سندروم پروگریا یا پیری زودرس کودکان چیست؟

[ad_1]

پیری زود رس و یا سندروم پروگریا به علت یک نقص ژنتیکی ایجاد می گردد

علل، علایم و درمان سندروم پروگریا

سندروم پروگریا

سندروم پروگریا خیلی نادر است و طبق تحقیقات انجام شده از هر 20 میلیون نفر، تنها 1 نفر به این سندروم مبتلا می شوند. در هر دوره تنها 350 الی 400 کودک مبتلا به این سندروم در کره زمین زندگی می کنند.

پروگریا بدون در نظر گرفتن سن و یا جنسیت اشخاص را درگیر می نماید.

انواع سندروم پروگریا

شایع ترین نوع این سندروم، هاچینسون – گلیفورد (Hutchinson-Gilford) نام دارد و یک اختلال ژنتیکی نادر و کشنده است.

نوع دیگر سندروم پروگریا، ویدمن – راوتنستراوش (Wiedemann-Rautenstrauch) نام دارد. این نوع هم یک اختلال ژنتیکی است و معمولا کودک در دوران جنینی به آن مبتلا می گردد.

هنگامی که سندروم پروگریا در بزرگسالان مشاهده شود، به آن سندروم ورنر (Werner syndrome) می گویند. این سندروم در نوجوانان رخ می دهد و افرادی که به این سندروم مبتلا می شوند، به طور میانگین تا 40 الی 50 سالگی زنده می مثل.

علائم سندروم پروگریا

اگر کودک مبتلا به سندروم پروگریا باشد، علائم هم در دوران جنینی و هم بعد از تولد قابل مشاهده و تشخیص هستند.

تشخیص سندروم پروگریا از راه علائم ظاهری کودک انجام می گردد

اشخاص مبتلا به این سندروم، در موقع تولد خیلی سالم به نظر می آیند ولی علائم پیری در آن ها خیلی سریع تر مشاهده می گردد.

همچنین احتمالا دارای علائم زیر نیز می باشند:

•لب های نازک

•چشمان برجسته (کمی از حدقه بیرون زده)

•مفاصل سفت و یا خشک

•ریزش مو

•رشد ضعیف قد و وزن

•از بین رفتن چربی خصوصا چربی زیر پوست که سبب ایجاد چروک در پوست می گردد.

•رگ ها در پوست سر و باقی ناحیه ها مثل ساعد مشخص می شوند.

•پوست فرسوده و پیر

دلایل ایجاد سندروم پروگریا چیست؟

علت ایجاد سندروم پروگریا یک نوع اختلال ژنتیکی است که در ژن LMNA رخ می دهد. این ژن مسئول تولید پروتئینی است که به حفظ یکپارچگی ساختاری هسته سلول کمک می نماید.

اگر یکپارچگی هسته سلول از بین برود، سلول ضعیف می گردد و حالتی مثل پیری برای سلول ایجاد می نماید و به همین علت علائم پیری در تمامی اعضای فرد بیمار دیده می گردد.

این سندروم بیشتر در دوران جنینی به وجود می آید و دانشمندان معتقدند که این بیماری ارثی نیست. این یعنی والدینی که یک فرزند مبتلا به این سندروم دارند، شانس خیلی بسیاری دارند که فرزند بعدی آن ها سالم باشد. زیرا همانگونه که پیش تر نیز گفتیم این بیماری خیلی نادر است.

سندروم پروپریا چطور تشخیص داده می گردد؟

راههای تشخیص سندروم پروگریا 

در ابتدا پزشک معاینه بدنی انجام می ده تا علائم را مشاهده نماید. برای این که تشخیص درست تر باشد، احتمالا از کودک آزمایش خون می گیرند تا ژن معیوب را شناسایی کنند و تشخیص قطعی را اعلام کنند.

درمان سندروم پروگریا

متاسفانه تا به حال هیچ درمان قطعی برای این بیماری شناخته نشده است اما میتوان آن را کنترل نمود و پیشرفت آن را کم نمود.

خوشبختانه با توجه به تحقیقات انجام شده، دانشمندان در حال شناسایی بعضی از راه های درمان این بیماری هستند.

برای بعضی از علائم این بیماری مثل سفت شدن مفاصل و یا گرفتگی عروق نیز داروها و جراحی هایی هست. مثلا برای گرفتگی عروق، داروهایی مثل آسپرین، استاتین و… وجود دارد.

پیشگیری از سندروم پروگریا

همانگونه که پیش تر نیز خواندید، این بیماری یک اختلال ژنتیکی است و اختلالات ژنتیکی قابل درمان و یا پیش بینی نیستند و به همین علت هیچ راه قطعی برای پیشگیری از این سندروم  وجود ندارد.

