آزمایش کوردوسنتز: روشی مطمئن برای تشخیص بیماری های ژنتیکی جنین

کوردوسنتز یک آزمایش قبل از تولد است که از بند ناف جنین نمونه خون می گیرد تا ناهنجاری ها را تشخیص دهد. این قادر هست مشکلات خاصی را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهد، مثل جهش های ژنتیکی ، بیماری های خونی و عفونت ها. علاوه بر این، این روش می‌تواند داروها یا تزریق خون را از راه بند ناف به جنین برساند. استفاده از کوردوسنتز در حال نادر شدن است زیرا روش‌های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی که خطر مرگ جنین کمتری را به همراه دارند، می‌توانند به جای آن برای تشخیص قبل از تولد بیماری استفاده شوند.

• نمونه گیری خون ناف از راه پوست (Percutaneous Umbilical Blood Sampling)

• PUBS

• funipuncture

خون بند ناف

برای انجام کوردوسنتز، پزشک:

۱. از شما می خواهد روی میز معاینه دراز بکشید و بی حرکت بمانید. 

۲. شکم شما را پاکیزه می نماید.

۳. شاید برای پیشگیری از درد در ناحیه ای از پوست شکم شما بی حسی موضعی تزریق نماید.

۴. از یک دستگاه سونوگرافی برای دیدن داخل رحم شما استفاده می نماید. این به پزشک شما کمک می نماید تا جایگاه جنین و محل بند ناف را تعیین نماید.

۵. یک سوزن نازک را از راه شکم شما وارد رگ خونی در بند ناف می نماید. این شاید سبب ایجاد احساس فشار یا گرفتگی شود.

۶. از سوزن برای گرفتن نمونه کوچک خون استفاده می نماید.

۷. سوزن را برمی دارد.

۸. نمونه را برای آزمایش به آزمایشگاه می فرستد.

• نمونه گیری از راه پوست یک روش تهاجمی با خطر قابل توجهی است. در حدود ۱ یا ۲ مورد از هر ۱۰۰ عمل قادر هست سبب سقط جنین شود.

• این آزمایش بعضی وقت ها منجر به زایمان زودرس توسط سزارین اورژانسی می گردد.

• از دست دادن خون در جنین یا مادر

• هماتوم بند ناف، زمانی که خون در بند ناف جمع می گردد.

• ضربان قلب آرام جنین

• عفونت در جنین یا رحم

• جدا شدن جفت از رحم

• کوردوسنتز معمولاً بین هفته های ۱۸ تا ۲۴ بارداری انجام می گردد. این زمان به این علت انتخاب شده است که در این زمان، جنین به اندازه کافی بزرگ شده است تا خون کافی برای آزمایش وجود داشته باشد. همچنین، در این زمان، خطر سقط جنین در اثر کوردوسنتز کمتر است.

• حدود ۳۰ تا ۶۰ دقیقه قبل از عمل، شاید آنتی بیوتیک برای کم شدن خطر عفونت رحم به شما داده شود. این کار معمولاً از راه لوله ای که در ورید قرار می گیرد انجام می گردد.

• زن می بایست حداقل ۱۸ سال سن داشته باشد.

• زن می بایست در سلامت عمومی خوبی به سر ببرد.

• قبل از آزمایش یک وعده غذایی سبک بخورید.

• خودداری از استفاده داروهای خاصی، مثل آسپرین یا ایبوپروفن.

این آزمایش قادر هست به تشخیص بعضی شرایط در جنین کمک نماید:

• کم خونی ، تعداد کم گلبول های قرمز سالم.

• ترومبوسیتوپنی ، تعداد کم پلاکت ها (ذرات خونی که به لخته شدن کمک می کنند).

• اختلالات خونی مثل بیماری همولیتیک جنین، زمانی که گلبول های قرمز خون به شتاب تجزیه می شوند.

• ناهنجاری های کروموزومی (جهش های ژنتیکی ارثی یا تصادفی)، مثل سندرم داون .

• عفونت، مثل توکسوپلاسموز یا سرخجه.

