[ad_1]
نقص آرژیناز بیماری‌ای که نیاز به آگاهی دارد
نقص آرژیناز: سفری در دنیای ژن‌ها و متابولیسم
اختلالات چرخه اوره گروهی از بیماری‌ها هستند که سبب می‌شوند بدن کودک شما در حذف مواد زائد ناشی از هضم پروتئین مشکل داشته باشد. این بیماری‌ها ارثی هستند و از والدین به کودک منتقل می‌شوند. در اکثر موارد، می‌توان آنها را با رژیم غذایی و دارو کنترل نمود.
هنگامی نوزاد شما پروتئین می‌خورد، بدن آن را به آمینواسیدها تجزیه نموده و از آنچه نیاز دارد استفاده می‌نماید. آنچه نیاز ندارد زیادتر تجزیه شده و به عنوان مواد زائد از بدن خارج می‌شود. این فرآیند چرخه اوره نامیده می‌شود. کبد نوزاد شما موادی به نام آنزیم تولید می‌نماید که نیتروژن زائد را به اوره تبدیل می‌نماید. اوره از راه ادرار از بدن خارج می‌شود.
اگر کودک شما اختلال چرخه اوره داشته باشد، کبد او نمی‌تواند یکی از آنزیم‌های مورد نیاز این چرخه را تولید نماید. هنگامی بدن نمی‌تواند نیتروژن را حذف نماید، آمونیاک تشکیل شده و در خون جمع می‌شود. آمونیاک سمی است و می‌تواند سبب صدمه مغزی یا کما شود. اگر به شتاب درمان نشود، حتی می‌تواند کشنده باشد.
تجمع آمونیاک در خون بیماران مبتلا به نقص آرژیناز
چه کسانی به این بیماری مبتلا می‌شوند؟
UCD تقریباً در یک نوزاد از هر ۳۵۰۰۰ نوزاد رخ می‌دهد. هشت نوع از این بیماری وجود دارد که بر پایه چیزی که در چرخه اوره وجود ندارد نامگذاری شده‌اند. پزشکان همچنین آنها را با حروف اختصاری می‌نامند:
• کمبود ARG1 – آرژیناز
• کمبود ASL – آرژینینو سوسینات لیاز
• کمبود ASS1 – آرژینینو سوسینات سنتاز ۱
• کمبود سیترین – سیترین
• کمبود CPSI – کاربامویل فسفات سنتاز I
• کمبود NAGS – N- استیل گلواتامات سنتاز
• کمبود ORNT1 – اورنیتین ترانسلوکاز
• کمبود OTC – اورنیتین ترانسکاربامیل آز
والدین این بیماری‌ها را از راه ژن‌های معیوب به فرزندان خود منتقل می‌کنند. هر کدام از ما دو نسخه از ژن‌های خود را از هر یک از والدین به ارث می‌بریم. در زیادتر UCD ها، شما می بایست یک ژن معیوب از هر دو والدین دریافت نمایید تا به این بیماری مبتلا شوید. ژن‌ها به بدن کودک شما می‌گویند که چطور پروتئین را تجزیه نماید.
یک UCD به نام کمبود اورنیتین ترانسکاربامیل آز (OTC) چیزی است که پزشکان آن را اختلال مرتبط با جنس می‌نامند. مادرها این ژن را روی کروموزوم X خود حمل می‌کنند و زیادتر آن را به پسران خود منتقل می‌کنند.
علائم بیماری نقص آرژیناز
UCDها به دو گروه تقسیم می‌شوند:
UCD کامل:
این بدان معنی است که نوزاد شما کمبود شدید یا کامل آنزیم دارد. شما در چند روز اول متوجه علائم خواهید شد:
• دمدمی مزاج
• خواب آلوده یا بی حال
• نمی‌تواند غذا بخورد
• استفراغ
• دمای بدن پایین
• مشکلات در موقعیت بدن
• تشنج
• تنفس سریع که نماید می‌شود
• کما
UCD جزئی:
نوزاد شما می‌تواند مقداری از آنزیم را تولید نماید، اما نه به اندازه کافی. شاید ماه‌ها یا حتی سال‌ها علائمی مشاهده نکنید. تجمع آمونیاک (شاید پزشک آن را هایپرآمونیاک بنامد) می‌تواند در اثر بیماری، صدمه، استرس یا کم شدن وزن سریع رخ دهد.
علائم معمولاً در نوزادانی که UCD کامل دارند، شدیدتر هستند. آنها شامل موارد زیر هستند:
• اجتناب از غذاهای پر پروتئین یا تنفر از گوشت
• کم شدن اشتها
• تهوع یا استفراغ
• مشکلات رفتاری، از جمله بیش فعالی
• مشکلات ذهنی (سردرگمی، توهم، هذیان، روان‌پریشی)
والدین نقص آرژیناز را از راه ژن‌های معیوب به فرزندان خود منتقل می‌کنند
راههای تشخیص نقص آرژیناز
زیادتر نوزادان در ایالات متحده برای ASS1 و ASL آزمایش می‌شوند، اما روش عملکرد آزمایش‌ها در هر ایالت متفاوت است. بسیاری از ایالت‌ها کمبود آرژیناز و سیترین را آزمایش می‌کنند. تعداد کمی نیز کمبود OTC و CPS1 را آزمایش می‌کنند.
