیمار آموزش و انجام دادن نرمش های مخصوصی برای کشش عضلات و افزایش قابلیت حرکت و نرمی مفاصل بخصوص مفصل مچ پا است. شاید استفاده از بریس های خاصی برای حمایت از مچ پا یا زانو به بیمار کمک نماید تا خوبتر راه برود.

*دارو

گاهی پزشک ارتوپد از داروهای کورتیکوستروئیدی استفاده می نماید. البته می بایست متوجه خطرات استفاده از این داروها بخصوص در بچه ها بود.

*ابزار های کمکی

شاید استفاده از عصا، واکر یا ویلچر به بیمار کمک نماید تا خوبتر جابجا شود. با انجام تغییراتی در محیط خانه میتوان زندگی را برای این اشخاص تا حدودی راحتتر نمود.

*جراحی

بعضی وقت ها پزشک ارتوپد قادر هست با انجام جراحی هایی روی تاندون ها، حرکت مفاصل را خوبتر نماید. در صورت ایجاد تغییر شکل اکواینوس در مچ پا ( به پایین آمدن مچ پا) شاید بیمار نیاز به عمل جراحی بلند کردن تاندون آشیل داشته باشد.

در صورت ایجاد اسکولیوز، جراحی آن قادر هست نشستن بیمار را خوبتر نموده، درد کمر را کم شدن داده و باعث شود بیمار خوبتر تنفس نماید. معمولاً هنگامی قوس جانبی ستون مهره از 20 درجه زیادتر می گردد این جراحی به بیمار پیشنهاد می گردد. در حین جراحی پزشک ارتوپد ستون مهره ها را صاف نموده و مهره ها را بوسیله میله های فلزی در همان حالت نگه می دارد و مهره ها را به هم جوش می دهد.

نکته های تغذیه ای

در انواع بیماری های دیستروفی عضلانی، بیماران از لحاظ تغذیه ای با مشکلات مشترکی مواجه اند که در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواری از جمله چاقی، پوکی استخوان، کمبود پروتئین، یبوست برای بیمار در پی خواهد داشت.

پزشکان استفاده مواد مقوی آنتی اکسیدان مثل ویتامین E وکوانزیم Q را برای بیماران توصیه می‌کنند.

شناسایی علایم‌ دیستروفی عضلانی در كودک توسط‌ والدین‌ انجام می گردد

روش برخورد و زندگی با بیمار مبتلا به دیستروفی عضله

− مثل هر بچه دیگری این بچه ها نیاز به توجه و محبت و احساس امنیت دارند. آنها نیاز به تقویت حس اعتماد به نفس دارند.

− فرزند خود را تشویق نمایید تا آنجا که قادر هست مستقل باشد. با این کار حس اعتماد به نفس او را تقویت می نمایید و باعث می شوید او برای خودش ارزش قائل شود.

− اطلاعات لازم را در باره بیماریش به او بدهید و اجازه بدهید در تصمیم گیری های درمانی شرکت نماید.

− از دیگر اعضای فامیل بخواهید تا به شما کمک کنند و کمک آنها را قبول نمایید. نگهداشتن از این بچه ها فشارهای عاطفی، بدنی و مالی بسیاری را به والدین وارد می نماید.

− خودتان را برای داشتن چنین فرزندی سرزنش نکنید. هز کدام از اعضای خانواده شاید زمان هایی را بصورت غم، انکار، خشم، افسردگی و سرانجام قبول واقعیت تجربه نماید.

− بیماری به تدریج پیشرفت می نماید و در زمان هایی فشار های روحی بسیاری شاید به شما وارد شود. در جمع خانواده با هم باشید و همدیگر را حمایت نمایید. شما تنها نیستید.