معرفی علل و علایم بیماری مادرزادی آکرولوپلاسمینمی

[ad_1]

مشکلات مغزی در اختلال آکرولوپلاسمینمی

بیماری مادرزادی آکرولوپلاسمینمی چیست؟

بیماری آکرولوپلاسمینمی چیست؟

اختلالی که در آن آهن به مرور زمان در مغز و سایر اندام‌ها تجمع می‌یابد را آکرولوپلاسمینمی یا آسرولوپلاسمینمی می گویند. این اختلال مادرزادی نادر و در اثر تجمع آهن در مغز، مشکلات عصبی به وجود می‌آورد و برای نخستین بار در سال ۱۹۹۲ مطرح شد. این علائم معمولا در بزرگسالی ظاهر شده و با گذشت زمان بدتر می‌شوند.

ویژگی‌های ویژه آکرولوپلاسمینمی و شدت آن شاید حتی در یک خانواده متفاوت باشد اما با شناسایی نشانه های آکرولوپلاسمینمی و مراجعه به پزشک می‌توانید تا حد بسیاری این بیماری را کنترل نمایید. افرادی که به آکرولوپلاسمینمی مبتلا هستند به انواع مشکلات حرکتی دچار می شوند. 

این مشکلات قادر هست شامل؛ انقباضات غیرعادی عضلانی سر و گردن که در آخر باعث حرکت های غیرطبیعی مکرر می گردد، لرزش ریتمیک، پرش پلک، گریم کردن، حرکت های تکان دهنده و اشکال در هماهنگی باشد، همچنین بعضی اشخاص در دهه چهل یا پنجاه سالگی شاید به مشکلات روانی یا زوال مغزی گرفتار شوند. 

افرادی که به بیماری آکرولوپلاسمینمی مبتلا هستند در سن ۲۰ سالگی در معرض خطر کم خونی و دیابت قرار دارند. دلیل این کم خونی تجمع بیش از اندازه آهن در اندام ها همزمان با کمبود آهن در خون اتفاق می افتد. از طرفی آسیبی که به بعضی سلول های پانکراس وارد می گردد این اشخاص را در معرض دیابت قرار می دهد. اختلالات روانی نیز در سن ۴۰ تا ۵۰ سالگی دور از انتظار نیست.

مقیاس ابتلای زنان و مردان به این بیماری به یک نسبت است؛ یعنی تعداد زنان و مردانی که به این بیماری دچار می شوند تقریبا به یک اندازه است. اختلال ژنتیکی آکرولوپلاسمینمی در سراسر دنیا دیده می گردد، اما به طور کلی شیوع کلی آن ناشناخته مانده است.

طبق مطالعاتی که در ژاپن انجام شد؛ تخمین زده شده که تقریبا  ۱ نفر در ۲ میلیون بزرگسال به این بیماری مبتلا می شوند. این بیماری به دلیل اینکه درست تشخیص داده نمی شود آمار واقعی را تحت اثر قرار می دهد، بر این اساس تعیین فراوانی دقیق این بیماری کار آسانی نیست. 

کم خونی ناشی از اختلال آکرولوپلاسمینمی

علائم و نشانه های بیماری آکرولوپلاسمینمی چیست؟

بیماری آکرولوپلاسمینمی دارای علائم و درجات مختلفی است که قادر هست از یک به فرد دیگر حتی در بین اعضای خانواده خود را به اشکال گوناگونی نشان دهد. این بیماری سن آغاز متفاوتی دارد، شاید یک زمان در بین ۲۰ تا ۶۰ سالگی آغاز شود.

بر این اساس در اشخاص مختلف شرایط متفاوتی را برای بروز ایجاد می نماید. نشانه های آن قادر هست با بیماری های دژنراسیون شبکیه، کم خونی، علائم عصبی و دیابت همراه باشد. در ادامه به تفسیر این موارد می پردازیم:

کم خونی: 

هنگامی که آهن در بافت ها تجمع یابد مقدار آن در خون کم شدن می یابد و در آخر منجر به کم خونی خفیف (سطح پایین گلبول‌های قرمز خون) می گردد که یکی از نشانه های آکرولوپلاسمینمی است و قادر هست همراه با تنگی نفس، رنگ پریدگی پوست، خستگی و ضعف باشد. این نشانه معمولا نخستین علامتی است که شاید قبل از سایر نشانه ها رخ دهد. البته گاهی شاید دیابت با کم خونی به شکل همزمان رخ دهند و سن ابتلا بیشتر در ۲۰ سالگی است.

دیابت:

یکی دیگر از مشکلاتی که شاید اشخاص دارای این اختلال به آن مبتلا شوند؛ دیابت است. این اشخاص به دلیل تجمع آهن در پانکراس و در پی این موضوع آسیبی که آهن به سلول های پانکراس وارد می نماید؛ انسولین (هورمونی که به کنترل سطح قند خون از راه تجزیه قندها کمک می‌نماید) به اندازه کافی ندارند و در آخر دیابت ایجاد می گردد.

تجمع آهن در سلول های پانکراس قادر هست توانایی سلول های را در جهت ساخت انسولین کم شدن دهد و در آخر منجر به ایجاد دیابت و علائم مربوط به آن می گردد. در طی این بیماری بدن قادر به تبدیل مواد غذایی به انرژی نیست همچنین فرد شاید احساس تشنگی و ادرار بیش از حد غیرعادی داشته باشد.