اگر نوزاد شما پس از آوردن به خانه آغاز به نشان دادن علائم نمود، پزشک معاینه فیزیکی انجام خواهد داد. آنها در مورد سابقه خانوادگی شما سؤال خواهند نمود و آزمایشاتی انجام خواهند داد. آنها در پی آمونیاک در خون کودک شما و آمینواسید در خون و ادرار او خواهند بود. پزشک می‌تواند با فرآیندی به نام بیوپسی، قطعه کوچکی از کبد او را بردارد. آنها آن را برای آنزیم آزمایش خواهند نمود. آزمایش‌های ژنتیکی معمولاً تشخیص را تأیید می‌کنند.
راههای درمان نقص آرژیناز
UCD ها تهدید کننده زندگی هستند. برای درمان صبر نکنید. یک تیم از متخصصان مواظبت‌های بهداشتی از کودک شما مواظبت خواهند نمود. آنها ابتدا این سه درمان را همزمان انجام خواهند داد:
• دیالیز برای حذف آمونیاک از خون آنها
• تغذیه آنها با مکمل‌های قند، چربی و آمینواسید
• داروهایی برای حذف نیتروژن اضافی
درمان طولانی زمان می‌تواند علائم UCD را کنترل نماید. کودک شما در طول زندگی خود برای بررسی سطح آمونیاک به آزمایش خون مکرر نیاز دارد. استرس‌های وارد بر بدن او مثل بیماری، صدمه یا جراحی می‌تواند سبب افزایش سطح آمونیاک شود. در آن مواقع، می بایست کالری اضافی به او بدهید تا بدن او سوخت کافی داشته باشد.
درمان طولانی زمان شامل موارد زیر خواهد بود:
• رژیم غذایی کم پروتئین و پر کالری
• داروهایی برای حذف نیتروژن
• مکمل‌های آمینواسید
• نوشیدن آب زیاد
• پیوند کبد می‌تواند علائم اختلال چرخه اوره را معکوس نماید.
نقص آرژیناز یک بیماری ژنتیکی پیچیده است
سوالات متداول در خصوص نقص آرژیناز
۱. رژیم غذایی در درمان نقص آرژیناز چه نقشی دارد؟
رژیم غذایی کم پروتئین و پر کالری برای بیماران مبتلا به نقص آرژیناز خیلی مهم است. زیرا پروتئین شامل آمینواسیدهایی است که در بدن به آمونیاک تبدیل می‌شوند.
۲. عوارض نقص آرژیناز چیست؟
اگر نقص آرژیناز درمان نشود، می‌تواند عوارض جدی مثل صدمه مغزی، عقب‌ماندگی ذهنی، کما و حتی مرگ را در پی داشته باشد.
۳. آیا نقص آرژیناز بر روی رشد و نمو کودک تأثیر می‌گذارد؟
بله، نقص آرژیناز می‌تواند بر رشد و نمو طبیعی کودک تأثیر بگذارد.
۴. بیماران مبتلا به نقص آرژیناز چطور می‌توانند یک زندگی عادی داشته باشند؟
با مدیریت دقیق بیماری، رعایت رژیم غذایی، استفاده با نظم داروها و پیگیری‌های با نظم پزشکی، بیماران مبتلا به نقص آرژیناز می‌توانند زندگی نسبتا عادی داشته باشند. شرکت در گروه‌های حمایتی نیز می‌تواند به بیماران و خانواده‌های آنها کمک نماید تا با چالش‌های این بیماری خوبتر کنار بیایند.
۵. آیا بیماران مبتلا به نقص آرژیناز می‌توانند ورزش کنند؟
بسیاری از بیماران مبتلا به نقص آرژیناز می‌توانند ورزش کنند، اما نوع و شدت ورزش می بایست با پزشک هماهنگ شود. ورزش‌های سبک و هوازی مثل پیاده‌روی و شنا معمولاً توصیه می‌شود.
جمع بندی
در آخر، نقص آرژیناز یک بیماری ژنتیکی پیچیده است که با مدیریت دقیق و همکاری تیمی از متخصصان، قابل کنترل است. پیشرفت‌های اخیر در زمینه تشخیص، درمان و مواظبت از بیماران مبتلا به این بیماری، امید به آینده‌ای روشن‌تر را برای این بیماران و خانواده‌هایشان فراهم نموده است. با این حال، همچنان نیاز به تحقیقات زیادتر برای یافتن درمان‌های قطعی و بهبود کیفیت زندگی بیماران وجود دارد. افزایش آگاهی عمومی در مورد این بیماری، حمایت از تحقیقات و ارائه خدمات حمایتی به بیماران و خانواده‌هایشان، گام‌های مهمی در جهت بهبود موقعیت این بیماران محسوب می‌شود.
[ad_2]
منبع : بیتوته
آخرین دیدگاه‌ها