[ad_1]
کندرودیسپلازی‌ها گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند
کندرودیسپلازی؛ نگاهی عمیق به یک اختلال رشد
کندرودیسپلازی شامل شماری اختلال است که به علت تغییرات ژنتیکی ایجاد می‌شوند. این اختلالات بیشتر با کوتاهی قد همراه هستند که رشد بسیاری از قسمت‌های بدن، به ویژه استخوان‌ها را محدود می‌نماید. پزشکان معمولاً در نوزادان آن را تشخیص می‌دهند.
اشخاص مبتلا به بعضی انواع کندرودیسپلازی می‌توانند با محدودیت‌های خیلی کم یا حتی بدون محدودیت، زندگی عادی داشته باشند. انواع دیگر می‌توانند سبب ناتوانی‌های جسمی و ذهنی شوند.
یکی از رایج‌ترین انواع آن، آکندروپلازی است که معمولاً محدودیت‌های خیلی کمی دارد، مگر بعضی محدودیت‌های جسمی. اکثر اشخاص می‌توانند با این بیماری زندگی کاملی داشته باشند. بازیگر پیتر دینکلج، که نقش تیریون لنیستر را در سریال “بازی تاج و تخت” بازی می‌نماید، با آکندروپلازی به دنیا آمد.
در طرف دیگر طیف، انواع شدید و دردناک کندرودیسپلازی مثل کندرودیسپلازی نقطه‌ای ریشه‌ای (RCDP1) وجود دارد. این بیماری رشد را در نوزادان محدود می‌نماید و سبب مشکلات استخوانی، ناتوانی‌های ذهنی و آب مروارید می‌شود. اکثر اشخاص مبتلا به آن از دوران کودکی زنده نمی‌مثل. اما امید وجود دارد. محققان در حال کار بر روی درمان‌های احتمالی برای RCDP1 هستند، اگرچه هنوز در مراحل اولیه هستند.
کندرودیسپلازی یک اختلال ژنتیکی با تأثیر بر رشد استخوان
علل کندرودیسپلازی
کندرودیسپلازی‌ها گروهی از بیماری‌های ژنتیکی هستند که سبب اختلال در رشد استخوان‌ها و به طور معمول کوتاهی قد می‌شوند. این بیماریها ریشه در تغییرات ژنی دارند که شاید از والدین به فرزند منتقل شوند. به عنوان مثال، بیماری RCDP1 دقیقاً به همین علت رخ می‌دهد.
آکندروپلازی، یکی دیگر از انواع کندرودیسپلازی، معمولاً به علت تغییری در یک ژن ویژه به وجود می‌آید. این تغییر ژنی می‌تواند از والدین به ارث برسد یا حتی به طور تصادفی در موقع تشکیل جنین رخ دهد. به عبارت ساده‌تر، بعضی وقت ها این تغییرات ژنی به صورت اتفاقی و بدون علت مشخصی در بدن کودک ایجاد می‌شوند.
علائم کندرودیسپلازی
علاوه بر ظاهر فیزیکی فرد، مثل قد کوتاه و سر بزرگ، علائم به نوع کندرودیسپلازی فرد بستگی دارد. بعضی شاید به علت مشکلات رشد مغز، ناتوانی‌های ذهنی داشته باشند. اما بعضی دیگر ندارند.
در انواع دیگر کندرودیسپلازی، علائم می‌توانند شامل پوست خشن و پوسته‌دار، شکاف کام و ناهنجاری‌های نخاع باشد. در بعضی کودکان آب مروارید ایجاد می شود که سبب بینایی ضعیف می‌شود.
کندرودیسپلازی به علت تغییرات ژنتیکی ایجاد می‌شوند
راههای تشخیص کندرودیسپلازی
معمولاً پزشک موقع تولد نوزاد، کندرودیسپلازی را تشخیص می‌دهد. نشانه‌های اصلی این بیماری، مثل اندام‌های کوتاه و سر بزرگ، به آسانی قابل تشخیص هستند. عکس‌های رادیولوژی می‌توانند نشان دهند که استخوان‌های دست‌ها و پاهای کودک به طور غیرمعمول کوتاه و مسطح هستند. شماری اندازه گیری از استخوان‌ها در عکس ها رادیولوژی نشان می‌دهد که اندازه آن‌ها غیرطبیعی است.
پزشکان همچنین می‌توانند با استفاده از سونوگرافی در حالی که نوزاد هنوز در رحم است، کندرودیسپلازی را تشخیص دهند. همچنین یک آزمایش ژنتیکی وجود دارد که می‌تواند تشخیص را تأیید نماید.
راههای درمان کندرودیسپلازی
درمان کودک شما به نوع کندرودیسپلازی او بستگی دارد. اکثر درمان‌ها قد کودک شما را افزایش نمی‌دهند، اما می‌توانند مشکلات دیگر را تسکین دهند. اگر نوزاد شما آکندروپلازی دارد و سالم است، شاید فقط نیاز داشته باشید تا با پزشک اطفال خود در تماس باشید تا مطمئن شوید که کودک شما خوب است و هرگونه عارضه‌ای را در طول راه برطرف نمایید.
