[ad_1]
سندرم برنارد سولیر یک اختلال نادر ژنتیکی است
هرآنچه می بایست در خصوص سندرم برنارد سولیر بدانید؛ از دلیلها تا درمانهای موجود
سندرم برنارد سولیر (BSS) یک اختلال نادر است که بر فرآیند لخته شدن خون تأثیر میگذارد. لخته شدن خون فرآیندی است که از خونریزی بیش از حد موقع صدمه پیشگیری مینماید.
پلاکتها و پلاسما، دو جزء اصلی خون، نقش مهمی در تشکیل لختههای خونی دارند. اشخاص مبتلا به سندرم برنارد سولیر معمولاً تعداد پلاکت کمتری از حد معمول (ترومبوسیتوپنی) دارند. همچنین پلاکتهای آنها بزرگتر از حد طبیعی هستند. به همین علت، این اشخاص معمولاً به آسانی خونریزی یا کبودی پیدا میکنند.
سندرم برنارد سولیر سبب مشکلاتی در لخته شدن خون میشود
شیوع سندرم برنارد سولیر
سندرم برنارد سولیر نادر است. کارشناسان تخمین میزنند که این بیماری تنها در حدود ۱ نفر از هر یک میلیون نفر در سراسر جهان رخ میدهد.
علائم سندرم برنارد سولیر چیست؟
نوزادان مبتلا به سندرم برنارد سولیر معمولاً در اوایل زندگی علائم این بیماری را نشان میدهند. اشخاص مبتلا معمولاً دچار موارد زیر میشوند:
• کبودیهای آسان که زیادتر از حد معمول زمان میبرند تا بهبود یابند.
• خونریزی شدید از بریدگیهای کوچک یا صدمههای جزئی.
• خونریزیهای مکرر از بینی (اپیستاکسی).
• خونریزی زیر پوست (پتشی).
• خونریزی غیرطبیعی شدید در دوران قاعدگی (منوراژی).
چه چیزی سبب سندرم برنارد سولیر میشود؟
سندرم برنارد سولیر یک اختلال ژنتیکی است، به این معنی که این بیماری به علت تغییر ژنتیکی (جهش) که از بدو تولد وجود دارد، ایجاد میشود. همچنین این بیماری ارثی است، به این معنی که والدین شما این جهش ژنی را به شما منتقل میکنند.
سندرم برنارد سولیر به علت جهش در ژنهای GP1BA، GP1BB یا GP9 رخ میدهد. تمام این ژنها بر چگونگی تشکیل لختههای خونی در بدن شما تأثیر میگذارند.
کبودی آسان و خونریزی زیاد از علائم اصلی سندرم برنارد سولیر هستند
چطور سندرم برنارد سولیر تشخیص داده میشود؟
پزشک شما از آزمایشهای خون برای تشخیص سندرم برنارد سولیر استفاده مینماید. این آزمایشها تعداد پلاکتهای خون شما را بررسی نموده و جهشهای ژنی که سبب این سندرم میشوند را شناسایی میکنند. همچنین شاید پزشک نمونه خون شما را زیر میکروسکوپ بررسی نماید تا مشخص شود آیا پلاکتهای شما به روش غیرعادی بزرگ هستند یا خیر.
یک آزمایش به نام سیتومتری جریان پلاکتها میزان گلیکوپروتئینهای 1BA، 1BB و 9 روی سطح پلاکتها را اندازهگیری مینماید.
چطور سندرم برنارد سولیر درمان میشود؟
درمان سندرم برنارد سولیر معمولاً بر پیشگیری از خونریزی بیش از حد و پیشگیری از عوارض مرتبط با این سندرم متمرکز است. پزشک شاید موارد زیر را توصیه نماید:
• اجتناب از داروهایی که خطر خونریزی را افزایش میدهند، مثل داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs)، آسپرین یا آنتیهیستامینها.
• مسواک زدن با مسواک نرم برای کم شدن احتمال خونریزی لثهها.
• یادگیری روشهای مناسب برای فشار دادن به بینی جهت متوقف کردن خونریزی بینی.
• محدود یا اجتناب از استفاده غذاها و نوشیدنیهایی مثل الکل و شکرهای تصفیهشده که میتوانند بر تعداد پلاکتهای شما تأثیر بگذارند.
• ثبتنام در یک مرکز اورژانس ۲۴ ساعته که بتواند در مواقع خونریزی اضطراری به شما کمک نماید.
• استفاده مکملهای آهن در صورت کمبود آهن.
• استفاده از دستبند یا برچسب شناسایی پزشکی که به وضوح تشخیص شما را نشان میدهد.