اختلال در چشم در اثر بیماری آکرولوپلاسمینمی

دژنراسیون شبکیه: 

شبکیه داخلی ترین لایه چشم است که سلول های عصبی در آن قرار دارند، در واقع شبکیه ها نور را دریافت می نماید و پس از تولید پیام عصبی آن را از راه عصب بینایی به مغز می فرستند. گاهی اشخاص مبتلا به آکرولوپلاسمینمی به دژنراسیون پیشرونده شبکیه مبتلا می شوند.

این صدمه به شبکیه قادر هست ناشی از تجمع آهن اضافی در چشم یا گاهی دیابت باشد که به عنوان قسمتی از آکرولوپلاسمینمی محسوب می گردد. در اثر دژنراسیون لکه های مات و کوچک در نواحی بافتی و لبه های شبکیه دیده می گردد که معمولا بینایی را تحت اثر قرار نمی دهد اما قادر هستند از راه معاینات چشمی مشاهده شوند. 

علائم عصبی:

اشخاص مبتلا به آکرولوپلاسمینمی شاید دراثر تجمع آهن در مغزشان به مشکلات و علائم عصبی دچار شوند، این علائم درجات و اشکال متفاوتی دارند اما غالبا به شکل عدم توانایی در هماهنگی حرکت های ارادی (آتاکسی)، اختلالات حرکتی، گفتار نامفهوم یا مشکل در صحبت کردن (دیسرتری)، تغییرات رفتاری و اختلال شناختی نمود پیدا می کنند. در ادامه به تفسیر بعضی از موارد مربوط به علائم عصبی می پردازیم:

• افسردگی: بعضی از اشخاص مبتلا به این اختلال ژنتیکی شاید به بیماری های شناختی مبتلا شوند که قادر هست در آخر منجر به زوال عقلی شود، همچنین تغییرات رفتاری و یا احساسی مثل افسردگی نیز دور از انتظار نیست.

• اختلالات حرکتی: اختلالات حرکتی در بیماری آکرولوپلاسمینمی شامل مواردی می شوند که به مشکلات عضلانی اشاره دارد و معمولا با انقباضات غیرارادی عضلانی تمایز پیدا می کنند. این اختلالات بدن را مجبور به موقعیت‌های غیرطبیعی، یا اعمال غیرارادی می نماید.

بیماری رقاصک (حرکت های سریع، غیرارادی، تند و سریع) لرزش دیستونی، دیستونی بلفارواسپاسم که در آن اسپاسم عضلانی غیرارادی و انقباض عضلات اطراف چشم رخ می دهد از جمله موارد این اختلالات هستند.

• پارکینسون: گاهی شاید اشخاص مبتلا به این بیماری علائم شبیه به پارکینسون که شامل؛ کندی غیرطبیعی، لرزش، حرکت و ناتوانی در ماندن در موقعیت ثابت یا متعادل از خود نشان دهند.

اختلال حرکتی ناشی از بیماری آکرولوپلاسمینمی

دلیل اصلی ایجاد بیماری آکرولوپلاسمینمی چیست؟

هنگامی که در ژن CP جهش رخ دهد، در ساخت پروتئینی به نام سرولوپلاسمین اختلال ایجاد می نماید و پروتئینی ناپایدار و غیر عملکردی تولید می نماید، در آخر باعث ایجاد بیماری آکرولوپلاسمینمی می گردد. نقش اصلی این پروتئین انتقال و پردازش آهن است، سرولوپلاسمین به حرکت آهن به سمت بافت و اندام های بدن کمک می نماید و در آخر آهن را برای پیوستن به ملکولی به نام ترانسفرین آماده می نماید.

گلبول های قرمز با استفاده از آهن باعث حمل اکسیژن در خون می شوند. این بیماری در اثر الگوی اتوزومال مغلوب به جنین منتقل می گردد؛ یعنی هم پدر و هم مادر دارای جهش در هر دو نسخه از ژن هستند، بر این اساس والدین یک فرد مبتلا به اتوزومال مغلوب یک نسخه از ژن جهش یافته را دارند ولی شاید؛ فاقد علائم و نشانه های بیماری باشند.

از جمله نام های دیگر این بیماری میتوان به موارد زیر اشاره نمود:

• کمبود فرواکسیداز

• کمبود آپوسرولوپلاسمین خانوادگی

• کمبود ارثی سرولوپلاسمین

• هیپوسرولوپلاسمینمی

• هموسیدروز سیستمیک ناشی از آسرولوپلاسمینمی

چه زمانی می بایست به پزشک مراجعه نمود؟

اگر هر کدام از علائم گفته شده در فرد مشاهده شد حتما به پزشک مراجعه نمایید، می بایست توجه داشته باشید این اختلال، یک بیماری نادر و خطرناک است لذا برای تشخیص آن نیاز است به یک پزشک متخصص مراجعه شود تا پزشک بتواند با کنترل هرچه خوبتر این بیماری فرد را به زندگی طبیعی خود برگرداند.

[ad_2]

منبع : بیتوته