برای چه خون من به خوبی لخته نمی‌شود؟ همه چیز در خصوص بیماری گلانزمن

[ad_1]

گالانزمن ترومباستنی یک بیماری ارثی است

ترومباستنی گلانزمن؛ بیماری ارثی که لخته شدن خون را مختل می‌نماید

گالانزمن ترومباستنی (GT) یک بیماری ارثی است که سبب می‌شود به آسانی کبود شوید و خونریزی نمایید. این بیماری شامل یک مشکل در پلاکت‌های شما، سلول‌هایی که لخته‌های خون را تشکیل می‌دهند تا خونریزی را متوقف کنند، است. اگر با جهش ژنتیکی که سبب GT می‌شود متولد شده‌اید، شاید در آخر به تزریق پلاکت نیاز داشته باشید تا به لخته شدن خون شما کمک نماید.

بیماری گالانزمن سبب می‌شود خونریزی طولانی‌تر و شدیدتر شود

گالانزمن ترومباستنی چیست؟

گالانزمن ترومباستنی (GT) یک بیماری مزمن (طولانی زمان) است که سبب می‌شود به آسانی کبود شوید و خونریزی نمایید. این بیماری شامل یک مشکل در پلاکت‌های شما، سلول‌های کوچک خونی که به لخته شدن خون شما کمک می‌کنند، است.

اگر GT دارید، یک جهش ژنتیکی بدن شما را از تولید پروتئین کلیدی که پلاکت‌های شما برای تشکیل لخته‌ها نیاز دارند، باز می‌دارد. در نتیجه، لخته‌ها کندتر تشکیل می‌شوند، که سبب خونریزی زیادتر شما می‌شود. شدت خونریزی از فردی به فرد دیگر متفاوت است. خونریزی شاید آنقدر خفیف باشد که بتوانید آن را در خانه مدیریت نمایید یا آنقدر شدید باشد که به مواظبت اورژانسی نیاز داشته باشید.

گالانزمن ترومباستنی چقدر شایع است؟

گالانزمن ترومباستنی نادر است. کارشناسان پزشکی تخمین می‌زنند که تنها حدود 1 نفر در هر 1 میلیون نفر در سراسر جهان با GT متولد می‌شوند. این عدد در جوامعی که جهش ژنی تمایل به اجرا در خانواده‌ها دارد، به 1 نفر در هر 200،000 نفر نزدیک‌تر است. نوزادان زیادتر احتمال دارد که در بعضی کشورها در خاورمیانه، استان‌های کانادایی نیوفاندلند و لابرادور و جامعه رومانی در فرانسه با GT متولد شوند.

علائم گالانزمن ترومباستنی چیست؟

اگر GT دارید، شاید در صورت صدمه دیدگی نسبت به فرد دیگری با صدمه مشابه، خونریزی زیادتری داشته باشید. یا شاید خونریزی شما به طور غیرمنتظره آغاز شود ، بدون هیچ علت روشنی. علائم گالانزمن ترومباستنی عبارتند از:

• کبودی آسان

• خونریزی لثه

• خونریزی مکرر بینی (اپیتاکسیس)

• لکه‌های بنفش یا تکه‌های روی پوست شما (پورپورا)

• نقاط بنفش، قهوه‌ای یا قرمز روی پوست شما (پتشی)

• خونریزی شدید قاعدگی (منوراژیا)

با GT، خونریزی داخلی خیلی کمتر از خونریزی از پوست شما (بعد از صدمه، مثل بریدگی) یا غشای مخاطی شما (مثل پوشش بینی و دهان) است.

زنان مبتلا به GT شاید خونریزی قاعدگی شدیدتری داشته باشند

چه چیزی سبب گالانزمن ترومباستنی می‌شود؟

نوزادان متولد شده با گالانزمن ترومباستنی یک جهش (یا خطا) در ژن‌هایی که تولید اینتگرین آلفا IIb/بتا 3 را کنترل می‌کنند، به ارث می‌برند، پروتئینی که به پلاکت‌ها کمک می‌نماید لخته شوند. برای ابتلا به GT، شما یک ژن جهش یافته را از هر دو والد به ارث می‌برید. این نوع وراثت اتوزومال مغلوب نامیده می‌شود.

