نگاهی دقیق به کروموزوم‌های شما با آزمایش کاریوتایپ

آزمایش کاریوتایپ نوعی آزمایش ژنتیکی است که به بررسی اندازه، شکل و تعداد کروموزوم‌ها در نمونه‌ای از سلول‌های بدن شما می‌پردازد. کروموزوم‌ها درون هسته سلول قرار دارند، هسته سلول را می‌توان به اتاق فرمان سلول تشبیه نمود. کروموزوم‌ها شامل ژن‌های شما هستند. ژن‌ها اطلاعاتی به نام DNA را حمل می‌کنند که ویژگی‌های ظاهری و روش عملکرد بدنتان را کنترل می‌نماید. شما کروموزوم‌های خود را از والدینتان به ارث می‌برید. به طور معمول، تمام سلول‌های شما (به جز سلول‌های تخمک و اسپرم) دارای مجموعه‌ای یکسان از 46 کروموزوم هستند. این کروموزوم‌ها به 23 جفت تقسیم می‌شوند. هر جفت شامل دو کروموزوم است که یکی از آن‌ها از هر والد به ارث رسیده است. اگر سلول‌های شما دچار موارد زیر باشند، شاید به بعضی اختلالات ژنتیکی مبتلا شوید:

• کمبود کل کروموزوم یا بخشی از کروموزوم

• وجود کروموزوم اضافی یا قطعه اضافی از کروموزوم

آزمایش ژنتیک کاریوتیپ

• آزمایش ژنتیک (genetic testing)

• آزمایش کروموزوم (chromosome testing)

• مطالعات کروموزوم (chromosome studies)

• تجزیه و تحلیل سیتوژنتیک (cytogenetic analysis) 

• مایع آمنیوتیک

• خون

• پرزهای کوریونی (CVS)

• سلول‌های دهانی

• نمونه مغز استخوان

روند انجام آزمایش کاریوتایپ به نوع نمونه بستگی دارد. در این بخش مراحل انجام آزمایش با روش‌های مختلف نمونه‌گیری را توضیح می‌دهیم:

آزمایش خون برای کاریوتایپ

روند گرفتن خون برای آزمایش کاریوتایپ استاندارد فقط چند دقیقه طول می‌کشد. این آزمایش را می‌توان در مطب پزشک، بیمارستان یا آزمایشگاه انجام داد. فردی به نام تکنسین آزمایشگاه معمولاً نمونه خون را می‌گیرد. مراحل انجام آزمایش خون به شرح زیر است:

1. تکنسین آزمایشگاه با استفاده از یک سوزن نازک، خون را از رگ بازوی شما می‌گیرد.

2. شاید احساس سوزش کمی و ناراحتی خفیفی داشته باشید.

3. آن‌ها یک لوله‌ی مخصوص را با خون پر می‌کنند و سپس سوزن را خارج می‌کنند.

4. آن‌ها یک باند کوچک روی بازوی شما می‌زنند.

نمونه‌گیری و بیوپسی مغز استخوان

نمونه‌گیری و بیوپسی مغز استخوان معمولاً توسط پزشک متخصص سرطان (آنکولوژیست) یا متخصص اختلالات خونی (هماتولوژیست) انجام می‌شود. این آزمایش شاید در بیمارستان، درمانگاه یا مطب پزشک انجام شود. مراحل انجام نمونه‌گیری و بیوپسی مغز استخوان به شرح زیر است:

1. بعضی از اشخاص قبل از آزمایش مغز استخوان، برای آرامش، داروهای آرامبخش دریافت می‌کنند.

2. شما به پهلو یا روی شکم دراز می‌کشید.

3. پزشک ناحیه‌ی موردنظر (معمولاً بالای استخوان لگن) را با بی‌حسی موضعی بی‌حس می‌نماید تا در طول عمل درد کمتری احساس نمایید.

4. برای نمونه‌گیری مغز استخوان، پزشک یک سوزن نازک را از راه استخوان وارد نموده و نمونه‌ای از مایع مغز استخوان را خارج می‌نماید.

5. برای بیوپسی، آن‌ها نمونه‌ای از بافت جامد مغز استخوان را برمی‌دارند.

6. شاید در طول عمل کمی درد یا فشار احساس نمایید.

آمنیوسنتز

اگر تصمیم به انجام آمنیوسنتز دارید، معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود. این کار معمولاً توسط پزشک متخصص در بارداری‌های پیچیده انجام می‌شود. آمنیوسنتز شاید در بیمارستان، درمانگاه یا مطب پزشک انجام شود. مراحل انجام آمنیوسنتز به شرح زیر است:

1. شما به پشت دراز می‌کشید و پزشک سونوگرافی بارداری انجام می‌دهد. سونوگرافی به آن‌ها کمک می‌نماید تا داخل رحم و جنین را ببینند.

