لیسنسفالی یک اختلال مغزی نادر است
لیسنسفالی؛ اختلال نادری که مغز را تحت اثر قرار می‌دهد
لیسنسفالی یک بیماری نادر است که سبب می‌شود مغز کودک در دوران بارداری به شکل نادرستی رشد نماید. کودکی که مبتلا به این بیماری است شاید دارای چهره غیرمعمول یا مشکل در بلعیدن باشد، و این تنها بعضی از مشکلات تندرستی است که می‌تواند سبب شود.
روش پیشرفت کودک با این بیماری متفاوت است. بعضی از کودکان رشد تقریباً طبیعی دارند، در حالی که بعضی دیگر هرگز فراتر از سطح یک کودک 5 ماهه نمی‌روند. هیچ درمانی وجود ندارد، اما مواظبت حمایتی در بعضی موارد کمک می‌نماید. این بیماری برای بعضی کودکان می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد، اما بعضی دیگر تا بزرگسالی رشد می‌کنند. به علت طیف گسترده‌ای از عوارض، می بایست در پی یک متخصص در این زمینه باشید.
دلیل دقیق لیسنسفالی در بسیاری از موارد ناشناخته است
انواع لیسنسفالی
در طول بارداری، مغز کودک می بایست با رشد خود چین خوردگی‌های بسیاری ایجاد نماید. این چین خوردگی‌ها به مغز اجازه می‌دهند تا به طور طبیعی عمل نماید. در موارد نادری در هفته‌های نهم و دوازدهم، این اتفاق رخ نمی‌دهد. مغز عمدتاً صاف است و چین خوردگی‌های کمی ایجاد می‌نماید. نوزادان می‌توانند به تنهایی این بیماری را داشته باشند. شاید پزشک آن را “توالی لیسنسفالی منزوی” بنامد.
کودکان دیگر شاید به علت بیماری دیگری این بیماری را داشته باشند. بعضی از بیماری‌هایی که شاید همراه با آن باشند عبارتند از:
• سندرم میلر-دیکر: کودکان مبتلا به این سندرم معمولاً پیشانی‌های بزرگ، فک‌های کوچک و سایر مشکلات صورت دارند. شاید رشد کندتری داشته باشند و مشکلات تنفسی نیز تجربه کنند.
• سندرم نورمن-رابرتس: عوارض شاید شامل چشم‌های فاصله‌دار، تشنج و کم شدن توانایی‌های ذهنی باشد.
• سندرم واکر-واربرگ: این بیماری سبب ضعف شدید عضلانی و تحلیل رفتن عضلات می‌شود.
علل بروز لیسنسفالی
حدود 1 نفر از هر 100،000 نوزاد با لیسنسفالی متولد می‌شود. محققان دریافتند که مشکل در هر یک از چندین ژن مختلف می‌تواند سبب آن شود. زیادتر این تغییرات ژنی لزوماً از والدین به ارث نمی‌رسند. در عوض، می‌توانند به طور تصادفی در ترکیب ژنتیکی یک فرد ظاهر شوند، در حالی که هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری وجود ندارد.
بعضی از اشخاص مبتلا به این بیماری تغییری در هیچ یک از ژن‌هایی که شناخته شده است با آن مرتبط هستند، ندارند. شاید آن‌ها ناهنجاری‌هایی در ژن‌هایی داشته باشند که محققان هنوز شناسایی نکرده‌اند، یا بیماری آن‌ها شاید علل ناشناخته دیگری داشته باشد. بعضی تحقیقات نشان می‌دهد عفونت‌های رحم در دوران بارداری می‌تواند سبب این بیماری شود. همچنین شاید جنین در رحم دچار سکته مغزی شود که منجر به این بیماری شود.
علائم لیسنسفالی خیلی متنوع است
علائم لیسنسفالی
لیسنسفالی دارای سطوح مختلف شدت و علائم است. این بیماری می‌تواند رشد مغز را نماید نماید. نوزادان شاید در موقع تولد یا بعداً سر غیرمعمول کوچکی داشته باشند. سایر علائم و نشانه‌های احتمالی شاید شامل موارد زیر باشد:
• مشکل در بلعیدن
• اسپاسم عضلانی
• چالش‌های شدید ذهنی و جسمی
• بعضی از کودکان شاید هرگز نتوانند بنشینند، بایستند، راه بروند یا بغلتند. شاید تن عضلات آن‌ها ضعیف باشد. دست‌ها، انگشتان یا انگشتان پای آن‌ها شاید تغییر شکل دهند.
با این حال، بعضی دیگر شاید به طور طبیعی رشد کنند و علائم کمی از اختلال یادگیری نشان دهند.
تشنج در بیماران لیسنسفالی
اسپاسم‌های نوزادی، نوعی تشنج، در نوزادان مبتلا به لیسنسفالی شایع است. حدود 8 از 10 نوزاد دچار آن‌ها خواهند شد. این تشنج‌ها شاید قابل تشخیص نباشند یا به نظر جدی نرسند. آن‌ها سبب نوعی تشنج نمی‌شوند که مردم شاید تصور کنند تشنج باشد. اگر نوزاد شما دچار اسپاسم‌های نوزادی است، شاید به نظر برسد که او ترسیده است یا کولیک یا رفلاکس دارد. اما آن‌ها می‌توانند جدی‌تر از تشنج‌های معمولی باشند. آن‌ها می‌توانند سبب صدمه مغزی و مانع زیادتر رشد کودک شما شوند. مهم است که فوراً در پی مواظبت پزشکی باشید. حدود 9 نفر از 10 نوزاد مبتلا به لیسنسفالی، در سال اول زندگی، دچار صرع، نوعی اختلال مغزی که سبب تشنج نیز می‌شود، خواهند شد.