اگر کودک شما یک شکل شدید دارد، با شماری متخصص، از فیزیوتراپ‌ها تا متخصصان تغذیه، و بسیاری از آن مواظبت‌ها شاید در یک بیمارستان انجام شود.
در بعضی موارد نادر، هورمون‌های رشد به رشد استخوان در اشخاص مبتلا به کندرودیسپلازی کمک نموده‌اند، اما این یک درمان ضمانت شده نیست. هورمون‌های رشد کندرودیسپلازی را درمان نمی‌کنند و در بسیاری از موارد بیماران به هیچ نوع دارویی جواب نمی‌دهند.
بعضی از اشخاص مبتلا به کوتاهی قد شاید انتخاب کنند که طول اندام‌های خود را افزایش دهند. این جراحی بحث‌برانگیز است زیرا خطراتی دارد و می‌تواند دردناک باشد. بسیاری از اوقات، کودک فقط چند اینچ قد می‌گیرد. جراحان اندام‌ها را دوباره برش می‌دهند تا استخوان‌ها را «کشش» دهند و بریس‌ها استخوان‌ها را در جای خود نگه می‌دارند. یک درمان موفق شاید چندین جراحی نیاز داشته باشد. از آنجایی که این روش‌ها می‌توانند از دید جسمی و عاطفی استرس‌زا باشند، پزشکان توصیه می‌کنند که تا زمانی که فرد به اندازه کافی بزرگ شده است تا برای خود تصمیم بگیرد، جراحی را به تعویق بیندازند.
عوارض ابتلا به کندرودیسپلازی
اکثر اشکال کندرودیسپلازی تهدید کننده زندگی نیستند. اما می‌توانند مشکلات دردناک و طولانی زمان تنفسی داشته باشند، مثل:
• درد کمر
• انحنای ستون فقرات
• تنگی کانال نخاعی
• مشکلات مفصلی
• عفونت‌های ریوی
• تشنج
• آپنه خواب
پزشکان با شما همکاری خواهند نمود تا این موارد را درمان و مدیریت کنند.
کندرودیسپلازی‌ها از والدین به فرزند منتقل می شوند
سوالات متداول در خصوص کندرودیسپلازی
1. کندرودیسپلازی چیست و چه عواملی سبب آن می‌شود؟
کندرودیسپلازی مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی است که بر رشد استخوان‌ها تأثیر می‌گذارد و معمولاً سبب کوتاهی قد می‌شود. دلیل اصلی آن جهش در ژن‌های مسئول رشد استخوان است.
2. انواع مختلف کندرودیسپلازی کدامند؟
انواع خیلی بسیاری از کندرودیسپلازی وجود دارد که هر کدام با علائم و شدت متفاوت همراه است. آکندروپلازی یکی از شناخته‌شده‌ترین انواع آن است.
3. آیا اشخاص مبتلا به کندرودیسپلازی می‌توانند زندگی عادی داشته باشند؟
بسیاری از اشخاص مبتلا به کندرودیسپلازی می‌توانند با کمی سازگاری، زندگی فعال و مستقلی داشته باشند.
4. آیا اشخاص مبتلا به کندرودیسپلازی می‌توانند ورزش کنند؟
بله، ورزش برای حفظ سلامت و بهبود کیفیت زندگی اشخاص مبتلا به کندرودیسپلازی خیلی مهم است. خوبتر است با پزشک مشورت شود تا نوع ورزش مناسب انتخاب شود.
5. آیا اشخاص مبتلا به کندرودیسپلازی می‌توانند ازدواج کنند و فرزنددار شوند؟
بله، اشخاص مبتلا به کندرودیسپلازی می‌توانند ازدواج کنند و فرزنددار شوند. با این حال، خوبتر است قبل از بارداری با پزشک مشورت کنند تا از خطرات احتمالی آگاه شوند.
سخن پایانی
کندرودیسپلازی گروهی از اختلالات ژنتیکی است که بر رشد استخوان‌ها تأثیر می‌گذارد و معمولاً سبب کوتاهی قد می‌شود. علل این بیماریها جهش‌های ژنی هستند که به ارث می‌رسند یا به صورت تصادفی رخ می‌دهند. علائم کندرودیسپلازی خیلی متنوع است و از فردی به فرد دیگر متفاوت است، اما معمولاً شامل کوتاهی قد، سر بزرگ، مشکلات مفصلی و انحنای ستون فقرات می‌شود. در حال حاضر درمان قطعی برای کندرودیسپلازی وجود ندارد، اما با درمان‌های حمایتی و مداخلات پزشکی می‌توان کیفیت زندگی اشخاص مبتلا را به طور قابل توجهی بهبود بخشید. تحقیقات در زمینه کندرودیسپلازی همچنان ادامه دارد و امید است در آینده درمان‌های مؤثرتر و حتی درمان قطعی برای این بیماری پیدا شود.
[ad_2]
منبع : بیتوته