بیماری سیستینوری؛ دلیل ذاتی بروز سنگ کلیه

[ad_1]

بیماری ژنتیکی سیستینوری

سیستینوری: تعریف، علل و راههای درمان 

سیستینوری یک بیماری ارثی است که سبب تشکیل سنگ های ساخته شده از اسید آمینه سیستین در کلیه ها، مثانه و حالب می گردد. بیماری های ارثی از راه نقص در ژن های آنها از والدین به فرزندان منتقل می گردد. برای ابتلا به سیستینوری، فرد می بایست این نقص را از هر دو والدین به ارث ببرد.

نقص در ژن سبب می گردد سیستین در داخل کلیه ها جمع شود، که اندام هایی هستند که به تنظیم جریان خون شما کمک می کنند. کلیه ها وظایف بسیاری دارند، از جمله:

– جذب مواد معدنی و پروتئین های ضروری به بدن

– فیلتر کردن خون برای حذف مواد سمی

– تولید ادرار برای دفع مواد زائد از بدن

در فردی که مبتلا به سیستینوری است، اسید آمینه سیستین به جای برگشت به جریان خون، تشکیل می گردد و سنگ تشکیل می دهد. این سنگ ها قادر هستند در کلیه ها، مثانه و حالب گیر کنند. این قادر هست خیلی دردناک باشد تا زمانی که سنگ ها از راه ادرار عبور کنند. سنگ های خیلی بزرگ شاید نیاز به جراحی داشته باشند.

سنگ ها قادر هستند بارها عود کنند. درمان‌هایی برای مدیریت درد و پیشگیری از تشکیل سنگ‌های زیادتر در دسترس هستند.

نشانه های بیماری سیستینوری

علائم سیستینوری چیست؟

بر پایه مطالعه ای در مجله اروپایی اورولوژی، اگرچه سیستینوری یک بیماری مادام العمر است، اما علائم معمولاً ابتدا در بزرگسالان جوان رخ می دهد. موارد نادری در نوزادان و نوجوانان مشاهده شده است. علائم شاید شامل موارد زیر باشد:

– خون در ادرار

– درد شدید در پهلو یا پشت، تقریباً همیشه در یک طرف

– تهوع و استفراغ

– درد در نزدیکی کشاله ران، لگن یا شکم

سیستینوری بدون نشانه است، به این معنی که در صورت عدم وجود سنگ هیچ علامتی ایجاد نمی نماید. با این حال، هر بار که سنگ در کلیه ها تشکیل می گردد، علائم دوباره عود می کنند. سنگ ها معمولاً بیش از یک بار ایجاد می شوند.

چه چیزی سبب سیستینوری می گردد؟

نقص هایی که جهش نیز نامیده می گردد، در ژن های SLC3A1 و SLC7A9 سبب سیستینوری می گردد. این ژن ها دستورالعمل هایی را برای بدن شما فراهم می کنند تا یک پروتئین ناقل ویژه موجود در کلیه ها را بسازد. این پروتئین معمولاً بازجذب اسیدهای آمینه خاصی را کنترل می نماید.

اسیدهای آمینه زمانی تشکیل می شوند که بدن پروتئین ها را هضم و تجزیه می نماید. آنها برای انجام طیف گسترده ای از عملکردهای بدن استفاده می شوند، بر این اساس برای بدن شما مهم هستند و زباله به حساب نمی آیند. بر این اساس، هنگامی که این اسیدهای آمینه وارد کلیه ها می شوند، به طور معمول به جریان خون باز می گردند. در اشخاص مبتلا به سیستینوری، نقص ژنتیکی با توانایی پروتئین ناقل برای بازجذب اسیدهای آمینه تداخل می نماید.

یکی از اسیدهای آمینه (سیستین) در ادرار خیلی محلول نیست. اگر دوباره جذب نشود، در داخل کلیه جمع می گردد و کریستال یا سنگ سیستین را تشکیل می دهد. سپس سنگ های سخت در کلیه ها، مثانه و حالب گیر می کنند. این قادر هست خیلی دردناک باشد.

چه کسانی در معرض خطر سیستینوری هستند؟

تنها در صورتی در معرض خطر ابتلا به سیستینوری هستید که والدین شما نقص خاصی در ژن خود داشته باشند که سبب این بیماری می گردد. همچنین، تنها در صورتی به این بیماری مبتلا می شوید که این نقص را از هر دو والدین خود به ارث ببرید. سیستینوری در حدود ۱ نفر از هر ۱۰۰۰۰ نفر در سراسر جهان رخ می دهد، بر این اساس نسبتاً نادر است.