درمانهای ممکن برای سندرم برنارد سولیر شامل موارد زیر است:
• انتقال پلاکت: این روش معمولاً نخستین خط درمانی برای افرادی است که دچار خونریزی اضطراری میشوند یا در حال آماده شدن برای جراحی هستند. در این روش، پلاکتهای اهداشده از راه یک خط وریدی (IV) به شما تزریق میشود تا به لخته شدن خون کمک نماید.
• درمان ضدفیبرینولیتیک: داروهای ضدفیبرینولیتیک به لخته شدن خون کمک میکنند. پزشک شاید اسید ترانکسامیک (Tranexamic acid یا Cyklokapron®) را برای کنترل خونریزی تجویز نماید.
زیادتر بیماران سندرم برنارد سولیر میتوانند زندگی عادی داشته باشند
چطور میتوان از سندرم برنارد سولیر پیشگیری نمود؟
هیچ راهی برای پیشگیری از سندرم برنارد سولیر وجود ندارد. اگر دارای جهش ژنی ایجادکننده این سندرم هستید یا فکر مینمایید شاید این جهش را داشته باشید، خوبتر است به مشاوره و آزمایش ژنتیکی فکر نمایید. مشاور ژنتیک میتواند به شما در درک خطرات و تاثیرات انتقال این سندرم به فرزندان کمک نماید.
چشمانداز زندگی با سندرم برنارد سولیر چطور است؟
زیادتر اشخاص مبتلا به سندرم برنارد سولیر میتوانند زندگی عادی داشته باشند. اگر به این بیماری مبتلا هستید، می بایست اقدامات احتیاطی زیادتری برای پیشگیری از صدمهدیدگی انجام دهید. به عنوان مثال، شاید نیاز باشد از ورزشهای برخوردی اجتناب نمایید، زیرا خطر صدمه را افزایش میدهند.
همچنین می بایست به طور با نظم به پزشک عمومی خود مراجعه نمایید تا از سلامت کلی خود اطمینان حاصل نمایید. شما و تیم درمانیتان می بایست جراحیهای اختیاری را با دقت برنامهریزی نمایید. شاید پیش از جراحی نیاز به انتقال پلاکت داشته باشید.
آزمایشهای خون برای تشخیص سندرم برنارد سولیر انجام میشود
سوالات متداول سندرم برنارد سولیر
1. آیا سندرم برنارد سولیر خطراتی برای بارداری ایجاد مینماید؟
اگر باردار هستید و به سندرم برنارد سولیر مبتلا هستید، می بایست تحت مواظبت متخصصان زنان و زایمان پرخطر و هماتولوژی قرار بگیرید. شما نیاز به نظارت دقیق برای اندازهگیری تعداد پلاکتها و سلامت کلی خود دارید. شاید نتوانید از بعضی انواع بیحسی که خطر خونریزی در حین زایمان دارند، استفاده نمایید. نوزاد شما نیاز به آزمایشهای با نظم برای نظارت بر تعداد پلاکتها دارد. احتمال انتقال جهش ژنی ایجادکننده این سندرم به نوزاد وجود دارد.
2. مشکل اصلی سندرم برنارد سولیر چیست؟
این سندرم عمدتاً مشکلاتی در لخته شدن خون ایجاد مینماید. اگر به این بیماری مبتلا باشید، مشکلات لخته شدن خون بیشتر سبب خونریزی بیش از حد یا کبودی آسان بعد از صدمهدیدگی میشود.
3. کدام بیماریها علائمی مشابه با سندرم برنارد سولیر دارند؟
چندین بیماری شاید مشکلات خونریزی و علائمی مشابه با این سندرم ایجاد کنند، از جمله: هموفیلی ، ناهنجاری می-هگلین ، بیماری مخزن ذخیرهای ، ترومباسنیا گلانزمان ، بیماری فونویلبراند.
سخن آخر
سندرم برنارد سولیر (BSS) یک اختلال نادر است که از والدین به ارث میبرید. اگر به این بیماری مبتلا هستید، احتمالاً با مشکلاتی در لخته شدن خون مواجه خواهید شد، اما این به معنای عدم امکان زندگی عادی نیست. شاید نیاز باشد مراقب فعالیتهایی باشید که خطر صدمه را افزایش میدهند و منجر به خونریزی بیش از حد میشوند. به طور با نظم به پزشک مراجعه نمایید تا سوالات شما را جواب دهد، به شما در مدیریت بیماری کمک نماید و با شما برای حفظ سلامت کلی همکاری نماید.
[ad_2]
منبع : بیتوته
آخرین دیدگاهها