2. آن‌ها از سونوگرافی برای هدایت یک سوزن نازک از راه شکم و رحم شما استفاده می‌کنند و دقت می‌کنند که به جنین آسیبی نرسد. سوزن وارد کیسه آمنیوتیک (غشاء نازکی در اطراف جنین که شامل مایع آمنیوتیک است) می‌شود. شاید قبل از وارد کردن سوزن، کمی بی‌حس کننده روی پوست شما بزنند.

3. پزشک نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک را می‌گیرد و سپس سوزن را خارج می‌نماید.

4. شاید در طول عمل کمی سوزش یا گرفتگی احساس نمایید.

نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS)

اگر تصمیم به انجام نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) دارید، این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 10 تا 13 بارداری انجام می‌شود. مشابه آمنیوسنتز، این عمل توسط متخصص طب مادر و جنین در بیمارستان، درمانگاه یا مطب پزشک انجام می‌شود.

بر پایه نتیجه سونوگرافی، پزشک شاید روش ترانسسرویکال CVS یا ترانس‌نابگاهی CVS را توصیه نماید. روش ترانسسرویکال با وارد کردن یک کاتتر (لوله‌ی نازک و قابل انعطاف) به دهانه‌ی رحم (لوله‌ای بین رحم و واژن) به جفت دسترسی پیدا می‌نماید. روش ترانس‌نابگاهی با وارد کردن یک سوزن از راه شکم شما برای گرفتن سلول از جفت انجام می‌شود. این روش شبیه آمنیوسنتز است. مراحل انجام نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) به شرح زیر است:

1. شما به پشت دراز می‌کشید و پزشک سونوگرافی بارداری انجام می‌دهد. سونوگرافی به آن‌ها کمک می‌نماید تا داخل رحم و جنین را ببینند.

2. آن‌ها از سونوگرافی برای هدایت کاتتر از راه دهانه‌ی رحم یا سوزن از راه شکم شما برای رسیدن به جفت استفاده می‌کنند.

3. پزشک نمونه‌ای از سلول‌های جفت را برمی‌دارد.

4. شاید در طول عمل کمی فشار احساس نمایید.

با پزشک خود در مورد اینکه آیا CVS یا آمنیوسنتز آزمون کاریوتایپ مناسب قبل از تولد برای شما است، صحبت نمایید. هر آزمایش خطرات و مزیت های متفاوتی دارد.

عوارض جانبی آزمایش کاریوتایپ به نوع نمونه بستگی دارد:

• آمنیوسنتز و نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS): در طول این روش‌ها، شاید احساس سوزش یا گرفتگی خفیفی داشته باشید. هر دو روش ایمن هستند، اما خطر کمی برای سقط جنین دارند. در مورد خطرات و مزیت های این آزمایش‌ها با پزشک خود صحبت نمایید.

• آزمایش خون: آزمایش خون خطرات خیلی کمی دارد. شاید در محل تزریق سوزن کمی درد یا کبودی داشته باشید، اما اکثر علائم به شتاب برطرف می‌شوند.

• سواب گونه: گرفتن نمونه با سواب گونه هیچ خطری ندارد.

• نمونه‌گیری مغز استخوان: پس از نمونه‌گیری مغز استخوان، شاید در محل نمونه‌گیری احساس سفتی یا درد داشته باشید. این علائم معمولاً طی چند روز برطرف می‌شوند. عوارض جدی نادر است. 

• اکثر اشخاص برای آماده شدن برای آزمایش کاریوتایپ نیازی به انجام کاری ندارند. اگر اخیراً تزریق خون داشته‌اید، حتماً از پزشک خود بپرسید که آیا قبل از انجام آزمایش می بایست منتظر بمانید.

• در بعضی موارد، پزشک شما شاید از شما بخواهد که قبل از آزمایش ناشتا باشید. 

• برای CVS یا آمنیوسنتز، شاید لازم باشد مایع اضافی بنوشید و قبل از آزمایش ادرار ننماییدتا مثانه پر شود.

• بعضی اشخاص ترجیح می دهند قبل از انجام آزمایش کاریوتایپ با یک مشاور ژنتیک صحبت کنند. نتایج یک آزمون قادر هست تأثیرات عاطفی عمیقی داشته باشد. این امر به ویژه برای والدینی که شاید متوجه شوند جنین دارای یک اختلال ژنتیکی است صادق است. انجام این نوع آزمایش کاملاً انتخاب شماست، بر این اساس مهم است که قبل از تصمیم گیری، خطرات و فواید آن را بسنجید.

در موارد زیر شاید به آزمایش کاریوتایپ نیاز داشته باشید:

• برای بررسی اینکه آیا شما و/یا همسرتان دارای کروموزوم‌های غیرطبیعی هستید که شاید به فرزندتان منتقل شود.

•برای یافتن دلیل مشکل در بارداری یا سقط جنین‌های مکرر

•برای بررسی احتمال وجود اختلالات ژنتیکی در جنین، به ویژه اگر خطر ابتلا به مشکلات برای جنین بالا باشد.  

• اگر سابقه خانوادگی اختلال کروموزومی دارید و می‌خواهید خطر ابتلا به این اختلال را در خودتان بدانید.