تشخیص بیماری ژنتیکی سیستینوری

سیستینوری چطور تشخیص داده می گردد؟

سیستینوری معمولا زمانی تشخیص داده می گردد که فردی سنگ کلیه را تجربه نماید. سپس با آزمایش سنگ ها برای تشخیص اینکه آیا از سیستین ساخته شده اند، بررسی می گردد. به ندرت آزمایش ژنتیک انجام می گردد. آزمایش های تشخیصی اضافی قادر هست شامل موارد زیر باشد:

• جمع آوری ادرار ۲۴ ساعته

از شما خواسته می گردد که ادرار خود را در یک ظرف در طول یک روز جمع آوری نمایید. سپس ادرار برای تجزیه و تحلیل به آزمایشگاه فرستاده می گردد.

• پیلوگرام داخل وریدی

در معاینه اشعه ایکس کلیه ها، مثانه و حالب ها، این روش از رنگی در جریان خون برای کمک به دیدن سنگ ها استفاده می نماید.

• سی تی اسکن شکم

این نوع سی تی اسکن از اشعه ایکس برای ایجاد تصاویری از ساختارهای داخل شکم برای جستجوی سنگ های داخل کلیه استفاده می نماید.

• آزمایش ادرار

این آزمایش ادرار در آزمایشگاه است که شاید شامل مشاهده رنگ و ظاهر فیزیکی ادرار، مشاهده ادرار در زیر میکروسکوپ و انجام آزمایش‌های شیمیایی برای تشخیص بعضی مواد مثل سیستین باشد.

عوارض سیستینوری چیست؟

اگر به درستی درمان نشود، سیستینوری قادر هست خیلی دردناک باشد و شاید منجر به عوارض جدی شود. این عوارض عبارتند از:

– صدمه به کلیه یا مثانه در اثر سنگ

– عفونت های دستگاه ادراری

– عفونت های کلیه

– انسداد حالب، حالب لوله ای که ادرار را از کلیه ها به مثانه تخلیه می نماید.

راههای درمان سیستینوری

سیستینوری چطور درمان می گردد؟ 

تغییر در رژیم غذایی، داروها و جراحی گزینه هایی برای درمان سنگ هایی هستند که به علت سیستینوری ایجاد می شوند.

تغییرات رژیم غذایی

بر پایه مطالعه ای در مجله اروپایی اورولوژی، کم شدن استفاده نمک به کمتر از ۲ گرم در روز نیز برای پیشگیری از تشکیل سنگ سودمند است.

تنظیم تعادل pH

سیستین با pH بالاتر در ادرار محلول تر است، که معیاری برای اسیدی یا بازی بودن یک ماده است. عوامل قلیایی کننده، مثل سیترات پتاسیم یا استازولامید، pH ادرار را برای حل شدن سیستین افزایش می دهند. بعضی از داروهای قلیایی کننده را میتوان بدون نسخه خریداری نمود. قبل از استفاده هر نوع مکملی می بایست با پزشک خود صحبت نمایید.

داروها

داروهایی که به عنوان عوامل کیلیت شناخته می شوند به حل کردن کریستال های سیستین کمک می کنند. این داروها با ترکیب شیمیایی با سیستین کار می کنند و مجموعه ای را تشکیل می دهند که سپس قادر هست در ادرار حل شود. به عنوان مثال میتوان به D-penicillamine و alpha-mercaptopropionylglycine اشاره نمود. D-penicillamin تاثیرگذار است، اما عوارض جانبی بسیاری دارد.

داروهای ضد درد نیز شاید برای کنترل درد در زمانی که سنگ ها از مثانه عبور می کنند و از بدن خارج می شوند، تجویز شود.

عمل جراحی

اگر سنگ‌ها خیلی بزرگ و دردناک هستند یا یکی از لوله‌های منتهی به کلیه را مسدود می‌کنند، شاید نیاز به جراحی داشته باشند. 

پیشگیری از بیماری سیستینوری

چشم انداز طولانی مدت بیماری سیستینوری

سیستینوری یک بیماری مادام العمر است که میتوان به طور تاثیرگذار با درمان آن را مدیریت نمود. این سنگ ها زیادتر در اشخاص جوان زیر ۴۰ سال ظاهر می شوند و با افزایش سن شاید کمتر دیده شوند.

سیستینوری هیچ قسمت دیگری از بدن را تحت تأثیر قرار نمی دهد. این موقعیت به ندرت منجر به نارسایی کلیه می گردد. به گفته شبکه بیماری‌های نادر، تشکیل مکرر سنگ که سبب انسداد می‌شود و روش‌های جراحی که شاید در نتیجه لازم باشد، می‌تواند در طول زمان بر عملکرد کلیه تأثیر بگذارد.

چطور میتوان از سیستینوری پیشگیری نمود؟

اگر هر دو والد حامل یک نسخه از نقص ژنتیکی باشند، نمی توان از سیستینوری پیشگیری نمود. با این حال، نوشیدن مقادیر بسیاری آب، کم شدن استفاده نمک و استفاده دارو قادر هست به پیشگیری از تشکیل سنگ در کلیه ها کمک نماید.

[ad_2]

منبع : بیتوته