هنگامی اعصاب فرمانبردار نیستند؛ همه چیز در خصوص نوروپاتی آکسونال بزرگ

[ad_1]

نوروپاتی آکسونال بزرگ یک بیماری عصبی نادر و پیش‌رونده است

آشنایی با علل، علایم و درمان بیماری نوروپاتی آکسونال بزرگ 

نوروپاتی آکسونال بزرگ یک بیماری ارثی است که با آکسون‌های غیر طبیعی بزرگ و ناکارآمد مشخص می‌شود. آکسون‌ها پسوندهای تخصصی سلول‌های عصبی (نورون‌ها) هستند که تکانه‌های عصبی را انتقال می‌دهند. علائم این اختلال ابتدا در سیستم عصبی محیطی ظاهر می‌شود، جایی که آکسون‌های طولانی مغز و نخاع (سیستم عصبی مرکزی) را به عضلات و سلول‌های حسی متصل می‌کنند که احساساتی مثل لمس، درد، گرما و صدا را تشخیص می‌دهند. با این حال، آکسون‌های موجود در سیستم عصبی مرکزی نیز تحت تأثیر قرار می‌گیرند.

نوروپاتی آکسونال بزرگ به علت جهش در ژن GAN ایجاد می‌شود

علائم نوروپاتی آکسونال بزرگ

علائم و نشانه‌های نوروپاتی آکسونال بزرگ معمولاً در اوایل کودکی آغاز می‌شود و با گذشت زمان بدتر می‌شود. زیادتر اشخاص مبتلا ابتدا مشکلاتی در راه رفتن دارند. بعداً شاید در اندام‌های خود احساس، قدرت و رفلکس را از دست بدهند. مشکل در هماهنگی حرکت های (آتاکسی) داشته باشند و به کمک ویلچر نیاز داشته باشند. بسیاری از اشخاص مبتلا به این بیماری دارای انحنای غیر طبیعی ستون فقرات (اسکولیوز) هستند. مشکلات بینایی و شنوایی نیز شاید رخ دهد. بسیاری از اشخاص مبتلا به این بیماری موهای خیلی مجعدی نسبت به سایر اعضای خانواده خود دارند.

نوروپاتی آکسونال بزرگ همچنین می‌تواند بر سیستم عصبی خودمختار که فرآیندهای غیرارادی بدن را کنترل می‌نماید تأثیر بگذارد. اشخاص مبتلا شاید مشکلاتی مثل یبوست، عدم تحمل گرما، ترشح ادرار (مثانه نوروژنیک) و کم شدن یا از دست دادن توانایی تعریق را تجربه کنند.

با بدتر شدن اختلال، فلج، تشنج، مشکل در تنفس یا بلعیدن و کم شدن تدریجی عملکرد ذهنی (زوال عقل) نیز می‌تواند رخ دهد. زیادتر اشخاص مبتلا به نوروپاتی آکسونال بزرگ تا دهه بیست زندگی خود زنده نمی‌مثل.

بعضی از اشخاص مبتلا به نوع خفیف‌تری از نوروپاتی آکسونال بزرگ هستند که در اواخر زندگی آغاز می‌شود. مشکلات حرکتی در این اشخاص کمتر شدید است و علائم و نشانه‌ها معمولاً با شتاب کمتری نسبت به شکل کلاسیک بیماری بدتر می‌شوند. اشخاص مبتلا به برگه خفیف بیشتر موهای صافی دارند و شاید تا بزرگسالی زنده بمانند.

علل نوروپاتی آکسونال بزرگ

نوروپاتی آکسونال بزرگ ناشی از جهش در ژن GAN است که دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام گیگازونین فراهم می‌نماید. گیگازونین بخشی از سیستم یوبی‌کیتین-پروتئازوم است که فرآیندی است که پروتئین‌های اضافی یا صدمه‌دیده را در سلول‌ها شناسایی و از بین می‌برد. به طور ویژه، گیگازونین نقش مهمی در تجزیه نوروفیلامنت‌ها دارد که چارچوب ساختاری را تشکیل می‌دهند که اندازه و شکل آکسون‌ها را تعیین می‌نماید.

