همه چیز در خصوص بیماری گوچر؛ از علائم تا درمان

بیماری گوچر یک بیماری ژنتیکی نادر است

بیماری گوچر؛ راهنمای جامع برای درک این بیماری نادر 

بیماری گوچر (گوشِه) ناشی از تجمع مواد چرب ویژه در بعضی اندام‌ها، به ویژه طحال و کبد است. این تجمع سبب بزرگ شدن این اندام‌ها شده و می‌تواند بر عملکرد آن‌ها تأثیر بگذارد.

این مواد چرب همچنین می‌توانند در بافت استخوانی تجمع یافته و سبب ضعیف شدن استخوان و افزایش خطر شکستگی شوند. در صورت درگیری مغز استخوان، می‌تواند در توانایی لخته شدن خون اختلال ایجاد نماید.

آنزیمی که این مواد چرب را تجزیه می‌نماید در اشخاص مبتلا به بیماری گوچر به درستی کار نمی‌نماید. درمان بیشتر شامل «درمان جایگزین آنزیم» است. بیماری گوچر یک اختلال ارثی است که زیادتر در یهودیان با تبار اروپای شرقی و مرکزی دیده می‌شود. علائم این بیماری می‌تواند در هر سنی ظاهر شود.

بیماری گوچر ناشی از تجمع مواد چرب ویژه در بعضی اندام‌ها است

علائم بیماری گوچر

بیماری گوچر انواع مختلفی دارد و علائم و نشانه‌های آن حتی در یک نوع ویژه هم می‌تواند خیلی متغیر باشد. نوع ۱ شایع‌ترین نوع است. حتی خواهر و برادرها، حتی دوقلوهای همسان، که به این بیماری مبتلا هستند، می‌توانند شدت علائم متفاوتی داشته باشند. بعضی از اشخاص مبتلا به بیماری گوچر شاید فقط علائم خفیفی داشته باشند یا اصلاً علائمی نداشته باشند.

اکثر اشخاص مبتلا به بیماری گوچر، درجات مختلفی از مشکلات زیر را تجربه می‌کنند:

• مشکلات شکمی: از آنجایی که کبد و به خصوص طحال می‌توانند به طور قابل توجهی بزرگ شوند، شکم می‌تواند به طور دردناکی متورم شود.

• ناهنجاری‌های اسکلتی: بیماری گوچر می‌تواند استخوان‌ها را ضعیف نموده و خطر شکستگی‌های دردناک را افزایش دهد. همچنین می‌تواند در خونرسانی به استخوان‌ها اختلال ایجاد نماید که منجر به مرگ بخشی از استخوان شود.

• اختلالات خونی: کم شدن گلبول‌های قرمز سالم (کم خونی) می‌تواند منجر به خستگی شدید شود. بیماری گوچر همچنین بر سلول‌های مسئول لخته شدن خون تأثیر می گذارد که می‌تواند سبب کبودی آسان و خونریزی بینی شود.

در موارد نادرتر، بیماری گوچر بر مغز تأثیر می‌گذارد و می‌تواند سبب حرکت های غیرطبیعی چشم، سفتی عضلات، مشکلات بلعیدن و تشنج شود. یک زیرگروه نادر از بیماری گوچر در دوران نوزادی آغاز می‌شود و معمولاً تا ۲ سالگی منجر به مرگ می‌شود.

علل بیماری گوچر

بیماری گوچر با الگوی توارثی به نام اتوزومال مغلوب منتقل می‌شود. برای اینکه فرزند فرد به این بیماری مبتلا شود، هر دو والدین می بایست ناقل ژن تغییر یافته (جهش یافته) گوچر باشند.

عوامل خطر بیماری گوچر

اشخاص با تبار یهودی اروپای شرقی و مرکزی در معرض خطر زیادتری برای ابتلا به شایع‌ترین نوع بیماری گوچر هستند.

