رمزگشایی از راز سرطان خون با آزمایش BCR-ABL

آزمایش ژنتیکی BCR-ABL1 از نمونه خون یا مغز استخوان برای جستجوی یک ژن غیر طبیعی به نام BCR-ABL1 استفاده می نماید. این ژن در بعضی از انواع سرطان خون، به خصوص لوسمی میلوئید مزمن (CML)، نقش دارد. ژن غیرطبیعی BCR-ABL1 زمانی ایجاد می گردد که دو ژن مجزا با هم ادغام شوند. این اتفاق زمانی رخ می دهد که قطعات کروموزوم 9 و 22 شکسته و جابجا شوند. این جابجایی به عنوان کروموزوم فیلادلفیا شناخته می گردد.

ژن BCR-ABL1 غیرطبیعی دستورالعملی برای یک پروتئین غیرطبیعی دارد. این پروتئین سبب می گردد که سلول های مغز استخوان تعداد بسیاری گلبول سفید غیرطبیعی بسازند. این گلبول های سفید غیرطبیعی سلول های سرطان خون هستند و قادر هستند در خون و مغز استخوان تجمع کنند و سلول های خونی سالم را از بین ببرند.

• BCR-ABL1 (Breakpoint Cluster Region-Abelson)

• فیوژن BCR-ABL 

• کروموزوم فیلادلفیا (Philadelphia chromosome)

• لوسمی لنفوسیتی حاد سلول B (B-ALL)

• لوسمی میلوژن مزمن (CML)

• خون: این نوع نمونه رایج ترین نوع نمونه برای آزمایش BCR-ABL1 است.

• مغز استخوان: در بعضی موارد، شاید از نمونه مغز استخوان برای انجام آزمایش BCR-ABL1 استفاده شود.

آزمایش ژنتیکی BCR -ABL1 معمولاً از نمونه خون یا مغز استخوان استفاده می نماید.

√ اگر آزمایش خون انجام می دهید ، یک متخصص مواظبت های بهداشتی با استفاده از یک سوزن کوچک از ورید بازوی شما نمونه خون می گیرد. بعد از وارد کردن سوزن، مقدار کمی خون در یک لوله آزمایش یا ویال جمع آوری می گردد. هنگامی سوزن داخل یا خارج می گردد شاید کمی احساس سوزش نمایید. این معمولا کمتر از پنج دقیقه طول می کشد.

√ اگر در حال انجام آزمایش مغز استخوان هستید ، یک ارائه دهنده معمولاً از پشت استخوان لگن نمونه برداری می نماید. به شما یک تزریق (شات) دارو برای بی حس کردن ناحیه داده می گردد. همچنین شاید دارویی برای کمک به آرامش یا خواب به شما داده شود.

آزمایش مغز استخوان دارای دو بخش است که معمولاً یکی بعد از دیگری انجام می گردد:

– برای آسپیراسیون مغز استخوان ، ارائه‌دهنده یک سوزن نازک را به داخل استخوان فشار می‌دهد و نمونه‌ای از مایع مغز استخوان را با یک سرنگ متصل به سوزن خارج می‌نماید.

– برای بیوپسی مغز استخوان ، ارائه‌دهنده یک سوزن توخالی را وارد استخوان می‌نماید و سوزن را می‌پیچاند تا قطعه کوچکی از بافت مغز استخوان را خارج نماید. در حین نمونه برداری شاید کمی فشار یا درد مختصری احساس نمایید.

این روش فقط چند دقیقه طول می کشد. سپس ناحیه مورد نظر بانداژ می گردد. حدود 15 دقیقه دراز کشیده می‌مانید تا مطمئن شوید که خونریزی متوقف می‌شود. اگر دارویی برای استراحت یا خواب داشتید، شاید نیاز به ماندن زیادتری داشته باشید.  

آزمایش BCR-ABL1 یک آزمایش ایمن و کم خطر است. با این حال، مثل هر آزمایش دیگری، خطرات و عوارض جانبی جزئی همراه دارد.

• درد و ناراحتی در محل نمونه گیری: شاید پس از نمونه گیری خون یا مغز استخوان، کمی درد و ناراحتی در محل نمونه گیری احساس نمایید. این درد و ناراحتی معمولاً موقتی است و به شتاب برطرف می گردد.

• کبودی: در محل نمونه گیری شاید کبودی ایجاد شود.

• خونریزی: در موارد نادر، شاید خونریزی در محل نمونه گیری رخ دهد.

• عفونت: اگر نمونه گیری در شرایط استریل انجام نشود، شاید محل نمونه گیری عفونت نماید.

• بعد از آزمایش مغز استخوان، شاید در جایی که نمونه گرفته شده احساس سفتی یا درد داشته باشید. این معمولا در عرض چند روز از بین می رود. اگر به تسکین درد نیاز دارید، با پزشک خود صحبت نمایید. 

• معمولاً برای آزمایش خون نیازی به آمادگی خاصی ندارید.

• اگر آزمایش مغز استخوان انجام می‌دهید، پزشک به شما می‌گوید که آیا می بایست چند ساعت قبل از عمل ناشتا باشید (نخورید یا ننوشید).

• اگر پزشک شما فکر می نماید که شما شاید نوعی سرطان خون داشته باشید که شامل ژن BCR-ABL1 است، شاید برای تشخیص نیاز به آزمایش ژنتیکی BCR-ABL1 داشته باشید. علائم و نشانه های این سرطان های خون عبارتند از:

– سطوح بالای گلبول های سفید در آزمایش شمارش کامل خون (CBC).