• ایزوایمونیزاسیون، زمانی که خون فرد باردار با خون جنین سازگار نیست.

• بعضی از داروها شاید بر نتایج آزمایش کوردوسنتز تأثیر بگذارند. این داروها عبارتند از:

– داروهای ضد التهاب غیر استروئیدی (NSAIDs) مثل ایبوپروفن و ناپروکسن

– داروهای ضدانعقاد مثل وارفارین و آسپرین

– داروهای شیمی درمانی

– داروهای ضد ویروس

• علاوه بر داروها، عوامل دیگری نیز شاید بر نتایج آزمایش کوردوسنتز تأثیر بگذارند. این عوامل عبارتند از:

– سن مادر

– سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی

– نتایج غربالگری اختلالات ژنتیکی

– وجود علائمی از مشکلات تندرستی جنین

– موقعیت تندرستی مادر

– جایگاه جنین

نتایج آزمایش کوردوسنتز توسط یک متخصص ژنتیک تفسیر می گردد. متخصص ژنتیک نتایج آزمایش را با سابقه پزشکی شما و نتایج سایر آزمایشات مقایسه می نماید تا تشخیص دقیقی ارائه دهد. نتایج آزمایش کوردوسنتز قادر هست به شرح زیر باشد:

• طبیعی: این بدان معناست که هیچ مشکل ژنتیکی یا عفونی در جنین وجود ندارد.

• غیرطبیعی: این بدان معناست که احتمال وجود مشکل ژنتیکی یا عفونی در جنین وجود دارد. در این صورت، شاید آزمایشات زیادتری برای تأیید تشخیص انجام شود.

۱. آزمایش کوردوسنتز چه مزایایی دارد؟

کوردوسنتز قادر هست اطلاعات ارزشمندی در مورد سلامت جنین ارائه دهد. این اطلاعات قادر هست به پزشک شما کمک نماید تا تصمیمات آگاهانه ای در مورد بارداری خود بگیرید.

۲. آزمایش کوردوسنتز چه معایبی دارد؟

کوردوسنتز یک روش تهاجمی است که با بعضی خطرات همراه است.

۳. نتایج آزمایش کوردوسنتز چه زمانی آماده می گردد؟

نتایج آزمایش کوردوسنتز معمولاً طی ۱ تا ۲ هفته آماده می گردد.

۴. اگر نتایج آزمایش کوردوسنتز غیرطبیعی باشد، چه می بایست نمود؟

اگر نتایج آزمایش کوردوسنتز غیرطبیعی باشد، شاید پزشک شما توصیه نماید که برای تصمیم گیری در مورد ادامه بارداری یا پایان آن با یک مشاور ژنتیک یا مددکار اجتماعی صحبت نمایید.

۵. آیا آزمایش کوردوسنتز جایگزین آمنیوسنتز است؟

خیر، آزمایش کوردوسنتز جایگزین آمنیوسنتز نیست. آمنیوسنتز یک آزمایش تشخیصی دیگر است که در آن از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برای بررسی اختلالات ژنتیکی، عفونت ها و سایر مشکلات تندرستی جنین استفاده می گردد.

• اگر در مورد انجام آزمایش کوردوسنتز تردید دارید، با پزشک خود صحبت نمایید. پزشک شما قادر هست به شما کمک نماید تا تصمیم بگیرید که آیا این آزمایش برای شما مناسب است یا خیر.

• در روز آزمایش، لباس راحت بپوشید که دسترسی به شکم شما راحت باشد.

• پس از آزمایش، استراحت نمایید و مقدار بسیاری مایعات بنوشید.

• اگر سابقه سقط جنین دارید، با پزشک خود در مورد انجام آزمایش کوردوسنتز صحبت نمایید.

• اگر حاملگی چندقلویی دارید، با پزشک خود در مورد انجام آزمایش کوردوسنتز صحبت نمایید.

از اطلاعات موجود در این نوشته نباید به عنوان جایگزین نظر حرفه ای پزشک استفاده شود. اگر در مورد تندرستی خود سوالی دارید حتما با پزشک خود تماس بگیرید.