معمولا اختلالات ژنتیکی در پی جهش ژن ها می آیند. بسیاری از عوامل سبب ایجاد جهش های ژنتیکی می شوند، برای مثال میتوان به موارد زیر اشاره نمود:

•سن مادر بیش از 40 سال باشد.

•پدر مسن باشد. (بیش از 60 سال)

•مادر به الکل و دخانیات اعتیاد داشته باشد.

اما میتوان احتمال بروز جهش ژنتیکی و در پی آن اختلالات ژنتیکی را کم تر نمود. در زندگی امروزه انسان، عوامل جهش زا خیلی زیاد شده اند و به همین علت سندروم ها و انواع سرطان ها نیز زیادتر از قبل دیده می شوند.

شما قادر هستید با حذف عوامل جهش زا، هم زندگی سالم تری داشته باشید و هم از بروز این گونه بیماری ها پیشگیری نمایید.

بعضی از موادی که ما استنشاق می نماییم مثل دود حاصل از دخانیات و مواد مخدر، دود سوختن پلاستیک، بعضی از مواد شیمیایی سبب ایجاد جهش در بدن ما و یا جنین می شوند.

همچنین بعضی از اشعه ها مثل پرتو فرا بنفش، اشعه ایکس و یا مواد رادیو اکتیو  نیز قادر هستند احتمال ایجاد جهش ها را افزایش دهند.

بعد از موارد بالا دوری نمایید و استفاده آنتی اکسیدان ها را افزایش دهید.

آنتی اکسیدان ها مواد طبیعی برای مبارزه با عوامل جهش زا هستند و قادر هستید مقدار بسیاری از آنتی اکسیدان ها را از راه میوه های طبیعی مثل آناناس، زالزالک و … دریافت نمایید.

آینده اشخاص مبتلا به سندروم پروگریا چیست؟

همانگونه که پیش تر نیز گفتیم، متاسفانه متوسط عمر افرادی که با این سندروم متولد می شوند، 13 سال است اما بعضی وقت ها اشخاص تا سن 20 سالگی نیز عمر می کنند.

افرادی که به این سندروم مبتلا هستند، به علت علائم پیری، بدن ضعیف تری دارند و امکان ابتلا آن ها به بعضی از بیماری ها زیادتر است و همچنین بدن شکننده تری دارند.

مثلا به آسانی شاید که لگن آن ها دچار شکستگی یا در رفتگی شود.

سندروم پروگریا شاید که در نوجوانان نیز ایجاد شود

اکثر این اشخاص دچار اختلالات قلبی و سکته های مغزی می شوند و به این دلایل فوت می کنند. در بیماران مبتلا به سندروم پروگریا، گرفتگی شریان خیلی دیده می گردد و به همین علت مرگ بر اثر بیماری های قلبی در آن ها زیاد دیده می گردد.

مروری بر مطالب

پروگریا یک اختلال ژنتیکی است که بر اثر جهش ژن تولید کننده پروتئینی که مسئول برقراری یکپارچگی ساختار هسته سلول ها است. به همین علت فرایند پیری در اشخاص مبتلا به این سندروم خیلی سریع اتفاق می افتد.

این کودکان در ظاهر به شکل یک فرد مسن دیده می شوند.

اما این بیماری به شدت نادر است و مهم تر آن که این بیماری ارثی نیست. پس اگر والدینی دارای یک کودک مبتلا به این سندروم باشند، شانس خیلی بالایی خواهند داشت تا فرزند بعدی آن ها سالم باشد.

با انجام این جهش، هسته سلول بکپارچگی خود را از دست می دهد و از خود علائمی مثل پیری نشان می دهد.

کودکان مبتلا به این سندروم معمولا تا 13 سالگی زنده می مثل و متاسفانه هیچ درمانی نیز برای این سندروم وجود ندارد ولی میتوان پیشرفت آن را نماید تر نمود.

بدن این کودکان خیلی ضعیف تر از حالت طبیعی است و ضعف استخوان ها و مفاصل در آن ها دیده می گردد.

بیماری های قلبی مثل گرفتگی شریان نیز در این اشخاص خیلی دیده می گردد و معمولا به علت بیماری ها قلبی جان خود را از دست می دهند.

همچنین دریافتید که این بیماری قابل پیشگیری نیست ولی میتوان احتمال بروز سندرم پروگریا را با رعایت بعضی نکته های کم شدن داد.

[ad_2]

منبع : بیتوته