بیماری گوچر انواع مختلفی دارد و علائم آنها متغیر است

عوارض بیماری گوچر

بیماری گوچر می‌تواند منجر به:

• تأخیر در رشد و بلوغ در کودکان

• مشکلات زنان و زایمان

• بیماری پارکینسون

• سرطان‌هایی مثل میلوم، لوسمی و لنفوم

تشخیص بیماری گوچر

در طی معاینه فیزیکی، پزشک برای بررسی اندازه طحال و کبد، شکم شما یا فرزندتان را فشار می‌دهد. برای تشخیص بیماری گوچر در فرزندتان، پزشک قد و وزن او را با نمودارهای رشد استاندارد مقایسه خواهد نمود. پزشک همچنین شاید آزمایش‌های خاصی در آزمایشگاه، اسکن‌های تصویربرداری و مشاوره ژنتیک را توصیه نماید.

آزمایش‌های آزمایشگاهی

از نمونه‌های خون می‌توان برای بررسی سطوح آنزیمی مرتبط با بیماری گوچر استفاده نمود. همچنین آنالیز ژنتیکی می‌تواند نشان دهد که آیا به این بیماری مبتلا هستید یا خیر.

آزمایش‌های تصویربرداری

اشخاص مبتلا به بیماری گوچر معمولاً به آزمایش‌های دوره‌ای برای پیگیری روند بیماری نیاز دارند، از جمله:

• DXA (جذب دو انرژی اشعه ایکس): این آزمایش از اشعه ایکس با سطح پایین برای اندازه‌گیری تراکم استخوان استفاده می‌نماید.

• MRI (تصویربرداری رزونانس مغناطیسی): MRI با استفاده از امواج رادیویی و میدان مغناطیسی قوی می‌تواند نشان دهد که آیا طحال یا کبد بزرگ شده‌اند و آیا مغز استخوان تحت تأثیر قرار گرفته است.

بررسی قبل از بارداری و آزمایشات پیش از تولد

اگر شما یا همسرتان تبار یهودی اشکنازی دارید و یا سابقه خانوادگی بیماری گوچر در هر یک از شما وجود دارد، شاید بخواهید قبل از تشکیل خانواده، غربالگری ژنتیکی را در نظر بگیرید. در بعضی موارد، پزشکان برای بررسی خطر ابتلای جنین به بیماری گوچر، آزمایشات پیش از تولد را توصیه می‌کنند.

هیچ درمان قطعی برای بیماری گوچر وجود ندارد

درمان بیماری گوچر

در حال حاضر، هیچ درمان قطعی برای بیماری گوچر وجود ندارد، اما روش‌های درمانی متنوعی می‌توانند به کنترل علائم، پیشگیری از صدمه‌های غیرقابل برگشت و بهبود کیفیت زندگی کمک کنند. بعضی از اشخاص مبتلا به این بیماری علائم خیلی خفیفی دارند که نیازی به درمان ندارند. احتمالاً پزشک برای بررسی پیشرفت بیماری و عوارض احتمالی، پایش دوره‌ای را توصیه می‌نماید. اینکه هر چند وقت یکبار نیاز به پیگیری داشته باشید به شرایط ویژه شما بستگی دارد.

داروها

بسیاری از اشخاص مبتلا به بیماری گوچر بعد از آغاز درمان با داروهای زیر بهبود علائم را تجربه نموده‌اند:

• درمان جایگزین آنزیم: این روش آنزیم کمبود را با آنزیم‌های مصنوعی جایگزین می‌نماید. این آنزیم‌های جایگزین به صورت سرپایی از راه رگ (داخل وریدی) تجویز می‌شوند، به طور معمول با دوز بالا و با فواصل دو هفته‌ای. بعضی وقت ها اشخاص نسبت به درمان آنزیمی دچار عکس العمل آلرژیک یا حساسیت مفرط می‌شوند.

• میگلوستات (Zavesca): این داروی خوراکی به نظر می‌رسد در تولید مواد چرب انباشته شده در بیماران گوچر اختلال ایجاد می‌نماید. اسهال و کم شدن وزن عوارض جانبی رایج این دارو هستند.