اکثر والدین متوجه نمی‌شوند که این جهش را حمل می‌کنند زیرا دو نسخه از ژن جهش یافته برای ایجاد علائم ضروری است. ناقلان یک ژن طبیعی و یک ژن جهش یافته دارند.

اگر هر دو والد ناقل باشند، آنها 25 درصد احتمال داشتن فرزند مبتلا به GT دارند.

گالانزمن ترومباستنی اکتسابی

بعضی از اشخاص در سنین بعدی GT را به دست می‌آورند. اما این خیلی نادر است. اگرچه شاید اتفاق بیفتد، کارشناسان پزشکی همچنان گالانزمن ترومباستنی را به عنوان یک اختلال خونریزی ارثی طبقه‌بندی می‌کنند. با GT اکتسابی، بدن شما آنتی‌بادی‌هایی تولید می‌نماید که به اینتگرین آلفا IIb/بتا 3 حمله می‌کنند. بسیاری از شرایط و حتی بعضی از داروها می‌توانند این جواب را به طور بالقوه تحریک کنند. اما نتایج یکسان است. بدون پروتئین کافی عملکردی، پلاکت‌های شما برای تشکیل لخته‌ها زمان زیادتری می‌گیرند.

عوارض گالانزمن ترومباستنی چیست؟

خونریزی شدید قاعدگی می‌تواند منجر به کم‌خونی فقر آهن شود. در موارد شدید، GT می‌تواند منجر به خونریزی جدی (و حتی تهدید کننده زندگی) در طول رویدادهای مهم زندگی شود که در آن خونریزی شایع است، مثل زایمان و جراحی.

اگر GT تشخیص داده شده است،پزشک شما می‌تواند برای پیشگیری از این عوارض اقداماتی انجام دهد.

گالانزمن ترومباستنی چطور تشخیص داده می‌شود؟

پزشکان برای تشخیص GT آزمایشاتی انجام می‌دهند. این معمولاً در کودکی اتفاق می‌افتد. به عنوان یک والد، شاید فرزند خود را برای دیدن یک پزشک به علت کبودی آسان یا خونریزی مکرر و طولانی زمان بینی ببرید. شاید در طول یک رویداد مهم زندگی، مثل زمانی که فرزند شما:

• ختنه می‌شود.

• نخستین دندان شیر خود را از دست می‌دهد.

• نخستین قاعدگی خود را دریافت می‌نماید.

بیش از 80 درصد اشخاص مبتلا به گالانزمن ترومباستنی قبل از سن 14 سالگی تشخیص داده می‌شوند. اکثر آنها قبل از اینکه 5 ساله شوند، تشخیص داده می‌شوند. بزرگسالان مبتلا به GT شاید تا زمانی که صدمه، مثل یک صدمه یا تصادف را تجربه نکنند، متوجه مشکلی نشوند.

چه آزمایش‌هایی برای تشخیص GT انجام خواهد شد؟

پزشکان برای تشخیص گالانزمن ترومباستنی از آزمایش‌های خون استفاده می‌کنند. آزمایش‌ها می‌توانند مشکلات زیر را نشان دهند:

• پلاکت‌های شما: یک شمارش کامل خون (CBC) می‌تواند نشان دهد که آیا تعداد طبیعی پلاکت دارید یا خیر. یک گسترش خون محیطی می‌تواند نشان دهد که آیا آنها غیرمعمول به نظر می‌رسند.

• روش لخته شدن خون شما: چندین آزمایش، از جمله آزمایش زمان پروترومبین (PT) و آزمایش زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT) می‌توانند نشان دهند که خون شما چقدر سریع و مؤثر لخته می‌شود. آنها می‌توانند به پزشکان کمک کنند تا اختلالات خونریزی رایج‌تر که می‌توانند با GT اشتباه گرفته شوند، مثل بیماری فون ویلبراند یا سندرم برنارد-سولیر، را رد کنند.

• اینتگرین آلفا llb/بتا3: آزمایش‌هایی مثل جریان سیتومتری و پانل‌های آنتی‌بادی مونوکلونال می‌توانند نشان دهند که آیا اینتگرین آلفا llb/بتا3 کافی (یا معیوب) دارید یا خیر. آنها همچنین می‌توانند آنتی‌بادی‌هایی را که شاید به این پروتئین حمله کنند، تشخیص دهند.