– خستگی

– تب

– کم شدن وزن

– تعریق شبانه (تعریق شدید موقع خواب)

– درد مفاصل یا استخوان

– درد یا پری زیر دنده ها در سمت چپ

– توده های بدون درد در زیر بغل، کشاله ران، گردن یا شکم

• اگر قبلاً نوعی سرطان خون در شما تشخیص داده شده است که شامل ژن BCR-ABL1 است ، شاید به این آزمایش برای موارد زیر نیاز داشته باشید:

– به تصمیم گیری در مورد درمان کمک نمایید

– ببینید درمان شما چقدر خوب کار می نماید (اگر درمان کمک نماید، تعداد سلول های دارای ژن BCR-ABL1 کم شدن می یابد.)

– سلامت خود را بعد از درمان کنترل نمایید تا ببینید آیا سرطان خون عود می نماید یا خیر

• داروهای ضدسرطان: بعضی از داروهای ضدسرطان قادر هستند در نتایج آزمایش BCR-ABL1 تداخل ایجاد کنند.

• داروهای ضدالتهابی غیر استروئیدی (NSAIDs)

• داروهای ضد انعقاد خون

•اگر برای تشخیص سرطان خون آزمایش ژنتیک BCR-ABL1 انجام داده‌اید، پزشک احتمالاً از نتایج چندین آزمایش برای رسیدن به تشخیص نهایی استفاده می‌نماید. در صورتی که هر سه نتیجه زیر در آزمایش‌های شما مشاهده شود، به احتمال زیاد پزشک یکی از موارد زیر را تشخیص می‌دهد:

– لوسمی میلوئید مزمن (CML)

– لوسمی لنفوبلاستیک حاد با کروموزوم فیلادلفیا مثبت (Ph+ ALL)

در موارد نادر، فردی شاید بدون داشتن کروموزوم فیلادلفیا به CML مبتلا شود.

• اگر آزمایش ژنتیک BCR-ABL1 را برای بررسی اثربخشی درمان سرطان خود انجام داده‌اید، پزشک نتایج را با نتایج آزمایش‌های گذشته مقایسه می‌نماید تا تغییرات را در طول زمان بررسی نماید. روش گزارش نتایج به نوع آزمایشی که انجام داده‌اید بستگی دارد. از پزشک خود بخواهید تا معنای نتایج آزمایش را برای تندرستی و برنامه درمانی شما توضیح دهد. به طور کلی:

– اگر مقدار BCR-ABL1 در نمونه شما کم شدن یابد، به این معنی است که درمان تا حدی در حال اثرگذاری است. نتایج آزمایش شاید عکس العمل شما به درمان را با کلماتی مثل جزئی، کمینه، نسبی، عمده یا کامل توصیف نماید.

• اگر مقدار BCR-ABL1 در نمونه شما افزایش یابد، شاید به این معنی باشد که درمان شما تاثیرگذار نیست. در این صورت، شاید نیاز به آزمون درمان دیگری یا انجام آزمایشات زیادتر داشته باشید. افزایش سطح BCR-ABL1 بعد از درمان موفق، می‌تواند نشان دهنده عود سرطان باشد.

1. آزمایش BCR-ABL چیست؟

آزمایش BCR-ABL یک آزمایش ژنتیکی است که برای تشخیص و پایش لوسمی میلوئید مزمن (CML) و سایر انواع سرطان خون که با ژن BCR-ABL1 مرتبط هستند، استفاده می گردد.

2. چطور برای آزمایش BCR-ABL آماده شوم؟

معمولاً نیازی به آماده سازی خاصی برای آزمایش BCR-ABL نیست. با این حال، شاید لازم باشد استفاده بعضی از داروها را قبل از آزمایش متوقف نمایید.

3. نتایج آزمایش BCR-ABL چه زمانی آماده می گردد؟

نتایج آزمایش BCR-ABL معمولاً در چند روز آماده می گردد.

4. اگر نتیجه آزمایش BCR-ABL من مثبت باشد، به چه معناست؟

شاید به CML یا نوع دیگری از سرطان خون مبتلا باشید.

پزشک شما آزمایش های زیادتری را برای تأیید تشخیص انجام می دهد.

5. اگر به CML مبتلا باشم، چه نوع درمانی وجود دارد؟

درمان CML به مرحله بیماری و سایر عوامل بستگی دارد.

گزینه های درمانی شامل داروهای خوراکی، شیمی درمانی، پرتو درمانی و پیوند مغز استخوان است.

• آزمایشگاه ها از روش های مختلفی برای آزمایش ژن BCR-ABL1 و کروموزوم فیلادلفیا استفاده می کنند. روش آزمون قادر هست نتایج شما را تحت اثر قرار دهد. بر این اساس، مهم است که آزمایشات شما به همان روش و معمولاً در یک آزمایشگاه انجام شود. این به پزشک شما اجازه می دهد تا نتایج شما را در طول زمان مقایسه نماید. اگر در مورد روش انجام آزمایشات سؤالی دارید، از پزشک خود بپرسید.

• آزمایش BCR-ABL معمولاً به عنوان بخشی از شمارش کامل خون (CBC) انجام می گردد و در صورتی که پزشک به CML مشکوک باشد، تجویز می گردد.

• آزمایش BCR-ABL یک آزمایش خیلی دقیق است. با این حال، هیچ آزمایشی 100% دقیق نیست.

از اطلاعات موجود در این نوشته نباید به عنوان جایگزین نظر حرفه ای پزشک استفاده شود. اگر در مورد تندرستی خود سوالی دارید حتما با پزشک خود تماس بگیرید.