• الیگلوستات (سردلگا): به نظر می‌رسد این دارو نیز تولید مواد چرب انباشته شده در اشخاص مبتلا به شایع‌ترین نوع بیماری گوچر را مهار می‌نماید. عوارض جانبی احتمالی این دارو شامل خستگی، سردرد، حالت تهوع و اسهال است.

• داروهای پوکی استخوان: این نوع داروها می‌توانند به بازسازی استخوان‌های ضعیف شده توسط بیماری گوچر کمک کنند.

جراحی و سایر روش‌ها

اگر علائم شما شدید است و شرایط لازم برای درمان‌های کمتر تهاجمی را ندارید، پزشک شاید موارد زیر را پیشنهاد دهد:

• پیوند مغز استخوان: در این روش، سلول‌های خونساز که توسط بیماری گوچر صدمه دیده‌اند برداشته شده و جایگزین می‌شوند که می‌تواند بسیاری از علائم و نشانه‌های گوچر را برعکس نماید. از آنجایی که این یک روش پرخطر است، کمتر از درمان جایگزین آنزیم انجام می‌شود.

• برداشتن طحال: قبل از اینکه درمان جایگزین آنزیم در دسترس قرار گیرد، برداشتن طحال یک درمان رایج برای بیماری گوچر بود. در حال حاضر این روش معمولاً به عنوان آخرین راه‌حل در نظر گرفته می‌شود.

هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری گوچر وجود ندارد

سوالات متداول در خصوص بیماری گوچر

1. چشم انداز بلندمدت برای اشخاص مبتلا به بیماری گوچر چیست؟

چشم انداز بلندمدت برای اشخاص مبتلا به بیماری گوچر به نوع بیماری و شدت علائم آنها بستگی دارد. اشخاص مبتلا به نوع 1 معمولاً قادر هستند با درمان عمر طولانی و سالمی داشته باشند. با این حال، اشخاص مبتلا به نوع 2 شاید عمر کوتاه تری داشته باشند و شاید نیاز به مواظبت زیادتری داشته باشند.

2. آیا میتوان از بیماری گوچر پیشگیری نمود؟

هیچ راهی برای پیشگیری از بیماری گوچر وجود ندارد، اما آزمایش ژنتیکی قبل از بارداری قادر هست به زوج هایی که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به این بیماری هستند کمک نماید.

3. آیا بیماری گوچر قابل انتقال است؟

خیر، بیماری گوچر قابل سرایت نیست.

4. آیا بیماری گوچر بر باروری تأثیر می گذارد؟

بله، بیماری گوچر قادر هست بر باروری هم در مردان و هم در زنان تأثیر بگذارد. با این حال، با درمان، بسیاری از اشخاص مبتلا به بیماری گوچر قادر هستند باردار شوند و فرزندانی سالم داشته باشند.

سخن پایانی

بیماری گوچر یک بیماری ژنتیکی نادر است که بر روش متابولیزه چربی ها توسط بدن شما تأثیر می گذارد. این چربی ها در طحال، کبد، مغز استخوان و سایر اندام ها جمع می شوند و سبب مشکلات مختلفی می شوند. هیچ درمانی برای بیماری گوچر وجود ندارد، اما درمان هایی برای کمک به کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی وجود دارد. چشم انداز بلندمدت برای اشخاص مبتلا به بیماری گوچر به نوع بیماری و شدت علائم آنها بستگی دارد. اشخاص مبتلا به نوع 1 معمولاً قادر هستند با درمان عمر طولانی و سالمی داشته باشند. با این حال، اشخاص مبتلا به نوع 2 شاید عمر کوتاه تری داشته باشند و شاید نیاز به مواظبت زیادتری داشته باشند. اگر شما یا یکی از عزیزانتان به بیماری گوچر مبتلا هستید، مهم است که برای کمک به یک متخصص پزشکی مراجعه نمایید. با درمان مناسب، قادر هستید علائم خود را کنترل نموده و کیفیت زندگی خود را بهبود بخشید.

منبع : بیتوته