• ژن‌های شما: آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند تعیین کنند که آیا جهش در ژن‌هایی که سبب GT می‌شوند را دارید یا خیر. این ژن‌ها ITGA2B و ITGB3 هستند.

تزریق پلاکت یکی از روش‌های درمان GT است

گالانزمن ترومباستنی چطور درمان می‌شود؟

اگر GT تشخیص داده شده است،پزشکان شما در مورد روش کم شدن خطر خونریزی به شما توصیه هایی خواهند نمود. شما احتمالاً با یک متخصص اختلالات خون به نام هماتولوژیست کار خواهید نمود. خارج از پیشگیری، درمان به شدت خونریزی شما بستگی دارد.

خونریزی خفیف تا متوسط

درمان‌های خونریزی خفیف تا متوسط عبارتند از:

• فشرده‌سازی: پزشک شما می‌تواند به شما آموزش دهد که چطور فشار را برای نماید کردن جریان خون از یک زخم یا متوقف کردن یک خونریزی جزئی بینی اعمال نمایید. برای خونریزی شدید بینی، پزشک شما شاید ماده‌ای مثل گاز یا فوم را در بینی شما قرار دهد تا خونریزی را متوقف نماید (بسته‌بندی بینی).

• داروها: شاید به دارویی برای کمک به لخته شدن خون خود نیاز داشته باشید، مثل فیبرین سیلانت (چسب)، فوم ژلاتین، ترومبین موضعی و عوامل ضد فیبرینولیتیک.

خونریزی شدید

خونریزی شدید با گالانزمن ترومباستنی نیاز به مواظبت اورژانسی دارد. درمان‌ها شامل موارد زیر است:

• تزریق پلاکت: شاید برای متوقف کردن خونریزی شدید یا برای پیشگیری از خونریزی قبل از یک عمل اصلی یا زایمان، به تزریق پلاکت نیاز داشته باشید. در طول یک تزریق، پلاکت‌های سالم را از یک دهنده دریافت می‌نمایید.

• تزریق گلبول قرمز: اگر خون بسیاری از دست داده‌اید، شاید به تزریق گلبول قرمز برای بازسازی ذخایر خود نیاز داشته باشید.

• صورتحساب انعقادی VIIa نوترکیب (rFVIIa): شاید در صورتی که برای تزریق پلاکت واجد شرایط نباشید، به این دارو نیاز داشته باشید.

• پیوند سلول‌های بنیادی هماتوپوئتیک: پیوند سلول‌های بنیادی تنها درمان بالقوه برای GT است. این شاید یک گزینه در موارد شدید GT باشد که هیچ روش دیگری نتیجه نداده است. در طول این روش، یک پزشک سلول‌های بنیادی را از یک دهنده به بدن شما تزریق می‌نماید.

راههای مواظبت از خود 

• از سلامت دهان خود مواظبت نمایید. مسواک زدن و نخ دندان کشیدن روزانه و مراجعه به دندانپزشک برای معاینات با نظم، خطر خونریزی لثه را کم شدن می‌دهد.

• از بینی خود به خوبی مواظبت نمایید. مرطوب نگه داشتن پوشش بینی می‌تواند خطر خونریزی بینی را کم شدن دهد. می‌توانید از یک دستگاه رطوبت‌ساز، اسپری بینی یا وازلین در داخل بینی خود استفاده نمایید تا از خشک شدن بیش از حد آن پیشگیری نمایید.

• خونریزی شدید قاعدگی را مدیریت نمایید. استفاده از روش‌های هورمونی کنترل بارداری می‌تواند از خونریزی شدید قاعدگی پیشگیری نماید.

• دستبند هشدار پزشکی بپوشید. همیشه شناسنامه‌ای همراه خود داشته باشید که به کارکنان اورژانس آگاهی دهد که شما اختلال خونریزی دارید. این می‌تواند در یک جایگاه پزشکی پرخطر جان شما را نجات دهد.