جهش‌های ژن GAN که در اشخاص مبتلا به نوروپاتی آکسونال بزرگ شناسایی شده‌اند، منجر به پروتئین گیگازونین ناپایدار می‌شود که راحت‌تر از حالت طبیعی تجزیه می‌شود و در نتیجه گیگازونین خیلی کمتری در سلول‌ها وجود دارد. در نورون‌هایی که فاقد گیگازونین عملکردی کافی هستند، نوروفیلامنت‌هایی که در غیر این صورت توسط سیستم یوبی‌کیتین-پروتئازوم تجزیه می‌شدند، تجمع می‌کنند.

نوروفیلامنت‌ها در آکسون‌های غول‌پیکر اشخاص مبتلا به نوروپاتی آکسونال بزرگ متراکم می‌شوند. این آکسون‌های غول‌پیکر سیگنال‌ها را به درستی منتقل نمی‌کنند و در آخر تخریب می‌شوند و منجر به مرگ نورون‌ها می‌شوند. از بین رفتن سلول‌های عصبی منجر به مشکلاتی در راه رفتن و احساس در اشخاص مبتلا به نوروپاتی آکسونال بزرگ می‌شود.

نوروپاتی آکسونال بزرگ سبب تخریب تدریجی سلول‌های عصبی می‌شود

تشخیص نوروپاتی آکسونال بزرگ

نوروپاتی آکسونال بزرگ یک بیماری عصبی نادر است که تشخیص آن نیازمند بررسی‌های دقیق پزشکی است. برای تشخیص دقیق این بیماری، از روش‌های مختلفی استفاده می‌شود که در زیر به آن‌ها اشاره شده است:

روش‌های تصویربرداری

• ام آر آی (MRI): یکی از مهم‌ترین روش‌های تشخیصی است. در تصویربرداری MRI، ناهنجاری‌هایی در مغز اشخاص مبتلا به این بیماری مشخص می‌شود. این ناهنجاری‌ها شامل تغییراتی در مخچه، تخریب میلین (پوشش محافظتی رشته‌های عصبی) و افزایش تعداد سلول‌های گلیال است.

بیوپسی عصب

• بیوپسی عصب محیطی: گرچه وجود آکسون‌های غول‌پیکر در این بیماری مشخصه است، اما به تنهایی برای تشخیص کافی نیست. زیرا این ویژگی در بعضی بیماری‌های دیگر نیز دیده می‌شود.

آزمایش‌های ژنتیکی

• آزمایش مولکولی ژنتیکی: این آزمایش به طور مستقیم جهش‌های ژنی ایجادکننده بیماری را شناسایی می‌نماید. با بررسی ژن GAN می‌توان وجود این جهش‌ها را تأیید نمود.

• تشخیص ایمنی گیگازونین: این آزمایش به بررسی وجود پروتئین گیگازونین که در این بیماری دچار نقص می‌شود، می‌پردازد.

تشخیص افتراقی

برای تشخیص دقیق نوروپاتی آکسونال بزرگ، پزشک می بایست سایر بیماری‌هایی که علائم مشابهی دارند را نیز در نظر بگیرد. این بیماری‌ها شامل انواع مختلف بیماری شارکو ماری توت، دیستروفی نورواکسونال نوزادان، آتروفی عضلانی نخاعی و بعضی بیماری‌های دیگر است.

تشخیص قبل از تولد

در خانواده‌هایی که سابقه این بیماری وجود دارد و جهش ژنی ایجادکننده بیماری شناسایی شده است، می‌توان با انجام آزمایش‌های ژنتیکی بر روی جنین، به تشخیص قبل از تولد این بیماری پرداخت.

خانواده‌هایی که یکی از اعضای آن‌ها به این بیماری مبتلا است، می بایست به مشاور ژنتیک مراجعه کنند. مشاور ژنتیک به آن‌ها در مورد احتمال انتقال بیماری به نسل بعد و روش‌های پیشگیری و تشخیص زودهنگام بیماری اطلاعات لازم را می‌دهد.

نکته اساسی: تشخیص قطعی نوروپاتی آکسونال بزرگ نیازمند همکاری نزدیک بین پزشک متخصص مغز و اعصاب، ژنتیک و سایر متخصصان مرتبط است.