• شما و/یا فرزندتان علائم یک اختلال ژنتیکی را دارید. هر نوع اختلال ژنتیکی علائم ویژه خود را دارد. برای تشخیص شاید به آزمایش کاریوتایپ نیاز باشد.

• به بعضی سرطان‌ها یا اختلالات خونی مبتلا شده‌اید که بیشتر با تغییراتی در کروموزوم‌ها همراه هستند. این تغییرات می‌توانند بر رفتار بیماری و خوبترین روش درمانی برای شما تأثیر بگذارند. آزمایش کاریوتایپ شاید برای کمک به تشخیص و درمان بیماری‌هایی مثل موارد زیر ضروری باشد: لوسمی (سرطان خون) ، سرطان غدد لنفاوی ، میلونوم چندگانه (سرطان سلول‌های پلاسمایی) ، آنمی (کم خونی)

بعضی از داروها و عوامل می‌توانند بر نتایج آزمایش کاریوتایپ تأثیر بگذارند. به همین علت، مهم است که قبل از انجام آزمایش، تمام داروها و مکمل‌هایی که استفاده می‌نمایید را به پزشک خود آگاهی دهید.

• داروهایی که شاید بر نتایج آزمایش کاریوتایپ تأثیر بگذارند: داروهای شیمی‌درمانی ، کورتیکواستروئیدها ، داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAIDs) ، آنتی‌بیوتیک‌ها 

بارداری می‌تواند سبب تغییراتی در تعداد کروموزوم‌های سلول‌های خونی شود.

• عفونت می‌تواند سبب شکستن کروموزوم‌ها شود.

• بعضی از بیماری‌های خودایمنی می‌توانند به سلول‌های خونی صدمه برسانند و تفسیر نتایج آزمایش را دشوار کنند.

• یک نتیجه طبیعی یا منفی به این معنی است که 46 کروموزوم در نمونه بدون هیچ تغییر غیرعادی در ساختار آنها وجود دارد.

• نتایج غیر طبیعی آزمایش کاریوتایپ قادر هست به این معنی باشد که شما یا جنین کروموزوم های غیرعادی دارید. این شاید نشان دهنده بیماری ها و اختلالات ژنتیکی باشد مثل:

– سندرم داون (همچنین به عنوان تریزومی 21 شناخته می گردد)، که سبب تاخیر در رشد و ناتوانی های ذهنی می گردد.

– سندرم ادواردز (همچنین به عنوان تریزومی 18 شناخته می گردد)، که سبب مشکلات شدید در ریه ها، کلیه ها و قلب می گردد.

– سندرم پاتو که سبب رشد ضعیف رحم و وزن کم موقع تولد می گردد.

– سندرم ترنر ، که از ایجاد ویژگی های زنانه در افرادی که در بدو تولد به آنها زن اختصاص داده شده است (AFAB) پیشگیری می نماید.

1. آزمایش کاریوتایپ چقدر طول می کشد؟

نتایج آزمایش کاریوتایپ معمولاً چند هفته طول می کشد تا به دست آید.

2. ناهنجاری های کروموزومی چه عوارضی قادر هستند داشته باشند؟

ناهنجاری های کروموزومی قادر هست منجر به طیف وسیعی از مشکلات تندرستی شود، از جمله: ناتوانی های ذهنی و رشدی ، نقص مادرزادی ، مشکلات باروری و 

افزایش خطر ابتلا به بعضی سرطان ها

3. اگر آزمایش کاریوتایپ من ناهنجاری کروموزومی را نشان دهد، چه کاری می بایست انجام دهم؟

اگر آزمایش کاریوتایپ شما ناهنجاری کروموزومی را نشان دهد، پزشک شما در مورد معنی این یافته ها و هر گونه آزمایش یا درمان بعدی که شاید لازم باشد با شما صحبت خواهد نمود.

• اگر به انجام آزمایش کاریوتایپ فکر می نمایید یا نتایج غیرطبیعی دریافت نموده اید، شاید با یک مشاور ژنتیک صحبت نمایید. مشاوران ژنتیک قادر هستند به شما اطلاعاتی در مورد اینکه چطور شرایط ژنتیکی شاید بر شما یا خانواده شما تأثیر بگذارد، ارائه دهند. آنها قادر هستند به شما در یافتن خدمات پشتیبانی و تصمیم گیری آگاهانه در مورد گزینه های درمان یا مدیریت یک اختلال ژنتیکی کمک کنند.

• اگر آزمایش کاریوتایپ شما ناهنجاری کروموزومی را نشان دهد، پزشک شما شاید شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد.

• دریافت خبر ناهنجاری کروموزومی قادر هست دلهره آور باشد. مهم است که از دوستان، خانواده یا یک گروه حمایتی برای کمک و پشتیبانی عاطفی کمک بگیرید.

از اطلاعات موجود در این نوشته نباید به عنوان جایگزین نظر حرفه ای پزشک استفاده شود. اگر در مورد تندرستی خود سوالی دارید حتما با پزشک خود تماس بگیرید.