• برای قسمت‌های خونریزی برنامه داشته باشید. بدانید که چه زمانی می بایست در خانه از خود مواظبت نمایید و چه زمانی می بایست در اسرع وقت به یک پزشک مراجعه نمایید. مطمئن شوید که می‌دانید با چه کسی تماس بگیرید و به کجا بروید، تا هیچ تأخیری در دریافت مواظبت وجود نداشته باشد.

چه زمانی می بایست به پزشک خود مراجعه کنم؟

اگر شما یا فرزندتان علائم خونریزی آسان را نشان می‌دهید، یک قرار ملاقات با پزشک خود برنامه‌ریزی نمایید. کبودی‌ها و خونریزی بینی شایع هستند. اما اگر علائم مکرر هستند و توقف جریان خون زمان بسیاری می‌برد،با یک پزشک تماس بگیرید.

چه زمانی می بایست به اورژانس بروم؟

اگر خونریزی شما متوقف نمی‌شود، از جمله خونریزی شدید قاعدگی، به جای برنامه‌ریزی قرار ملاقات، به اورژانس مراجعه نمایید. علائم قابل توجه عبارتند از:

• خونریزی بینی که یک ساعت طول می‌کشد.

• خونریزی از دو یا چند تامپون یا پد هر ساعت برای دو ساعت یا زیادتر.

زندگی با GT نیازمند برنامه‌ریزی و مواظبت‌های ویژه است

سوالات متداول در خصوص بیماری گلانزمن

1. آیا اشخاص مبتلا به GT تعداد پلاکت طبیعی دارند؟

معمولاً تعداد پلاکت با گالانزمن ترومباستنی طبیعی است. مشکل تعداد پلاکت‌ها نیست. در عوض، پلاکت‌ها نمی‌توانند به طور مؤثری لخته شوند زیرا مشکلی در پروتئینی وجود دارد که به آنها اجازه می‌دهد با سایر پلاکت‌ها اتصال پیدا کنند.

2. تفاوت بین گالانزمن ترومباستنی و سندرم برنارد-سولیر چیست؟

گالانزمن ترومباستنی و سندرم برنارد-سولیر (BSS) هر دو اختلالات ژنتیکی نادری هستند که شامل مشکلاتی در روش لخته شدن خون شما هستند. اما آنها شامل جهش‌های ژنتیکی مختلف هستند. مشکلات ویژه با پلاکت‌ها نیز متفاوت است. اشخاص مبتلا به BSS تمایل دارند تعداد کمتری از پلاکت‌های بزرگ غیرطبیعی داشته باشند.

3. شانس من برای انتقال GT به یک کودک چقدر است؟

اگر شما و همسرتان هر دو ناقل ژن جهش‌یافته گالانزمن ترومباستنی باشید، احتمال انتقال این بیماری به فرزندتان 25 درصد است. به عبارت دیگر، از هر چهار فرزند، یک نفر شاید به این بیماری مبتلا شود.

4. اگر تصمیم به باردار شدن بگیرم، آیا آزمایش ژنتیکی توصیه می‌شود؟

اگر قصد بارداری دارید، انجام آزمایش ژنتیکی برای شما و همسرتان خیلی توصیه می‌شود. این آزمایش به شما کمک می‌نماید تا از موقعیت ناقل بودن خود مطلع شوید و در صورت لزوم، مشاوره ژنتیکی دریافت نمایید. مشاور ژنتیک می‌تواند به شما در درک خوبتر این بیماری و گزینه‌های موجود کمک نماید.

سخن پایانی

گالانزمن ترومباستنی یک بیماری مادام العمر است که شما و هماتولوژیست خود می بایست آن را تحت نظر داشته باشید. با GT، هیچ راهی برای پیش‌بینی شدت (یا خفیف بودن) خونریزی شما وجود ندارد. صرف نظر از این، اقداماتی برای کم شدن خطر قسمت‌های خونریزی شما می‌تواند به حفظ تندرستی شما کمک نماید. بر این اساس انتقال پلاکت نیز می‌تواند در صورتی که GT شما شدید باشد، سودمند باشد. شاید کنترلی بر اینکه آیا با این بیماری متولد شده‌اید یا خیر، نداشته باشید. اما شما گزینه‌هایی در مورد مدیریت آن دارید تا در کیفیت زندگی شما تداخل ایجاد نکند.

[ad_2]

منبع : بیتوته