این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد

مدیریت و درمان نوروپاتی آکسونال بزرگ

نوروپاتی آکسونال بزرگ یک بیماری عصبی نادر و پیش‌رونده است که در حال حاضر درمان قطعی برای آن وجود ندارد. هدف اصلی درمان، کنترل علائم بیماری و بهبود کیفیت زندگی بیماران است. روش‌های درمانی موجود عبارتند از :

• فیزیوتراپی: تمرینات فیزیوتراپی به تقویت عضلات، بهبود تعادل و هماهنگی حرکت های و کم شدن سفتی مفاصل کمک می‌نماید.

• کاردرمانی: کاردرمانگران به بیماران کمک می‌کنند تا فعالیت‌های روزمره خود را به خوبترین نحو انجام دهند.

• گفتاردرمانی: این درمان برای بهبود مشکلات گفتاری و بلعی سودمند است.

• جراحی: در بعضی موارد، جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های اسکلتی مثل اسکولیوز (انحراف ستون فقرات) مورد نیاز است.

• ژن‌درمانی: محققان در حال بررسی استفاده از ژن‌درمانی هستند. در این روش، یک ژن سالم به بدن تزریق می‌شود تا جایگزین ژن معیوب شود. این روش هنوز در مرحله تحقیق است و برای استفاده بالینی به مطالعات زیادتری نیاز دارد.

پیش‌آگهی بیماری نوروپاتی آکسونال بزرگ

متأسفانه، پیش‌آگهی نوروپاتی آکسونال بزرگ معمولاً خوب نیست. با پیشرفت بیماری، بیماران به تدریج توانایی‌های خود را از دست می‌دهند و به مواظبت‌های ویژه نیاز پیدا می‌کنند. به طور کلی، بیماران مبتلا به این بیماری عمر کوتاه‌تری نسبت به اشخاص سالم دارند.

نکته جالب: مطالعات نشان داده‌اند که افرادی که موهای فر ندارند، شاید بیماری خفیف‌تری داشته باشند و پیشرفت بیماری در آن‌ها کندتر باشد. علت این ارتباط هنوز مشخص نیست و نیاز به تحقیقات زیادتری دارد.

عدم وجود درمان قطعی چالش بزرگی برای بیماران و خانواده‌های آنها است

سوالات متداول در خصوص نوروپاتی آکسونال بزرگ

1. چه عواملی سبب ایجاد نوروپاتی آکسونال بزرگ می‌شوند؟

دلیل اصلی این بیماری جهش در ژن GAN است که به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می‌رسد. این بدان معناست که فرد برای ابتلا به بیماری می بایست دو نسخه جهش‌یافته از ژن را از هر دو والدین دریافت نماید.

2. آیا می‌توان از این بیماری پیشگیری نمود؟

از آنجایی که این بیماری عمدتاً به علت جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود، پیشگیری از آن دشوار است. با این حال، مشاوره ژنتیکی می‌تواند به خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند، کمک نماید تا در مورد خطر انتقال بیماری به نسل بعد آگاه شوند.

3. آیا نوروپاتی آکسونال بزرگ قابل سرایت است؟

خیر، نوروپاتی آکسونال بزرگ یک بیماری ژنتیکی است و از فردی به فرد دیگر منتقل نمی‌شود.

خلاصه

نوروپاتی آکسونال بزرگ یک بیماری عصبی نادر و ارثی است که سبب تخریب تدریجی سلول‌های عصبی می‌شود. این بیماری به علت جهش در ژن GAN ایجاد می‌شود و علائمی مثل ضعف عضلانی، اختلال در راه رفتن، مشکلات حسی و شناختی را به همراه دارد. تشخیص این بیماری بر پایه علائم بالینی، آزمایشات ژنتیکی و تصویربرداری انجام می‌شود. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد و درمان‌های موجود زیادتر بر کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیماران متمرکز هستند. پیش‌آگهی این بیماری معمولاً خوب نیست و بیماران به تدریج توانایی‌های خود را از دست می‌دهند. به طور خلاصه، نوروپاتی آکسونال بزرگ یک بیماری عصبی نادر و پیش‌رونده است که به علت جهش ژنتیکی ایجاد می‌شود و درمان قطعی برای آن وجود ندارد.

[ad_2]

منبع : بیتوته