لیسنسفالی یک بیماری پیچیده است و هر مورد از آن منحصر به فرد است
راههای تشخیص لیسنسفالی
پزشکان از اسکن مغز برای تشخیص آن استفاده می‌کنند. این شاید شامل CT اسکن یا MRI باشد. بعد از تأیید تشخیص توسط پزشک، آزمایش ژنتیک شاید جهش ژنی که سبب این بیماری شده را پیدا نماید.
زندگی با لیسنسفالی
هیچ درمانی برای لیسنسفالی وجود ندارد، اما بعضی از اشخاص می‌توانند با گذشت زمان بهبود یابند. پزشکان و والدین بر کنترل و رفع علائم تمرکز می‌کنند. در بعضی موارد، فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی شاید کمک کننده باشد. اشخاص مبتلا به این بیماری شاید برای کنترل تشنج نیاز به دارو داشته باشند. کودکان می‌توانند روی صندلی‌های چرخدار یا صندلی‌هایی بنشینند که آن‌ها را راست نگه می‌دارند. بعضی شاید در صورت مشکل در بلعیدن به لوله تغذیه نیاز داشته باشند.
عوارض لیسنسفالی
مشکل تنفس و بلعیدن و تشنج از علل شایع مرگ در اشخاص مبتلا به لیسنسفالی است. والدین می بایست به یاد داشته باشند که هر مورد متفاوت است. اگرچه بعضی از کودکان مبتلا به این بیماری تا سن 10 سالگی زنده نمی‌مثل، اما بعضی دیگر به بزرگسالی می‌رسند. شما می بایست در پی یک متخصص باشید تا اطلاعات زیادتری در مورد موقعیت کودک خود و خدمات حمایتی دریافت نمایید.
در حال حاضر، درمانی قطعی برای لیسنسفالی وجود ندارد
سوالات متداول در خصوص لیسنسفالی
1. آیا لیسنسفالی ارثی است؟
در بعضی موارد، لیسنسفالی به علت جهش‌های ژنتیکی ارثی است، اما در بسیاری از موارد، این جهش‌ها به صورت تصادفی رخ می‌دهند و سابقه خانوادگی وجود ندارد.
2. آیا لیسنسفالی قابل پیشگیری است؟
در حال حاضر، راهی برای پیشگیری از لیسنسفالی وجود ندارد.
3. آیا لیسنسفالی درمان قطعی دارد؟
متأسفانه، درمان قطعی برای لیسنسفالی وجود ندارد، اما درمان‌های حمایتی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی اشخاص مبتلا کمک کنند.
4. آیا لیسنسفالی در همه اشخاص به یک شکل بروز می‌نماید؟
خیر، لیسنسفالی یک بیماری خیلی متغیر است و شدت علائم و تأثیر آن بر هر فرد متفاوت است. بعضی اشخاص مبتلا به لیسنسفالی علائم خفیف‌تری دارند و بعضی دیگر علائم شدیدتری را تجربه می‌کنند.
5. عمر اشخاص مبتلا به لیسنسفالی چقدر است؟
طول عمر اشخاص مبتلا به لیسنسفالی خیلی متفاوت است و به شدت بیماری و عوارض آن بستگی دارد. بعضی اشخاص مبتلا به لیسنسفالی عمر کوتاهی دارند و بعضی دیگر تا بزرگسالی زندگی می‌کنند.
6. چه نوع متخصصانی برای درمان لیسنسفالی مناسب هستند؟
برای درمان لیسنسفالی، همکاری تیمی از متخصصان مختلف از جمله نورولوژیست، ژنتیک، فیزیوتراپیست، کاردرمانگر، گفتاردرمان و متخصص تغذیه ضروری است.
سخن پایانی
لیسنسفالی یک اختلال پیچیده و نادر است که زندگی اشخاص مبتلا و خانواده‌هایشان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. اگرچه درمانی قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما پیشرفت‌های پزشکی و حمایت‌های اجتماعی می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی این اشخاص کمک کنند. با افزایش آگاهی عمومی در خصوص لیسنسفالی، می‌توان به حمایت خوبتر از اشخاص مبتلا و خانواده‌هایشان کمک نمود. تحقیقات مستمر در زمینه ژنتیک و درمان‌های جدید، امیدوارکننده است و شاید در آینده نزدیک به درمان‌های موثرتر برای لیسنسفالی منجر شود.
در آخر، مهمترین نکته این است که اشخاص مبتلا به لیسنسفالی و خانواده‌هایشان بدانند که تنها نیستند و می‌توانند با کمک متخصصان و سایر خانواده‌های مبتلا، بر چالش‌های این بیماری غلبه کنند.
آخرین دیدگاه‌ها